Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia familiar

Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.

La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.

Síntomas

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

• Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de la córnea del ojo

• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)

• Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad

Signos y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:

• Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos

• Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres

Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Los exámenes de sangre pueden mostrar:

• Niveles altos de colesterol total

o mayores a 300 mg/dL en adultos

o mayores a 250 mg/dL en niños

• Niveles altos de LDL:

o mayores a 170-200 mg/dL en niños

o mayores a 220 mg/dL en adultos

• Nivel normal de triglicéridos

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL

• Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Aquellas personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso pueden responder bien a cambios en la dieta combinados con drogas estatinas.

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que usted come. Esto se ensaya durante varios meses antes de agregar la terapia farmacológica. Los cambios en la dieta incluyen la reducción de la ingesta total de grasa a menos del 30% del total de calorías que usted consume.

Usted puede reducir la ingesta de grasa saturada:

• Disminuyendo las cantidades de carne de res, pollo, cerdo y cordero

• Sustituyendo productos lácteos ricos en grasa por los bajos en grasa

• Eliminando los aceites de coco y de palma

Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere eliminado las yemas de huevo y las vísceras.

Con frecuencia, se recomienda asesoría nutricional para ayudar a las personas a hacer estos ajustes a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol.

MEDICAMENTOS

Si los cambios en el estilo de vida no modifican sus niveles de colesterol, el médico puede recomendar medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar los niveles de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.

Los fármacos que son más eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para tratar el colesterol LDL alto se denominan estatinas y abarcan lovastatina (Mevacor), pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor) y rosuvastatina (Crestor).

Otros medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares

• Ezetimiba

• Fibratos (como Gemfibrozilo)

• Ácido nicotínico

Aquellos con formas más graves de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis extracorpórea que es el tratamiento más eficaz. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Luego, filtros especiales, eliminan el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna posteriormente.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende enormemente de si uno sigue o no las recomendaciones de tratamiento de su médico. Los cambios en la dieta, el ejercicio y los medicamentos pueden bajar los niveles de colesterol para aquellas personas con la forma más leve de este trastorno y pueden demorar significativamente un ataque cardíaco.

Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar normalmente tienen un riesgo mayor de ataques cardíacos tempranos.

El riesgo de muerte varía entre pacientes con hipercolesterolemia familiar. Las personas que heredan dos copias del gen defectuoso tienen un pronóstico más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar causa ataques cardíacos tempranos y es resistente al tratamiento.

Complicaciones

• Ataque cardíaco a temprana edad

• Cardiopatía

Situaciones que requieren asistencia médica

Busque atención médica inmediata si presenta dolor intenso en el pecho u otros signos de advertencia de ataques cardíacos.

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares o personales de niveles altos de colesterol.

Prevención

Una dieta baja en colesterol, baja en grasas saturadas y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar los niveles de LDL.

La asesoría es una opción para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el gen defectuoso.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad

Casos clínicos 2009-2010 (1)

Educación Continuada en el Laboratorio Clínico

CASO CLÍNICO: Niña de 16 años con hipercolesterolemia y anorexia nerviosa

Niña de 16 años de edad que acude a la Unidad de Lípidos enviada desde su Centro de Sa¬lud por presentar hipercolesterolemia (colesterol total entre 370 y 400 mg /dL (9.5 - 10.36 mmol/L) y ser hija de paciente tratada en esta Unidad. La paciente fue diagnosticada a los 6 años de hipercolesterolemia familiar y controlada y tratada en Unidad Pediátrica especializada. Se instauraron desde el primer momento cambios dietéticos y resinas (colestipol 5 - 15 g/día). Los resultados no fueron satisfactorios. A los 10 años se instauró tratamiento con 10 mg/día de simvastatina y desde los 12 se sustituyó por pravastatina 20 mg/día, que continúa en el momento de la consulta.

El parto, lactancia materna y primeros años de vida fueron normales. El desarrollo físico, psí¬quico y social en la primera infancia no presentó ninguna alteración. Menarquia a los 11 años. No ha tenido ningún problema reseñable en la familia ni en el colegio.

Desde hace 12 meses presenta anorexia nerviosa diagnosticada y tratada en Unidad de Tras¬tornos Alimentarios. Ha sido ingresada en 3 ocasiones por este proceso. Sin ciclos menstruales desde hace 18 meses. La madre comenta que la respuesta al tratamiento es adecuada en este momento y que esta aumentando el peso.

En los antecedentes familiares destaca abuela materna (70 años) con colesterol total de 300 - 350 mg/dL (7.77 – 9.06 mmol/L) en tratamiento con estatinas. Un hermano de esta (tío-abue¬lo) presenta hipercolesterolemia y cardiopatía isquémica que ha precisado revascularización con angioplastia (57 años). La madre (44 años) con hipercolesterolemia familiar heterocigota (mutación en el gen LDLR: 2085 del19), es controlada en nuestra Unidad y realiza tratamien¬to desde los 36 años. En la actualidad toma simvastatina (20 mg/día) manteniéndose con un colesterol total entre 300 - 350 mg/dL (7.77 – 9.06 mmol/L). Permanece a la espera de iniciar ensayo clínico con nuevo fármaco hipolipemiante que ha aceptado. Padre asintomático, sin dislipemia. No tiene hermanos.

En la exploración física no se aprecia arco senil, xantelasma ni xantomas. Buena coloración de piel y mucosas. Delgadez evidente, extremidades delgadas, aranodactilia.

La exploración pulmonar, cardiaca y abdominal es compatible con la normalidad. Laten bien pulsos distales.

Casos clínicos 2009-2010 (1)

Educación Continuada en el Laboratorio Clínico

Resultados del examen bioquímico:

Resultados Valores

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