Las condiciones genéticas: Síndrome de Proteus

Escuela de Estudios Profesionales

Programa Ahora

Universidad Metropolitana

Las condiciones genéticas: Síndrome de Proteus

Brendaliz Villarrubia

Prof. José L. Alvarado

Tabla de contenido

• Introducción.

• Descripción del síndrme de Proteus.

• Cuán común es el síndrome y cómo puede ser detectado prenatalmente.

• Síntomas del síndrome de Proteus.

• Tratamientos o cura, qué tipo de población afecta y en qué estado se encuentra su investigación.

• Cómo es vivir con esta condición y qué grupos de apoyo exixten.

• Tipos de asistencia médica.

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Introducción

        El síndrome de Proteus es una enfermedad para la cual no existe cura. No es hereditaria y se desarrolla durante los primeros meses de vida. No se puede evitar que un niño nazca con este síndrome y tampoco existe forma de saber si ya viene con el mismo.

A continuación encontrará información que lo ayudará a entender cuáles son los síntomas que nos ayudan a obtener un diagnóstico sobre este síndrome, como también encontrará cuán común es y cuáles son los tratamientos o cura, a qué tipo de población afecta, cámo es la vida de los pacientes que padecen este síntoma y qué grupos de apoyo existen para estas personas.

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Descrición síndrome de Proteus

        El síndrome de Proteus es una rara enfermedad de desorden genético que se caracteriza por el crecimiento desproporcionado de ciertos tejidos. Esto trae como consecuencia el crecimiento desmesurado de huesos, cráneo y piel, además de otra serie de complicaciones. Suele estar acompañada normalmente de tumores en la mitad superior del cuerpo. El crecimiento es asimétrico, es decir, que afecta a los lados derecho e izquierdo del cuerpo de manera diferente. Los recién nacidos aparentan ser normales al nacer pero los trastornos aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. El esqueleto crece más de lo normal, este es el síntoma de mayor gravedad ya que el procedimiento de endurecimiento de los huesos largos de las extremidades es irregular al igual que ocurre con el cráneo y vértebras. En los primeros meses de vida se puede notar aparición de malformaciones de tipo vascular. Las alteraciones adiposas se empiezan a desarrollar en los primeros años de vida del paciente.

         El síndrome de Proteus es causado por cambios en el gen AKT1. Estos cambios no son heredados, si no que se originan en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento. Mientras las células continúan creciendo y dividiéndose, algunas tendrán cambios y otras no. Las personas con el síndrome de Proteus tienen un gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus células.

        El gen AKT1 tiene las instrucciones para hacer una proteína que ayuda en la regulación del crecimiento, de la división y de la muerte de las células, cuando este gen está alterado hace una proteína anormal. El aumento en la división celular en algunos tejidos y órganos resulta en las características del síndrome como el crecimiento anormal y el riesgo aumentado de desarrollar tumores.

¿Cuán común es el síndrome de Proteus?

        El síndrome de Proteus es una afección congénita que no se presenta con regularidad. Es ésta la razón por lo que es considerada como una enfermedad rara. Hasta la actualidad, se han diagnosticado alrededor de 500 casos del síndrome. Afecta por igual a individuos del sexo femenino como del masculino, por lo que no se considera que haya mayor incidencia en alguno de los sexos.

¿Cómo puede ser detectada prenatalmente?

Detectar la enfermedad durante el embarazo no es posible y tampoco es posible evitar que un niño nazca con este síndrome. El trastorno aparece entre el año y medio y los tres años con el sobrecrecimiento principalmente en manos y pies.

Síntomas del síndrome de Proteus

• Engrosamiento de la piel.
• Presencia de lipomas.
• Tumores benignos.
• Aumento anormal en el tamaño de los pies, aumento del número de células.
• Manchas, lunares y verrugas en la piel.
• Huesos del cráneo blandos.
• Problemas de columna.
• Asimetría corporal.
• Crecimiento anormal de una parte del cuerpo.
• Genitales anormales.
• Gigantismo de manos, pies o ambos.
• Estrabismo, catarata, desprendimiento de retina.
• Alteraciones dentales.
• Problemas cardíacos.
• Retraso mental.

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Tratamientos o cura síndrome de Proteus.

La enfermedad no tiene cura. Cada persona con el síndrome de Proteus requiere de tratamiento individualizado. Muchos de los pacientes son seguidos por varios especialistas como: genetista, dermatólogo, pediatra y otros. El tratamiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo y la corrección de deformidades esqueléticas. Luego de cirugías es necesario el uso de fisioterapia o terapia ocupacional. En el caso de pacientes con trastornos de tipo cardiovascular, son tratados con fármacos. En muchas ocasiones es necesario el uso de aparatos ortopédicos o calzados diseñados a la medida.

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