Fibrosis Quistica - Informe Cientifico

RESUMEN:

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

La esperanza de vida para personas que sufren de FQ es de máximo 38 años dado que la complicación de la misma en otros órganos del cuerpo la complica más, hasta la actualidad aún no hay cura para dicha patología, que es más frecuente en la raza caucásica.

El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.

Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.

INTRODUCCIÓN:

Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.

Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional.

La sintomatología de la Fibrosis Quística varía en función de la edad del individuo, Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.

La Fibrosis Quística es, entre las personas de ascendencia europea, la más frecuente de las enfermedades autosómicas recesivas potencialmente fatales. En los Estados Unidos, aproximadamente 30.000 individuos padecen FQ; en su mayoría, son diagnosticados a los seis meses de edad. Canadá tiene cerca de 3.000 habitantes con esta condición. Se estima que una de cada 25 personas de ascendencia europea y una de cada 29 personas de ascendencia askenazí son portadores de una mutación de fibrosis quística. Aunque es menos común en estos grupos, aproximadamente uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 africanos y uno de cada 90 asiáticos son portadores de al menos un gen CFTR anormal.

La FQ es una enfermedad genética de mayor incidencia en la raza caucásica, existen una serie de pruebas que se vienen realizando de forma común para determinar las anomalías de los metabolitos relacionados con la fibrosis quística (especialmente el cloro). Entre ellas la más raída y de más fácil reconocimiento es:

• Prueba de electrolitos en el sudor: se administra pilocarpina mediante iontoforesis para estimular la producción de sudor y se mide en este la concentración de sal, es fácil de reconocer que un niño sufre de FQ porque tiene mayor su organismo tiene mayor concentración de Na

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:

Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.

• Tos.

• Fiebres altas.

• Cansancio

• Dolor de vientre.

• Heces grasas y malolientes.

• Bajo peso y complexión débil.

• Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.

La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.

Los efectos más destacables son:

• Sinusitis.

• Pólipos nasales.

• Bronquitis.

• Bronquiolitis.

• Bronquiectasia.

• Tos.

• Malabsorción.

• Diabetes.

• Ileo meconial o equivalente.

• Prolapso rectal.

• Pancreatitis.

• Cirrosis hepática.

• Colelitiasis.

• Acropaquia.

• Artropatías.

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.

• La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

• Tomografía computarizada o radiografía de tórax

• Examen de grasa fecal

• Pruebas de la función pulmonar

• Medición de la función pancreática

• Examen de estimulación de secretina

• Tripsina y quimiotripsina en heces

• Tránsito esofagogastroduodenal

El diagnóstico tiempo de esta enfermedad es de suma importancia dado que se puede adoptar más rápido un tratamiento y evitar las complicaciones de la incurable enfermedad, y de esta manera procurar que el paciente que sufre de FQ tenga una mejor calidad de vida.

PRESENTACIÓN DE CASO:

Paciente:

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