La fibrosis quística o mucovicidosis

¿Qué es?

La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.

Causas

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben.

Alzheimer las neuronas comienzan a morir porque rompen con la llamada primera ley de seguridad neuronal humana y permanecen fuera del ciclo celular. Este ciclo celular es el conjunto de sucesos ordenados que conducen al crecimiento de la célula y su división en dos células hijas.

El director del estudio, el doctor George Bloom, explica que la mayoría de neuronas adultas son posmitóticas, es decir, que se han terminado de dividir y por tanto, el organismo bloquea su acceso al ciclo celular.

Sin embargo, en la enfermedad de Alzheimer sucede que las neuronas vuelven a entrar al ciclo celular pero son incapaces de completar la mitosis -que es el proceso de reparto de material genético por parte de las células- y finalmente mueren.

El considerar la muerte neuronal como un problema relacionado con el ciclo celular abre una nueva vía de investigación, puesto que

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