Enfermedades Cromosomaticas

Experimentos que dan base a la herencia biológica.

Antecedente Histórico

Ley de Mendel

Gregor Johann Mendel, precursor de la genética moderna que en la actualidad se considera uno de los hombres que más aporto a la biología, fue ignorado en su época. Como ya sabemos, publico sus experimentos y conclusiones en 1865, siendo hasta 35 años después cuando tuvieron el poder de iniciar una especie de reacción en cadena de descubrimientos genéticos.

Hemos escuchado en repetidas ocasiones, que debido a algún accidente o descuido en el curso de una investigación han ocurrido descubrimientos muy importantes. Esto no ocurrió en el caso del descubrimiento de las leyes de herencia. Mendel desde hace mucho tiempo atrás, estaba muy interesado en conocer los mecanismos hereditarios.

EL TRABAJO EXPERIMENTAL DE MENDEL.

Leyó todas las publicaciones sobre este tema que estuvieron a su alcance; pero ninguna de ella tenía valor científico. Esto le despertó la inquietud de planear sus propios experimentos. Desde pequeño estuvo familiarizado con el cultivo de las plantas.

Al planear su investigación, lo primero que pensó fue en seleccionar la planta adecuada. Se decidió por el chícharo o arveja de jardín.

Esta planta le permitía tener control en la polinización, puesto que la flor es hermafrodita y cuenta con la gran ventaja de que los estambres y el pistilo esta protegidos por una pequeña quilla que evita la entrada de polen de otra flores. Cuando los insectos se posan sobre esta quilla hacen caer los granos de polen maduro en el pistilo, ocurriendo la autofecundación.

Las variedades de este planta presentan características contrastante, que él pudo ir siguiendo una a una. Hay diversidades de flores blancas y rojas así como también vainas lisas y rugosas, semillas verdes y amarrillas, tallos largos o cortos y otras más. Debido a los numerosos datos que tendría que manejar decidió aplicar sus conocimientos de algebra, asignando letras mayúsculas o minúsculas a las características que fueran estudiando. De esta manera puso manos a la obra.

Para comprender más fácilmente los experimentos de Mendel definiremos algunos términos.

Diploide. Se refiere a una célula que posee dos juegos de información genética, es decir, dos juegos de cromosomas; un juego es paterno y el otro materno. El término diploide se presenta con el símbolo (2N). Las células somáticas de casi todos los protozoarios algas y hongos y en todas las plantas traqueofitas y las animales. El número de cromosomas que forman un juego, es determinado para cada especie.

Haploide. Es la célula que solo posee un juego de información genética o un juego de cromosomas. El termino haploide se representa con el símbolo(N). al hacer un recorrido a través de la diversidad viviente, se encuentra que las celular somáticas de las bacterias, de algunos hongos y de ciertas algas son haploide.

Célula somáticas; Es la célula, en el caso de los organismos unicelulares, o las células, en el caso de los pluricelulares, que forman el cuerpo del individuo.

Cromosomas homólogos; Son los cromosomas tanto paternos como maternos que forman un par; trasmiten las mimas características. Los cromosomas se numeran para su identificación.

Genes alelos. Son los que trasmite el mismo carácter. Uno se localiza en el cromosoma materno y otro en el paterno homólogos.

Locus. Es el lugar específico que ocupa un gene en un cromosoma.

Gene dominante. Es el que trasmite un carácter que siempre se manifiesta. Se representa con una letra mayúscula.

Gene recesivo. Es aquel que trasmite un carácter que solo se manifiesta cuando está ausente el gene dominante. Se representa con una letra minúscula.

Homocigoto. Un individuo es homocigoto para un carácter cuando sus genes alelos trasmiten este en forma idéntica.

Heterocigoto. Un individuo es heterocigoto para un carácter cuando sus genes alelos trasmiten este en forma diferente.

Genotipo. Es la dotación de genes que posee un individuo. Uno se manifiestan y otros no.

Fenotipo. Son los genes que se manifiestan en el individuo.

Ley de segregación de carácter.

Para concluir, diremos que esta primera ley encierra tres conceptos fundamentales:

a) Los caracteres heredados se controlan por genes, los cuales se presentan siempre en pares.

b) Uno de los genes puede evitar que el otro se manifiesta (dominante y recesividad)

c) Los genes que forman un par, se separan al formarse de los gametos. Un progenitor solo hereda uno de los genes al descendiente (segregación).

Después de obtener estos resultados Mendel continúo sus observaciones y llego a la conclusión de que la herencia de las características que él estudiaba las plantas de chicharos se trasmitía en forma independiente.

ENUNCIADO DE LA SEGUNDA LEY O LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE.

“la herencia de un carácter es independiente de la herencia de otro carácter”

Mendel también anoto:

1 La mayoría de las plantas representan las características dominantes.

2. las plantas con un carácter dominante, como las flores rojas y uno recesivo, los tallos cortos, se encuentran en la misma proporción que aquellos en que el carácter recesivo es el color de las flores y el dominante el tamaño de los tallos.

Con este experimento, Mendel comprobó la herencia independiente de ciertas características y nuevamente la dominancia y la recesividad. Pero, posteriormente, sucedió lo inesperado; una plaga de escarabajos destruyo sus cultivos. Esto, aunado a que le asignaron un puesto administrativo en el convento, determino que dejara la investigación científica.

Otros investigadores descubrieron características que no se heredan en forma independiente. A este tipo de herencia se le llama ligada. Cuando la herencia es independiente se debe a que los genes que producen esas características se localizan en pares cromosómicos distintos, en cromosomas no homólogos.

La herencia ocurre en forma independiente con cromosomas de pares distintos. Esta es la razón por la cual

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