Sindrome De Proteus
Enviado por feeernandaZ • 27 de Junio de 2014 • 608 Palabras (3 Páginas) • 428 Visitas
1.titulo
2. definición
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
3. tipo de mutación
Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias. Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante en mosaísmo somático. El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas
4. desarrollo de la enfermedad
Los neonatos suelen parecer normales al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobre crecimiento asimétrico principalmente en manos y pies
El sobre crecimiento esquelético puede ser grave y progresar rápidamente con el desarrollo de un extraño sobre crecimiento calcificado irregular y distorsionado de los huesos largos de las extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo.
5. peligros de la enfermedad
Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.
Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra
En los casos estudiados, la esperanza de vida no supera los 50 años.
6. tratamiento
La evaluación periódica de las lesiones para garantizar lipomas y las malformaciones vasculares no se conviertan en un problema a nivel local como en el interior
La eliminación de las marcas cutáneas vasculares tales como las manchas de vino de Oporto y los hemangiomas capilar mediante el tratamiento con láser
Quirúrgica la extirpación de las lesiones si interfieren con las actividades funcionales o con fines cosméticos.
Cabe destacar que no existe cura para el síndrome de proteus
7. Capacidad cognitiva
El trastorno en si no causa directamente impedimentos en el aprendizaje; sin embargo, los tumores pueden causar daños secundarios en el sistema nervioso, lo que conduce a la discapacidad cognitiva.
Además, la presencia de deformidades visibles pueden tener un efecto negativo en las experiencias sociales de la victima
8. Joseph merrick
Es el caso mas conocido del síndrome
...