Sindrome De Proteus

1.titulo

2. definición

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

3. tipo de mutación

Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias. Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante en mosaísmo somático. El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas

4. desarrollo de la enfermedad

Los neonatos suelen parecer normales al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobre crecimiento asimétrico principalmente en manos y pies

El sobre crecimiento esquelético puede ser grave y progresar rápidamente con el desarrollo de un extraño sobre crecimiento calcificado irregular y distorsionado de los huesos largos de las extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo.

5. peligros de la enfermedad

Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.

Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra

En los casos estudiados, la esperanza de vida no supera los 50 años.

6. tratamiento

La evaluación periódica de las lesiones para garantizar lipomas y las malformaciones vasculares no se conviertan en un problema a nivel local como en el interior

La eliminación de las marcas cutáneas vasculares tales como las manchas de vino de Oporto y los hemangiomas capilar mediante el tratamiento con láser

Quirúrgica la extirpación de las lesiones si interfieren con las actividades funcionales o con fines cosméticos.

Cabe destacar que no existe cura para el síndrome de proteus

7. Capacidad cognitiva

El trastorno en si no causa directamente impedimentos en el aprendizaje; sin embargo, los tumores pueden causar daños secundarios en el sistema nervioso, lo que conduce a la discapacidad cognitiva.

Además, la presencia de deformidades visibles pueden tener un efecto negativo en las experiencias sociales de la victima

8. Joseph merrick

Es el caso mas conocido del síndrome de proteus

Mas Joseph Merrick no nació deforme. En su primera infancia fue un niño normal, pero comenzó a desarrollarse a la edad de 5 años.

Las actividades más simples de la vida eran complicadísimas para el Hombre Elefante. Por ejemplo, echarse para dormir. Merrick no podía permanecer acostado, porque la deformidad de su cráneo hacía que éste se apoyara sobre el pecho y la espalda y su peso comprimía severamente la tráquea. Si se tendía para dormir como una persona normal, Joseph se ahogaba. Debía por lo tanto dormir sentado o agachado, con las manos juntas sobre las piernas y la cabeza apoyada en las rodillas.

Joseph merrick fallecio el 11 de abril de 1890 a los 27 años

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10. conclusión

El síndrome de proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos por motivo de alteraciones genéticas vemos que en genes específicos en etapa embrionaria

Aunque la población mundial que la padece sea pequeña ( se han registrado aproximadamente 200 casos) eso no significa que no sea importante, es letal y progresiva y afecta tanto a la persona como a su entorno, las personas aún no desarrollan una aceptación hacia los individuos que poseen esta rara enfermedad, lo

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