MANIPULACIÓN GENÉTICA O LA CONSERVACIÓN DE LA NATURALEZA HUMANA

MANIPULACIÓN GENÉTICA O LA CONSERVACIÓN DE LA NATURALEZA HUMANA

VALENTINA GRAVENHORST ARIAS

GIMNASIO CAMPESTRE LOS CEREZOS

BIOLOGÍA

OSCAR MARIO CONTRERAS

MARZO 2017

Índice

Introducción. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3

Metodología. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4

Análisis y Resultados. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

Discusión y Conclusiones. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8

Anexos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Introducción

“Inevitable”, causa de enfado para aquellos que consideran que elegimos nuestro destino, pero, ¿Cómo elegir  escapar de la enfermedad? Simple, algunos pensaran en la medicina que ha avanzado lo suficiente como para curar enfermedades antes consideradas mortales; con buen estilo de vida tal vez, puesto que por nuestros actos somos responsables de tener o no una vida plena; pero qué sucede cuando simplemente naces con una enfermedad y no es posible ser responsable de ella, no es posible culpar a nadie, puesto que es un error genético. No hay respuesta, es una falla, tan solo parte de probabilidad, todos al ser fecundados estamos bajo este riesgo, pero con un poco de suerte (si es posible llamarlo de esta forma) tenemos nuestros 23 pares de cromosomas completos y sin ninguna mutación.

En múltiples nacimientos anuales a nivel mundial, el neonato padece de una malformación genética que es posteriormente expresada como una enfermedad o un trastorno; este puede afectar drásticamente la vida del paciente, impidiéndole tener todas las posibilidades de una persona sana, o por el otro lado puede no causar gran cambio en la salud del paciente. Pero, si existiera la posibilidad de poder anular este trastorno, eliminando la incertidumbre del día a día, tan solo alterando el gen afectado y naturalmente convertirlo en uno normal que pueda expresarse como salud en el paciente, estas múltiples personas que padecen de un trastorno de origen genético podrían tener una perfecta calidad de vida sana.

La genética a grandes rasgos es en donde situamos el control y origen de múltiples características, bien sean sencillas o complejas, que forman la naturaleza tal y como la conocemos, de esta forma, podemos decir que la genética es el mecanismo más básico de la vida, que se convierte en los cimientos de esta, en lo que somos. En Los últimos tiempos ha habido avance de la biología molecular así como en las técnicas de análisis y modificación de material genético, este es un campo poco conocido pero que gracias a estos avances ha ayudado a proporcionar múltiples conocimientos sobre la importancia que tiene el genotipo en cada individuo y como es este responsable de explicar y diseñar la constitución biológica de un ser vivo, sus posibilidades y deficiencias así como parte de su comportamiento. De esta forma surge la curiosidad sobre este campo y todo lo que este conlleva, curiosidad que deseo exponer por medio de este informe, la pregunta de la investigación es: ¿Cuál ha sido el desarrollo en Colombia de la alteración y terapia génica para la curación de enfermedades así como las consideraciones éticas que este conlleva?

Metodología

La investigación se basará en recopilar conceptos de distintas fuentes (tanto primarias como secundarias), teniendo en cuenta que este campo es aún muy poco explorado y con muchos conceptos e incertidumbre se utilizarán datos cualitativos; es necesario el uso de distintas herramientas de investigación que logren efectivamente ampliar los conocimientos sobre este campo de estudio, de esta forma poder analizar la información obtenida, exponer los distintos puntos de vista existentes en esta área tan controversial y resolver a los tres objetivos principales de esta: Recopilar información sobre el apoyo que se recibe por parte del gobierno en distintas investigaciones en este campo. Exponer los dilemas éticos que esta área implica. Considerar la posición de la iglesia católica con respecto al tema.

Para obtener la información, me fue imperativo indagar en fuentes tanto primarias como secundarias; las fuentes secundarias utilizadas fueron páginas web confiables, algunas haciendo una recopilación de investigaciones y avances basados en estudios de científicos años atrás, por ende estas fuentes secundarias eran principalmente basadas en análisis de fuentes primarias, así como tesis previamente escritas que relatan posiciones sobre edición genética, algunas de ellas son: “El debate sobre las implicaciones científicas, éticas, morales y legales del proyecto genoma humano” Universidad de Granada; Biblioteca virtual Miguel de Cervantes, y “Posibilidades actuales de intervención genética en el ámbito de las enfermedades hereditarias”, Jacques Suaudeau. De ambos trabajos extraje información valiosa para la redacción de un marco teórico, así como poder considerar nuevos ángulos por los cuales podía analizar la pregunta de investigación, e incluso replantear  en caso de ser necesario o en caso de haber hallado un nuevo enfoque de la misma.

 Con el propósito de ampliar la información y conceptos del tema me dirigí a fuentes primarias, lo que significó la lectura de diversos libros sobre el tema, los más valiosos desde mi punto de vista fueron: Libro “GENETICS ANALYSIS OF GENES AND GENOMES” de Daniel L. Hart, Harvard University y Elizabeth W. Jones, Carnegie Mellon University y “Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling” por: R. J. McKinlay Gardner y Grant R. Sutherland. Con la ayuda de estos dos libros pude profundizar mi conocimiento sobre las enfermedades hereditarias.

Con los conceptos más claros se me abrió la posibilidad de proceder con la realización de entrevistas a distintos expertos del área, como lo es: la genetista Marta Lucia Bueno, a la cual le realicé una entrevista semiestructurada para obtener una información directa de un profesional y resolver dudas adicionales, Sacerdote Sergio Daniel Fonseca Salamanca, quien respondió las preguntas vía correo electrónico, de esta forma obtuve información sobre la posición de la iglesia católica. Por último tuve la oportunidad de visitar los laboratorios del instituto de genética de la Universidad Nacional de Colombia, en donde fui atendida por la bióloga Samantha Martinez, a la cual le realicé una entrevista abierta por medio de la cual tuvimos la posibilidad de conversar sobre temas relacionados a la pregunta de investigación. Es importante recalcar que todos los datos obtenidos y analizados fueron cualitativos, puesto que esta forma es más eficiente al momento de dar solución a la pregunta de investigación y poder cumplir con los objetivos planteados.

Análisis y resultados

Para poder iniciar a entender este campo, que como ha sido previamente mencionado es uno muy nuevo y complejo es necesario tener en cuenta algunos conceptos básicos. Los cromosomas son en donde se empaqueta la información genética o ADN en la célula; citogenética por su parte es el estudio de los cromosomas, lo que se busca identificar por medio de la citogenética que de qué forma esta empaquetado el ADN y si los cromosomas están todo complejos y normales, la técnica más precisa, e incluso algo compleja para este propósito es por medio de cariotipos los cuales son una caracterización de los 46 cromosomas que tiene que tiene nuestro cuerpo y los cuales están organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual –el cual será XY en caso de ser un hombre, y XX en caso de ser mujer- de esta forma es posible determinar si un paciente es normal o parece de alguna condición de origen genético causado por una mutación. Lo que se intenta ver es que no se halla delegado duplicado o intercambiado la información genética, todos estos causados por mutaciones. Esta técnica es utilizada como técnica de diagnóstico, puesto que permite ver toda la información genética del paciente.

Una alteración genética, o mutación,  puede definirse teniendo en cuenta sus características, esta es la alteración de la secuencia natural de nucleótidos (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) en un segmento de ADN que puede causar una diferencia en la estructura de la proteína codificada por aquel gen, causando de esta manera, anormalidades anatómicas y fisiológicas en un individuo.

Existen dos tipos de enfermedades genéticas. Primero se encuentran las mono génicas las cuales afectan tan solo a un gen, esta mutación en genes de una sola copia puede causar alteraciones o la perdida completa de la función de la proteína codificada por aquel gen. Segundo se encuentran las enfermedades multifactoriales o poli génicas, este tipo de enfermedades requiere una combinación con factores ambientales o del estilo de vida del paciente para expresarse.

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