Hipomelanosis de Ito: Reporte de un caso

Hipomelanosis de Ito: Reporte de un caso

Oscar A. Pereda ,Soledad de la Cruz, Claudia Ramos, Pilar Aramburú, Florencio Cortez, Dina Carayhua

Alumna: Angelika Itzel Osorio Maya

QFBT

5to semestre

Este articulo se enfoco en un caso clínico y trato de explicar desde un principio que esta enfermedad la Hipomelanosis de Ito (HI), fue descrita originalmente como una entidad netamente cutánea por Ito en 1952, llamándola Incontinentia Pigmenti Achromians, término no usado en la actualidad; subsecuentes reportes y publicaciones la han asociado a múltiples manifestaciones extracutáneas, principalmente del sistema nervioso central, musculoes-queléticas, oculares; y debido a la frecuencia de estas asociaciones, en la actualidad se considera a la HI como un trastorno neurocutáneo multisistémico.

Se reporta una frecuencia de HI de 1 en 1000 pacientes nuevos en un servicio de dermatología pediátrica4, y se considera como la tercera en frecuencia dentro de los trastornos neurocutáneos, después de la Neurofibromatosis tipo 1 y la Esclerosis Tuberosa5. Las enfermedades asociadas a HI son muy diversas, pero son las afecciones del sistema nervioso central las más severas.

Se cree que la HI es causada por un mosaicismo cromosomal de ciertos genes como el 9q33-qter, 15q11-q13, y el Xp11; sin embargo, no existe consenso sobre la identidad del gen de la HI. En el proyecto genoma Humano se ha reportado que el locus del la HI es una translocación balanceada del Xp21.2; El locus Xp11 se ha descrito previamente en incotinencia pigmenti esporádica, pero actualmente se cree que su mutación mosaica produce HI.

En cuanto a alteraciones oculares, incluyen estrabismo, nistagmus, ectropión, miopía, heterocromia del iris, coloboma del iris, dacrioestenosis, asimetría corneal, cataratas, microftalmia; variaciones anormales en el patrón pigmentario de la retina siendo la más frecuente la hipopigmentada.

Las anormalidades en el SNC, se han reportado del 94-100% de pacientes; la característica más frecuente del compromiso del SNC es el retraso del desarrollo o retraso mental leve, moderado o severo, que se ha encontrado en un 40-60% de los pacientes con HI4, 23, este se puede asociar a convulsiones en un 60-70%, además un 10% de todos los pacientes con HI puede presentar una comportamiento autista24. Las convulsiones es la segunda manifestación neurológica más frecuentes en la HI, reportándose en un 15-50% de los casos, 25, las formas más frecuentes son convulsiones generalizadas tónico-clónicas, convulsiones parciales, convulsiones mioclónicas y espasmos infantiles; es común que las convulsiones se presenten en el primer año de vida, además muchas veces son refractarias al tratamiento. La tomografía axial computarizada y en especial la resonancia magnética son útiles para identificar anomalías del SNC como atrofia cerebral focal o generalizada y la hipoplasia o atrofia del cerebelo; la RM también puede demostrar displasias o anormalidades en la migración neuronal, unas veces asociadas a anomalías no progresivas de la sustancia blanca.

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