SINDROME DE CROMOSOMA 22

MARCO TEÓRICO

“TRISOMIA DEL CROMOSOMA 22”

La trisomía del cromosoma 22 es un desorden en el cual hay tres copias del cromosoma 22 en lugar de solo dos. Es un caso frecuente de aborto espontáneo durante el primer trimestre de embarazo, siendo muy poco frecuente la duración del segundo trimestre y el nacimiento en vida. Este desorden se encuentra en individuos con una copia extra del cromosoma 22 en algunas o todas las células de su cuerpo. Hay una gran cantidad de patologías asociadas a la trisomía del cromosoma 22.

La trisomía 22 es un síndrome poco frecuente (se observa en 1/30.000-1/50.000 nacidos vivos), aunque se encuentra en el 6% de los especímenes estudiados en los abortos espontáneos. Los sujetos vivos afectados de esta trisomía presentan retraso mental grave (100%), anomalías cardíacas (83%), anomalías renales (82%) o anomalías genitales (89%).

La trisomía 22 se identificó gracias al uso del bandeo-cromosómico. La trisomía 22, está caracterizada por presentar un paciente hipotrófico, con debilidad profunda así como por un dismorfismo cráneo-facial; con microcefalia, estrabismo generalmente convergente, nariz en "pico de lora", cejas semicirculares, filtro nasal largo, acompañados de micrognatia y anormalidades en las orejas que fácilmente pueden confundirse con un síndrome de Pierre Robin o con un síndrome de Franceschetti Klein. El cráneo generalmente es asimétrico, con un aplastamiento occipital. Las orejas son grandes, con rotación posterior y baja implantación, notándose que en la región pre-auricular aparecen en muchas ocasiones papilomas o fístulas. La región del tórax muestra un cuello que se ha descrito como corto y a nivel abdominal las hernias, principalmente inguinales, son muy frecuentes. Algunos autores han reportado como una malformación habitual la luxación congénita de cadera. Las manos de estos pacientes generalmente tienen dedos finos y largos Con hipersensibilidad.

Los órganos genitales del varón son hipoplásicos, con micropene, y criptorquidia pero en la mujer son normales.

Entre las malformaciones más importantes están las cardiacas; son muy frecuentes la estenosis pulmonar, persistencia del canal arterial y la coartación de aorta. Algunos trabajos publicados como trisomía del grupo G, han reportado como malformación digestiva el ano imperforado. Otras malformaciones frecuentes son el coloboma del iris, anormalidades de la laringe, arrinencefalia y agenesia renal. El retardo mental en estos pacientes generalmente es extremo y en todos los casos de la literatura está presente. La evolución del cuadro conlleva frecuentes infecciones sobre todo de tipo respiratorio y muy raramente digestivas, por lo que a estos pacientes hay que seguirlos muy de cerca en el curso de los primeros meses de vida. Aunque hay sobrevidas de hasta 12 años

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REFERENCIAS:

• Bacino, Schreck R, Fischel - Ghodsian N, Pepkowitz S, TR Prezant, Graham Jr. JM .Los estudios clínicos y moleculares en la trisomía 22 completa (1999) Además delimitación del fenotipo y revisión de la literatura. Revista Nature. Pp.47-56
• Alfi O, Sanger (1975) La trisomía 22. El síndrome clínicamente identificable. Defectos de Nacimiento: PP. 241.
• Dr. Julio Rivera, Dr. Mario Saborío y Dr. Francisco Cruz. (1984) Revista Médica Hospital Nacional de Niños Costa Rica 19 (2): PP.19-24 Consultada el 10 de Septiembre de 2015. Sitio Web: http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmhnn/v19n21984/art3.pdf

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