Enfermedad de Hartnup enmascarada por Kwashiorkor

J HEALTH POPUL NUTR 2010 agosto; 28 (4): 413-415

ISSN 1606-0997 | $ 5,00 + 0,20

© CENTRO INTERNACIONAL DE DIARREA

INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES, BANGLADESH

CASO DE ESTUDIO

Enfermedad de Hartnup enmascarada por Kwashiorkor

Zerrin Orbak1, Vildan Ertekin2, Ayse Selimoglu2,

Nebahat Yilmaz3, Huseyin Tan3, y Murat Konak3

1Departamento de Endocrinología y Metabolismo Pediátrico, 2Departamento de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, y

3Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad Ataturk, Erzurum, Turquía

ABSTRACTO

Este informe describe a una niña de 11 meses con enfermedad de Hartnup que presenta lesiones cutáneas de tipo

kwashiorkor y acrodermatitis enteropática, pero sin otros hallazgos clínicos. Este caso con kwashiorkor tenía erupción

cutánea descamativa similar a acrodermatitis enteropática. Dado que el nivel de zinc estaba en el rango normal, se

consideró la investigación de un trastorno metabólico y se diagnosticó la enfermedad de Hartnup.

Palabras clave: Acrodermatitis; Estudios de caso; Enfermedad de Hartnup; Kwashiorkor; pavo

INTRODUCCIÓN desconocían algunos elementos básicos del cuidado infantil

y sus hijos no recibían atención médica regular. No se

habían dado cuenta cuando comenzó a mostrar retraso en

el crecimiento y aumento de peso insuficiente. Los padres

eran primos hermanos. Ellos y su primer hijo estaban sanos.

La enfermedad de Hartnup es un trastorno hereditario

autosómico recesivo caracterizado por un defecto en la

reabsorción tubular renal y el transporte intestinal de un

grupo de aminoácidos monoamino-monocarboxílicos

(aminoácidos neutros) (1,2). Aunque siempre está presente

un trastorno bioquímico, las manifestaciones clínicas de la

enfermedad de Hartnup son intermitentes y variables.

Algunos casos asintomáticos se han reconocido solo

mediante exámenes de rutina (3,4). En este artículo

presentamos un caso de enfermedad de Hartnup que cursa

con kwashiorkor y una lesión cutánea similar a la

acrodermatitis.

El examen, el peso (6.470 kg), la longitud (61 cm) y la

circunferencia de la cabeza (42 cm) de las niñas del estudio

estaban por debajo del tercer percentil para la edad. Tenía

las características típicas de kwashiorkor (edema

generalizado, lesión cutánea hipopigmentada en el área

pretibial, apariencia de un bebé azucarado rotundo,

dermatitis del pañal, distensión abdominal, irritabilidad y

cabello fino y escaso) y raquitismo (rosario raquítico

evidente, ensanchamiento de muñecas , craneotabes). Los

hitos de la motricidad gruesa se retrasaron ligeramente. No

hubo ataxia ni nistagmo.

Reporte de un caso

Una niña de 11 meses ingresó con kwashiorkor severo,

acrodermatitis enteropática, diarrea e infección del

tracto urinario. Tenía un historial de diarrea de tres

semanas y un historial de fiebre de cuatro días. Nació a

término, luego de un embarazo y un parto sin

incidentes. Fue amamantada casi exclusivamente

durante 11 meses. La ingesta de alimentos sólidos fue

muy escasa. En la historia clínica, no hubo

acontecimientos hasta tres semanas antes del ingreso.

Sus padres no tenían educación, aparecieron

La evaluación de laboratorio fue notable para una

albúmina sérica de 2,6 g / dl, ureanitrógeno de <6 mg /

dl y anemia normocítica (7,5 g / dl). La fosfatasa

sérumalcalina estaba marcadamente elevada, el fósforo

era bajo, el calcio era normal bajo, el nivel de 25 (OH)

-vitamina D era bajo y la hormona paratiroidea

el nivel fue notablemente elevado. Los niveles séricos de vitamina B y folato eran normales. Evaluación para otros1r2

causas de hipoalbuminemia fue negativa.

Las solicitudes de correspondencia y reimpresión deben

dirigirse a:

Dr. Zerrin Orbak

Facultad de Medicina del

Departamento de Pediatría

Universidad Ataturk

25240 Erzurum

pavo

Correo electrónico: zerrinorbak@yahoo.com

Fax: +90442 2313564

Se instituyó la terapia para el kwashiorkor, que incluía

realimentación gradual, inicialmente mediante una sonda

nasogástrica con un suplemento nutricional pediátrico a

base de leche. Se proporcionaron suplementos de vitamina

D y calcio. El edema comenzó a resolverse después del

soporte

...