Leucemia Linfoblastica Aguda

1. El síndrome de Turner es un trastorno médico que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de cromosomas X. Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica.

2. Acerca del síndrome de Turner

El síndrome de Turner (ST) lo describió por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner, un endocrinólogo quien notó un conjunto de características físicas comunes en algunos de sus pacientes femeninos. Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cuál una bebé femenina nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X.

En la mayoría de los casos, las mujeres que no han recibido tratamiento y tienen este trastorno son bajas de estatura (el promedio de altura final de un adulto es de 1,40 m [4 ft 7 in]) y podrían presentar una variedad de características físicas y problemas médicos asociados.

Como las mujeres con ST no tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no desarrollan todas las características sexuales secundarias esperadas durante la adolescencia y son infértiles al llegar a la edad adulta. Sin embargo, avances en la tecnología médica, incluyendo terapia hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a las mujeres que padecen de esta condición.

Otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.

Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.

Aunque no corren un mayor riesgo de tener problemas psicológicos, algunas niñas sí tienen problemas con su imagen corporal o autoestima y algunas también pueden ser hiperactivas.

A pesar de las diferencias físicas y otros problemas que puedan ocurrir, con la atención médica apropiada, una intervención temprana y el apoyo continuo, una niña con el síndrome de Turner puede tener una vida normal, sana y productiva.

3. Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

4. Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados

• Cuello

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