Enfermedades monogenicas
Enviado por Josep985 • 22 de Diciembre de 2021 • Documentos de Investigación • 1.110 Palabras (5 Páginas) • 64 Visitas
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Enfermedades Monogenicas
Genética (Universidad Autónoma de Aguascalientes)
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ENFERMEDAD | INCIDENCIA | ETIOLOGÍA | CUADRO CLÍNICO | TRATAMIENTO | ||
GEN , LOCUS | PROTEÍNA | FUNCIÓN | ||||
AUTOSÓMICA DOMINANTE | ||||||
Neurofibromat osis I | 1 /3000 ½: familiar ½ de novo (80% paternal) 1 mutación por cada 10,000 RN | NF1 17q11.2 | Neurofibrom ina | Activadora de GTPasa en familia ras p21 (vías SCF, mTOR, MAPK): proliferación celular, supresión tumoral. Mutación pérdida función. Penetrancia completa, expresividad variable | CRITERIOS NIH 97 (min 2): 6+ manchas café con leche > 5mm prepuberal o >15 pospuberal. 2+ neurofibromas o 1+ fibroma plexiforme. Efélides axilares/inguinales. Glioma óptico. 2+ hamartomas iris (nódulos Lisch). Lesión ósea. Familiar 1ª línea con NF1. | EF anual, Oftalmo anual, TA periódica. QX neurofibromas |
Ósea: escoliosis, displasia vertebral, seudoatrosis. Estenosis vasos pulmonares, renales, cerbrales, HTAS. Ceguera. | ||||||
Esclerosis Tuberosa (Enf Pringle) | 1/6000 a 170mil | TSC-1 Y 9q34 12-19% TSC-2 16p13.3 65-70% 50-75% de novo. | Hamartina Tuberina | Diferenciación celular, regulación GTPasa. Alt mesoectodérmicas | Angiomas cutáneos + Epilepsia + Retraso mental. DEF: 2M o 1M+2m PROP: 1M+1m CRIT MAY: Angiofibromas faciales o placa frontal, fibromas ungueales, Manchas hipomelanóticas lanceolada (3+), piel zapa, hamartoma/astrocit retiniano, tubérculos corticales, nódulos subependimarios, astrocitomas subependimario gigante, rabdomioma cardiaco, linfangiomiomatosis (pulm), angiomiolipoma (riñon). CRIT men: fosillas de esmalte, fibromas gingivales, hamartomas renales polipoides, lesiones en confeti, hamartoma no renal, quistes óseos, | Tx epilepsia (Espasmos infantiles): ACTH, vigabatrina. Qx Lesiones cerebrales. Everolimus: tumores cel gigantes subependimario s. Becker |
RODRIGO REYES PAVÓN
líneas blancas cerebrales, mancha acrómica retiniana, quistes renales múltiples. | ||||||
Acondroplasia | 1/15-40,000 80% de novo (100% paterna, edad) | FGFR3 4p16.3 c.1138G>A y c.1138G>C (99%) | FGFR3 p.Gly380Arg | Receptor tirosincinasa de FGF: inhibe proliferación condrocitos en placa de crecimiento (endocondral) Mutación ganancia de función Penetrancia completa | RN: Acortamiento rizomélico Ms, tronco largo y estrecho, manos tridente, macrocefalia con hipoplasia línea medio facial, frente prominente. Estatura pequeña, algunos retraso motor (hipotonía, hiperextensibilidad) Apiñamiento dientes, SAOS, OMA. Estrechamientos forámenes craneales (magno: compresión tallo: tetraparesia, apnea, muerte súbita, yugular: hidrocefalia). Obesidad, compresión medular. | 3-7% muerte súbita 1ª año Qx descompresivo GH |
Hipocondropla sia | 1: 33,000 | FGFR3 4p16.3 | FGFR3 | Talla baja (125-160cm), macrocefalia, abultamiento frontal, lordosis lumbar. Estrechamiento distancia interpedicular lumbar. Miembros cortos (no rizomelia), no mano tridente, ensanchamiento metafisiario | ||
Displasia tanatoforia | Mutación sin sentido: codón paro. | Tipo I: Letal perinatal. Fémur curvo, corto. Costillas, vertebras muy cortas (platispondilia). Hipoplasia pulmonar Tipo II: fémur estrecho, largo, cráneo en trébol. | ||||
Marfan | 2-3/10,000 35% de novo | FBN1 15q21.1 | Fibrilina-1 | Glicoproteína de MEC, polimeriza microfibrilas. Reducen actividad de TGF-b. Mutación dominante | Nosología Gante Talla alta y SS/SS red, aracnodactilia, deformidad esternón (carinatum, excavatum), escoliosis (20°), espondilolistesis, extensión codo <170°, pie plano, protrusión acetabular. | Muerte: ICC, disección aórtica. 50% a 74ª. b-Bloq + |
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