Lesiones genéticas y citológicas

Lesiones genéticas y citológicas

Resumen.

Palabras clave: ________________________

Abstract.

Key words: _____________________________

Introducción        

La genética comprende buscar, comprender y explicar cómo se va transmitiendo la herencia de una generación a otra, donde suele pasar que sus hijos se parezcan a sus padres o a otros familiares.

En este trabajo se hablara del riesgo y consecuencias que puede dejar la exposición a químicos teniendo en cuenta que muchos químicos, pueden afectar en menor o mayor grado el ciclo celular, lo que a la postre puede inducir procesos carcinogénicos, y que existe poca evidencia relacionada con la toxicidad de estas sustancias sobre el material hereditario y la susceptibilidad genómica de las poblaciones expuestas. Resulta entonces necesario describir las lesiones citogenotóxicas en células buco epiteliales humanas, asociadas a la exposición de químicos laborales e identificar la relación existente entre frecuencia de aparición de trastornos cito tóxicos con la edad, antigüedad en el puesto de trabajo y hábitos tóxicos. Siendo estos precisamente los objetivos básicos de esta investigación.

En la genética hay muchas enfermedades ligadas a ella, en este caso se dará a conocer algunas de las lesiones genéticas y citológicas que se encuentran relacionadas a la exposición a químicos y también se investigara sobre algunos síndromes neurocutáneos genéticos.

En la exposición a químicos se calcula que existen en el mundo unos 70.000 de sustancias químicas y que hay muchas sustancias nuevas anualmente. Estar expuestos a estas sustancias (durante su realización, formulación o utilización) puede afectar en la salud de la persona. No tiene que ser inmediato el efecto que se vaya a dar pero si puede tardar años en producirse. Varias de esas sustancias pueden ser activamente genéticas haciendo posible intervenir en el ADN. Las sustancias que pueden generar un tipo de cambio en la información genética se denomina genotóxicas (Reynols,Browing,Nawroz y Campbell, 2003).

Síndromes neurocutáneos genéticos tiene un grupo diferente y poco usado. La mayoría de estos son genéticos y se conocen por una afectación multisistémica, recalcando que hay lesiones cutáneas y tumorales benignas o malignas, más que todo en el sistema nervioso central y el sistema periférico.

Enfermedades genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es una patología donde existe una alteración del genoma. Puede ser hereditaria o no. Es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada variación o una alteración de un gen llamada mutación (Guerra, 2013).

Facomatosis

Son síndromes neurocutáneos genéticos que se caracterizan por la presencia de malformaciones quísticas o tumores benignos o malignos, distribuidos por algunas partes o todo el cuerpo. Se ubican principalmente en el sistema nervioso central y periférico, la mayoría de ellos son de carácter hereditario dominante.

Tipos de facomatosis

1. Neurofibromatosis

Es también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen. Es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso, la piel, los huesos y nervios que produce múltiples tumores (neurofibromas). La Neurofibromatosis puede clasificarse en tres categorías, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), y la Schwannomatosis, que varían según el tipo y la ubicación de los tumores. Los dos últimos tipos son mucho más raros. Todos ellos son trastornos genética autosómica dominante causada por mutaciones de genes diferentes, y pueden ser hereditarios o surgir de forma independiente (Rizzo, 2016). 

Causas y síntomas

La mayoría de los bebés que nacen con la NF1, que también se conoce como enfermedad de Von Recklinghausen muestran síntomas a la edad de diez años, con algunas exhiben signos desde su nacimiento. La progresión de la enfermedad y los signos y los síntomas pueden variar de leves (en alrededor de un tercio de los niños afectados) a las moderadas y graves problemas neurológicos, desfiguración, y falla multiorgánica. La enfermedad causa crecimientos anormales de tejido nervioso a lo largo de los tractos nerviosos periféricos de la cabeza, cuello, tronco y extremidades, generalmente con el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central) más adelante. Estos llamados neurofibromas aparecen como múltiples, tumores visibles acostado debajo de la piel. También son típicas las muchas áreas de piel pigmentada profundamente, conocidos como café-au-lait (café y leche) manchas. Además, severamente desfigurando los defectos óseos del cráneo y de la columna vertebral puede ser causada por neurofibromas (Rizzo, 2016)

Tratamiento y terapia

Varía de acuerdo a la extensión  y a los órganos afectados. No existe tratamiento curativo. Las manchas no suelen degenerar y su único problema es el estético.
El dolor suele responder a paracetamol más codeína, aunque en otros pacientes puede ser preciso asociar antidepresivos, neuroestimulación subcutánea o incluso la cordotomía. Los neurofibromas en general son benignos, aunque pueden originar compromiso funcional: compresiones o dolor, en cuyo caso hay que valorar su extirpación (Revista Argentina de Dermatología, 2010).

Epidemiologia

Las neurofibromatosis existen en todos los países, y no presenta ninguna predilección de sexos, grupo étnico ni de localización geográfica. Existen varios tipos de neurofibromatosis el 1 y el 2. La NF I se manifiesta en 1 de cada 4.000 nacidos vivos. La NF 2 es diez veces menos probable (1 en 40.000). Se transmite con patrón autosómico dominante, siendo la penetrancia del 100% pero con muy distinta expresividad de unos pacientes a otros en su tiempo y gravedad (incluso dentro de la misma familia). 

1. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2), es una enfermedad poco frecuente de carácter autosómico dominante, que se produce a causa de una alteración en el cromosoma 22 a través de herencia o de una mutación espontanea "de novo", en cualquier género o raza, con un riesgo de adquirirla de 50% en un grupo familiar, portador del gen alterado (Revista de Actualización Clínica, 2014)

Causas y síntomas

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) especialmente exhibe schwannomas vestibulares conocido como Los neuromas acústicos, los cuales son tumores benignos de crecimiento lento en los nervios del oído. Por esta razón, la NF2 se caracteriza por zumbidos en los oídos, problemas de equilibrio, dolores de cabeza y pérdida de la audición. Los Schwannomas pueden también desarrollar sobre los nervios en otras partes del cuerpo, como los nervios ópticos, nervios espinales y nervios craneales. Algunos de los problemas que estos tumores pueden causar incluyen dolor, problemas con la visión, y la debilidad o entumecimiento (Rizzo, 2016).

Tratamiento y terapia

Los neuromas acústicos de la NF2 pueden ser dirigidos con radiocirugía estereotáctica (SRS), un proceso que no hará una incisión. Esto puede ayudar a evitar la pérdida de la audición que puede ocurrir con otras cirugías. Aquellos con NF2 también pueden beneficiarse de la audición, implantes cocleares o auditiva troncoencefálica si, a fin de superar la pérdida de la audición (Rizzo 2016).

1. Schwannomatosis

La schwannomatosis comparte muchas características con la neurofibromatosis, y se ha considerado como un tipo de esta enfermedad. El schwannoma, también llamado neurilemoma, es la tumoración benigna más frecuente que afecta a los nervios periféricos. Se trata de lesiones que se originan de las células de Schwann produciendo una tumoración de crecimiento lento, excéntrica, encapsulada y bien delimitada de la cubierta del nervio. Se suelen diagnosticar en la tercera a sexta década de la vida y suelen tener una presentación solitaria en pacientes sin otra patología asociada, aunque en ocasiones un paciente puede tener múltiples schwannomas localizados en el sistema nervioso periférico, incluyendo pares craneales, plexos braquial y lumbosacro o nervios periféricos mayores (Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología, 2011)

Causas y síntomas

Schwannomatosis típicamente se manifiesta en pacientes más allá de la edad de 21 años. Se compone de los tumores de los nervios en el cráneo, la columna vertebral y el sistema nervioso periférico. A diferencia de la NF2 no afecta el nervio que conecta el cerebro y el oído interno, por lo que la audiencia problemas asociados con NF2 no está presente. No causan dolor crónico en diversas zonas del cuerpo, así como la pérdida de masa muscular, debilidad y entumecimiento.

Algunos pacientes llevan casi una vida normal, con sólo problemas estéticos desde el café-au-lait spots y visible neurofibromas. La mayoría de los pacientes, sin embargo, experimentan profundas consecuencias graves de crecimientos y deformidades óseas. Dependiendo del tamaño y la localización de estos tumores, pueden causar ceguera, sordera, trastornos del desarrollo, aprendizaje, convulsiones, dolor y parálisis. Otros órganos, especialmente los riñones y las glándulas, son frecuentemente dañados. La complicación más temida es la transformación de estos tumores benignos en cancerosos (Rizzo 2016).

...