Esclerosis Tuberosa

ESCLEROSIS TUBEROSA, UNA ENFERMEDAD SIN CURA

“El paciente de una enfermedad rara es el huérfano de los sistemas de salud, a menudo sin diagnóstico, sin tratamiento, sin investigación: por consiguiente sin razón para la esperanza. Contribuya a cambiar esta realidad”. (European Organisation for Rare Diseases. “Enfermedades raras: El conocimiento de esta prioridad de la salud publica”. 2005. Recuperado de: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf)

(http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/TuberousSclerosis-Kothe.jpg/200px-TuberousSclerosis-Kothe.jpg)

“Un niño de cada 6.000 nacimientos tendrá el complejo de esclerosis tuberosa (TSC)” (Tuberous Sclerosis Complex International. “What is TCS?”. 2013, recuperado de: (http://www.tscglobalday.org/whatistsc.html). Se estima que casi 1 millón de personas en el mundo tienen TSC. Muchos casos pueden permanecer sin diagnosticar durante años o décadas, debido a la relativa oscuridad de la enfermedad y los síntomas que de forma leve pueden tomar en algunas personas.

La esclerosis tuberosa o el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es una enfermedad genética rara que causa tumores benignos que crecen en el cerebro y otros órganos vitales como los riñones, corazón, ojos, pulmones y piel. Una combinación de los síntomas puede incluir convulsiones, retraso en el desarrollo, problemas de conducta, anomalías de la piel, enfermedades pulmonares y renales. TSC es causada por mutaciones en cualquiera de los dos genes TSC1 y TSC2, que codifican para las proteínas hamartin y tuberin respectivamente. Estas proteínas actúan como supresores de crecimiento tumoral, agentes que regulan la diferenciación y proliferación celular.

El nombre, compuesto por el latín '' tubérculo '' (hinchazón) y del griego “skleros” (disco duro), se refiere a la búsqueda patológica de circunvoluciones gruesas, firmes y pálidos, llamado "tubérculos", en los cerebros de pacientes postmortem. Estos tubérculos fueron descritos por primera vez por Désiré-Magloire Bourneville en 1880; las manifestaciones corticales a veces todavía pueden ser conocidas por la enfermedad de Bourneville de epónimo. No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

SINTOMAS

“Los síntomas cutáneos abarcan:

• Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confeti.

• Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo).

• Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda.

Los síntomas cerebrales abarcan:

• Retrasos en el desarrollo

• Discapacidad intelectual

• Crisis epilépticas

Otros síntomas:

• Cavidades en el esmalte dental.

• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies.

• Tumores no cancerosos semejantes al caucho en la lengua o a su alrededor.”

(Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. “Esclerosis tuberosa”. 2012. Recuperado de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000787.htm).

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis epilépticas; mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisis epilépticas difíciles de controlar.

La evolución y pronóstico de este complejo en tendencia es a progresar, aumentando las alteraciones ya existente, comprometiendo nuevos órganos conforme el afectado tiene más edad.

Desde que se diagnostica se tienen que recibir tratamientos de estimulación precoz, como psicomotricidad, fisioterapia, más adelante logopedia, hipoterapia (terapia con caballos), etc.

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