Una Vida Dedicada A La Enfermedad De Huntington

Una vida dedicada a la Enfermedad de Huntington*

Hace más de 100 años, en 1872 para ser exactos, el doctor George Huntington observó a un par de mujeres que caminaban retorciéndose a lo largo del camino. Lejos de ser un juego, Huntington se percató de que las mujeres parecían no tener control sobre sus movimientos. Motivado por la curiosidad pregunto a la gente de la localidad acerca de la identidad de estas mujeres y averiguó que se trataba de una madre con su hija. Además le informaron que en la familia de las dos mujeres había más casos como éste. Huntington empezó a hacer indagaciones y se percató de que la enfermedad se presentaba tanto en los hombres como en las mujeres. Concluyó entonces que la trasmisión de la enfermedad se daba entre parientes cercanos, es decir, la gente no se “contagiaba” con algo externo, sino que la posibilidad de desarrollar la enfermedad se trasmitía de padres a hijos de cualquier sexo. Huntington señaló que este padecimiento tenía un carácter genético y bautizó a la enfermedad como corea de Huntington.

Ahora sabemos que la corea de Huntington es una enfermedad mortal, ocasionada por un gen dominante, que se encuentra en todas las células del cuerpo desde el momento de la concepción, que comienza generalmente a una edad mediana y destruye lentamente a sus víctimas, tanto mental como físicamente.

A pesar de los estudios del Dr. Huntington, en 1968 se conocía muy poco de la enfermedad. Fue el año en que Nancy Wexer supo que su madre se estaba muriendo por esta causa. Nancy recuerda que su madre no era del todo normal. Se le olvidaban las cosas con facilidad, tenía conductas depresivas, a veces se obsesionaba con cualquier cosa y en particular era una pésima conductora que no podía mantener el auto bajo control. Sin embargo, a Nancy nada la tenía preparada para afrontar el hecho de que la conducta de su madre era el reflejo de una enfermedad degenerativa, que avanzaba con los años y para la que no existía la menor esperanza de cura.

Nancy sabía también que los hermanos de su madre habían muerto de una enfermedad extraña, al igual que su abuelo materno. Los síntomas comenzaban con la pérdida del control en el movimiento corporal, seguidos de cambios bruscos en el estado de ánimo, convulsiones, locura y muerte. Cuando el médico confirmó a la familia que la madre de Nancy padecía de corea de Huntington, no sólo había que preocuparse por la enferma: existía la terrible posibilidad de que ella o su hermana Alice hubieran heredado el gen de la enfermedad. Sin poder conocer si tenían o no el gen, las hermanas tomaron una decisión tajante: nunca tendrían hijos, para evitar que la enfermedad pasara a las siguientes generaciones. Pero Wexer no quería quedarse con los brazos cruzados.

Con el apoyo de su padre, Milton, un psicoanalista de Los Ángeles, y algunas personas que habían sufrido la muerte de seres queridos por causa de esta enfermedad, Nancy creó una fundación para motivar a los científicos interesados en estudiar la corea de Huntington mediante apoyos económicos. Incluso cambió sus planes de vida, dedicándose a partir de entonces al estudio de los avances biomédicos y a la psicología. En 1972 una puerta se abrió.

En un rincón de Venezuela

Alrededor de 1950, un médico venezolano llamado Américo Negrete detectó que varios adultos de la localidad presentaban temblores y convulsiones extrañas que empeoraban con el tiempo. Después de un largo estudio, Negrete concluyó que la enfermedad correspondía con los síntomas de la corea de Huntington. Anunció (y no se equivocaba) que una forma de frenar la transmisión del mal consistía en la esterilización de aquellas personas que padecían la enfermedad. Para sostener tal afirmación Negrete realizó un cuidadoso árbol genealógico que años después llegó a manos de otro médico venezolano: Ramón Ávila Girón.

Ávila Girón viajo a las aldeas cercanas al Lago Maracaibo y filmó una película de la gente que vivía en la zona. Wexler fue cautivada por la película.

Cuando Nancy Wexler llegó a Lago Maracaibo, más de cien personas presentaban la enfermedad y alrededor de 1200 niños y jóvenes tenían 50% de probabilidades de desarrollarla en el futuro. Era como un laboratorio viviente en donde los investigadores se dedicaron a extraer sangre, etiquetarla adecuadamente, ubicar a la persona dentro de un complicado árbol genealógico y finalmente enviar las muestras sanguíneas a Boston para realizar los estudios bioquímicos necesarios.

Las cosas no fueron nada fáciles: por principio la gente desconfiaba de los gringos que hacían preguntas acerca de las familias y, por si fuera poco, les pedían donativos de sangre. Con el tiempo, sin embargo, Nancy adoptó un conjunto de estrategias que le ayudaron a desarrollar los estudios, una de ellas, aprendió a hablar español.

Eventualmente, compiló la genealogía entera -árbol genealógico que mostraba la presencia o la ausencia de un rasgo- de casi 10.000 personas y reunió 2.000 muestras, que están inmortalizadas en cultivos de células. El biólogo molecular de Harvard, James Gusella, Michael Conneally, de la Universidad de Indiana, y David Housman, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, acordaron analizar las muestras de ADN que ella reunió. Ellos tenían sondas para reconocer marcadores en una colección de cromosomas y esperaban que una de estas sondas pudiera detectar un marcador que viajara con el gen.

El trabajo infatigable de Nancy en Venezuela se vio premiado hacia 1983. James Gusella, encontró una secuencia en un brazo del cromosoma 4 que se presentaba siempre en los enfermos de corea de Huntington y no se encontraba en aquellos que no tenían la enfermedad. En 1993 se determinó con exactitud que un solo gen defectuoso en el extremo del cromosoma 4, cuya mutación ocasiona la enfermedad de Huntington.

El gen es la receta para producir una proteína llamada huntingtina. La repetición del codón CAG en mitad del gen produce un largo tramo de glutaminas en mitad de la proteína (CAG significa glutamina en el idioma de los genes). Cuantas más glutaminas haya en este punto más rápido empieza la enfermedad.

El trabajo continúa

El pueblo de Barranquitas en el estado de Zulia, Venezuela, tiene la mayor concentración en el mundo de la enfermedad de Huntington.

Ángela se tambalea bajo el sol abrasador de Barranquitas para llegar al comedor de los niños, mientras sus piernas delgadas como cerillas luchan para sostener su frágil cuerpo.

Aunque es un pueblo pequeño, es difícil cruzarlo cuando las piernas no obedecen.

Pero Ángela está decidida

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