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Fibrosis Quistica


Enviado por   •  5 de Septiembre de 2012  •  1.310 Palabras (6 Páginas)  •  830 Visitas

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Ulcera péptica: Una úlcera péptica es una llaga en la mucosa que recubre el estómago o el duodeno, que es la primera parte del intestino delgado. La causa más común de este daño es una infección del estómago por la bacteria llamada Helicobacter pylori(H. pylori), que la mayoría de las personas con úlceras pépticas tienen viviendo en el tracto gastrointestinal.

Helicobacter Pylori: Helicobacter pylori, o H. pylori, es una bacteria en forma de espiral que crece en la capa mucosa que recubre el interior del estómago humano. la forma espiral de H. pylori permite que perfore la capa mucosa, la cual es menos ácida que el espacio interior, o luz, del estómago. La bacteria H. pylori puede unirse también a las células que revisten la superficie interna del estómago.

Prueba de electrolitos por sudor o Examen iontoforético del sudor: Es una prueba que mide el nivel de cloruro en el sudor. e aplica un químico incoloro e inodoro que causa sudoración en un área pequeña de un brazo o una pierna. Luego se coloca un electrodo al brazo o la pierna y se envía una corriente eléctrica débil al área para estimular la sudoración. La prueba del sudor es el método estándar para diagnosticar la fibrosis quística. Las personas que padecen esta enfermedad tienen cantidades más altas de sodio y cloruro en su sudor, las cuales se pueden detectar con el examen. Se requieren 2 examenes positivos para confirmar el diagnostico.

Prueba para detectar mutacion en la proteína CFTR

Mutacion de proteína Delta F 508

FIBROSIS QUISTICA

Este padecimiento es ocasionado por mutaciones en el gen CFTR, el cual codifica para una proteína transmembranal cuya función más importante es la de canal de cloro (Cl-). La pérdida de la función de esta proteína causa un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales alterando la función secretoria en diferentes órganos y tejidos. Este defecto conduce a la producción de secreciones exocrinas anormalmente viscosas y conlleva a una enfermedad multisistémica y progresiva con expresividad muy variable, la FQ

CFTR

El gen CFTR codifica para una glicoproteína transmembranal de 1,480 aminoácidos y 170 kDa. Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la FQ o CFTR

La proteína CFTR está anclada a la membrana citoplasmática por los dos TMDs, cada uno organizado en seis segmentos (TM1–TM12) que atraviesan la membrana formando un poro que constituye el canal de cloro.

Inducción de la fosforilación de la CFTR imitante

La fosforilación de la CFTR está altamente controlada por cinasas y fosfatasas. En epitelios normales la fosforilación de los dominios NBDs de la CFTR por la protein cinasa A, regula la apertura y el cierre del canal de Cl–. Se ha demostrado que el transporte de Cl– puede ser estimulado induciendo la fosforilación o inhibiendo la desfosforilación de proteínas CFTRs mutadas

La proteína CFTR-cuando en la posición correcta-abre canales en la membrana de células que liberan iones cloruro fuera de las células. Esto hace que la ósmosis para sacar agua fuera de la célula. La mutación F508 puede evitar que el CFTR se mueva a su posición correcta en la célula

FIBROSIS QUISTICA

Es una enfermedad hereditaria autosomica recesiva que afecta en forma quimca y física las secreciones producidas por la mayoría d elas glándulas del organismo como las bronquiales, intestinales, pancreáticas, sudoríparas, hepáticas y del sistema reproductor

FIsiopatologia: la enfermedad es ocacionada por una alteración de la proteína CFTR ( Proteina de transmembrana de la fibrosis quística) secundaria a mutaciones a nivel del coromosoma 7. La función principal de esta proteína es intervenir en el paso de Cl hacia la célula ( cnal de cloro), lo que ocaciona un disbalance electrolítico en la superficie celular. Es claro que en las glándulas sudoríparas de los pacientes afectados por la FQ son incapaces de reabsorber el cloro del sudor que va atravesando el ducto glandular. La lectronegatividad que esto produce, impide que se reabsorba también el

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