Embriología De Lagman Capitulo 2

Capitulo 2

Gametogénesis:convercion delas células germinales en gametos masculinos y femeninos

Células germinales primordiales

El desarrollo comienza con la fecundación proceso por el cual el gameto masculino,el espermatozoide, y el gameto femenino,el ovocito,se unen para dar origen al cigoto o célula huevo.Los gametos se derivan de las células germinales primordiales que se forman en el epiblasto durante la segunda semana de desarrollo yse desplazan hacia la pared del saco vitelino.

Durante la cuarta semana de desarrollo estas células comienzan a emigrar desde la pared del saco vitelino hacía las gonadas,a las que llegan hacia el fihal de la quinta semana. Su numeró se aumenta por divisiones mitoticas durante la migración y también cuando llegan a la gónada. Como preparacion para la fecundación,las células germinales experimentan el proceso denominado gametogénesis, en el que se produce la meiosis para reducir el número de cromosomas, y la citodiferenciación para completar su maduración.

Teoría cromosómica de la herencia

Los rasgos de un nuevo individuo son determinado por genes específicos presentes en cromosomas heredados del padre y la madre. Tenemos aproximadamente 35000 genes en los 46 cromosomas. Hay 22 pares de cromosomas,los autosomas,y un par de cromosomas sexuales. Si esta par es XX el individuo es genéticamente femenino,si el par es XY el individuo es genéticamente masculino.Un cromosoma de cada par viene del gameto maternoel ovocito,y el otro componente provienen del gameto paterno,el espermatozoide. Es decir cada gameto contiene un número haploide 23 cromosomas,la unión de los gametos en la fecundación restaura el número diploide de 46.

Mitosis

Es el proceso por medio del cual una célula se divide y da origen a dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre cada célula hija recibe el complemento total de 46 cromosomas. Al comienzo de la mitosis los cromosomas empiezan a enrollarse, a contraerse y a condensarse; estos fenómenos marcan el comienzo de la profase. Cada cromosoma consiste ahora en dos subunidades paralela, las cromátidas que se encuentran unidad en una región estrecha común a ambas denominada centriolo. Durante la profase los cromosomas continúan condensándose y se tornan más cortos y más gruesos pero sólo en la prometafase se pueden distinguir las cromátidas. En el curso de la metafase los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial y entonces resulta claramente visible su estructura doble. Cara cromosoma está unido por microtubulos que se extienden desde el centro hasta el centriolo y forman el huso mitótico. Poco después el centrómero se divide esto indica el comienzo de la amenaza seguido por la migración de las cromátidas hace los polos opuestos de huso. En la telofase qué es la etapa final se desenrolla y alargan los cromosomas,la envoltura nuclear se reconstituye y el citoplasma se divide. Cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico duplican y de este modo conservar el mismo número de cromosomas de las célula madre.

Meiosis

La meiosis es la división que tiene lugar en las células germinales para generar los gametos femeninos y masculinos ovocitos y espermatozoides respectivamente. Durante la meiosis se produce dos divisiones celulares sucesivas la meiosis 1 y la meiosis 2 que reducen los cromosomas a un número haploide de 23. Al igual que la mitosis las células germinales femeninas y masculinas replican DNA al comienzo de la primera división meiotica, de tal forma que cada uno de los 46 cromosomas se duplica y queda constituido por dos cromátidas hermanas. Pero a diferencia de lo que ocurre en la mitosis los cromosomas homólogos se aparece alineados entre sí mediante un proceso denominado sinapsis. El apareamiento estatuto y punto por punto excepto para la combinación de X e Y. Luego los homólogos apareado se separan y quedar uno para cada una de las dos células hijas. Poco tiempo después la meiosis 2 separa las cromátidas hermanas. Finalmente cada gameto contiene 23 cromosomas.

Entrecruzamiento

Los entrecruzamientos son procesos fundamentales que se producen durante la meiosis 1 consiste en el intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados. Los segmentos de cromátidas se rompe y se intercambian a medida que los cromosomas homólogos se separan. Durante la separación de los cromosomas homólogos los sitios de intercambio permanecen transitoriamente unidos y la estructura cromosómica tiene en estas circunstancias un aspecto similar a la letra x y se denomina quiasma. En camellos y si uno se producen 30 a 40 entrecruzamientos que son más frecuentes entre los genes localizados distantes entre sí en un cromosoma. Como resultado de las divisiones meióticas: a) la variabilidad genética se incrementa por medio del entrecruzamiento que genera una red de distribución del material genético y por la distribución hacer de cromosomas homólogos en las células hijas,b) cancelar germinal contiene un número haploide de cromosomas de modo tal que la fecundación restauran el número diploide de 46.

Cuerpos polares

También durante la meiosis 1 ovocito primario de origen a cuatro células hijas cada una con 22 cromosomas más un cromosoma x. Sin embargo sólo una de estas células llegar a convertirse en un gameto maduro el ovocito las otras tres los cuerpos polares recibe el escaso citoplasma y degeneran durante su desarrollo posterior. De forma similar un espermatocito primario da origen a cuatro células hijas 2 con 22 cromosomas más un cromosoma x y dos con 22 cromosomas más un cromosoma y.

Pero en contraste con la formación del ovocito las cuatro células se transforman en gametos maduros.

Defectos congénitos y abortos espontáneos: factores cromosomicos y genéticos.

Las anomalías cromosómicas que pueden ser numérica o estructurales son un importante causa de anomalías del desarrollo y de abortos espontáneos. Se estima que el 50 % de los concepciones terminal en aborto espontáneo y que el 50 % de los abortos presentan anomalías cromosómicas importantes.en consecuencia alrededor del 25 por ciento de los productos de la concepción tiene un defecto cromosomico significativo. Las anomalías cromosómicas más frecuentes en contraste los abortos son 45, x (síndrome de Turner), latitud día y la trisomía 16. Las anomalías cromosómicas presentan también el 7% de los defectos congénitos de mayor magnitud en tanto que las mutaciones génicas presentan un 8% adicional.

Anomalías numéricas

La célula somática humana normal con tiene 46 cromosomas y la meto normal 23. Las células somáticas normales son diploides es decir 2 n mientras que los gametos normales son haploides o n. Euploidia significa cualquier múltiplos tacto de n por ejemplo diploide o triploide. La aneuploidía design a cualquier número de cromosomas que no sea el provide in general se aplica a la presencia de un cromosoma de más(ttisomia) o de menos (monosomia). Las anomalías en el número de cromosomas podría originarse durante las divisiones meioticas o mitóticas. En la meiosis 2 miembros de un par de cromosomas homólogos normalmente se separan durante la primera división meiotica de modo que cada célula hija recibe un miembro de cada par. Sin embargo en ocasiones la separación no ocurre y los dos miembros de un pase dirigen hacia una célula. A causa de la falta de disyuncion de los cromosomas de una célula recibe 24 cromosomas y la otra 22 en lugar de recibir ambas 23 cromosomas normales. Cuando al producirse la fecundación un gameto que tiene 23 cromosomas se fusiona con un gameto que posee 24 22 cromosomas el resultado es un individuo con 47 cromosomas a esto le llamamos trisomía 45 cromosomas que es llamado monosomía. La falta de disyuncion tiene lugar durante la primera ola segunda división meiotica de las células germinales y puedes estar a cualquier cromosoma autosomico o sexual. La incidencia de anomalías cromosómicas incluida la no disyuncion aumenta con la edad de la madre sobre todo a partir de los 35 años. En ocaciones la no disyuncion se produce durante la mitosis (no disyuncion mitotica) en una célula embrionaria durante las primeras divisiones celulares.En tal caso el resultado es el mosaicismo,en el cual algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son normales. Los individuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las características de un síndrome particular,según el número de células afectadas y su distribución.

En ocaciones se producen roturas de cromosomas y partes de un cromosoma se unen a otro. Esas translocaciones puede ser balanceadas caso en el cual la rotura y la reunion ocurren entre dos cromosomas imperio de material genética es esencial y los individuos o normales o puede ser no balanceadas y entonces se pierde parte de un cromosoma con la aparición de un fenotipo alterado. Por ejemplo las explicaciones no balanceada entre los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 durante la primera ola segunda división meiotica original gametos con una copia extra del cromosoma 21 una de las causas del síndrome de down. Las locaciones son especialmente comunes entre los cromosomas 13, 14 ,15, 21 y 22 porque esto se agrupan durante la meiosis.

Trisomía 21 o síndrome de down

El síndrome de down es causado generalmente por la presencia de una copia dicional del cromosoma 21 las características clínicas de los niños con síndrome de down son: retraso de crecimiento retraso mental de diverso grado, anomalías craneofaciales que comprenden hendidura palpabral

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