MEDICINA INTERNA II GRUPO DE ROTACIÓN

“Año del Bicentenario del Perú: 200 años de Independencia”[pic 1][pic 2]

UNIVERSIDAD NACIONAL DE UCAYALI

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

HISTORIA CLÍNICA

ALUMNO        :

Choy Sánchez Ramírez, Pierre

DOCENTE        :         

Dr. Del Águila Flores, Rafael

CICLO        :         

VIII

CURSO        :         

MEDICINA INTERNA II

GRUPO DE

ROTACIÓN        :        

                        C

PUCALLPA - PERÚ

2021

INTRODUCCIÓN

La afección neoplásica de varias glándulas endocrinas en un mismo paciente se conoce desde principios del siglo xx. Desde entonces se han definido varias entidades clínicas, hereditarias y con un modelo de transmisión autosómico dominante. Así, cada familiar de primer grado tiene un 50% de posibilidades de ser portador de la enfermedad y desarrollarla. Un diagnóstico precoz disminuye la morbimortalidad y permite centrar la atención en los portadores. La penetrancia, o riesgo de presentar el cuadro clínico completo, es elevada. Las lesiones anatomopatológicas varían desde la hiperplasia hasta el adenoma o carcinoma y pueden ser multicéntricas; una intervención temprana evitaría la evolución de las lesiones, las complicaciones derivadas de la hipersecreción hormonal y la posibilidad de desarrollar metástasis. Son enfermedades raras y, aunque se conocen varias entidades clínicas, las principales son tres: a) neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o síndrome de Wermer o MEN-1 (hiperplasia de paratiroides, tumor pancreático neuroendocrino, adenoma hipofisario anterior); b) neoplasia endocrina múltiple tipo 2A o síndrome de Sipple o MEN-2A (carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperplasia de paratiroides), y c) neoplasia endocrina múltiple tipo 2B o MEN-2B o MEN-3).

1. NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 (MEN-1 O SÍNDROME DE WERMER)
2. NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A (MEN-2A O SÍNDROME DE SIPPLE)
3. NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B (MEN-2B)

Las características que diferencian la MEN tipo 2B de la 2A son la presencia de neuromas mucosos y dismorfias características y la ausencia de hiperparatiroidismo primario. Se ha demostrado que esta enfermedad también se debe a una mutación del protooncogén c-RET del cromosoma 10, concretamente en el codón 918.

Neuromas mucosos

Los neuromas mucosos o submucosos que presentan estos pacientes suelen localizarse en los labios y en el tercio distal de la lengua, aunque pueden afectar a todos los elementos del tracto gastrointestinal y los párpados. Las lesiones de la cavidad oral son las primeras en aparecer y, en general, están presentes en la primera década de la vida y, en muchos casos, en el momento del nacimiento. El síntoma más frecuente de los neuromas gastrointestinales es el estreñimiento. El diagnóstico se basa en la observación directa de los neuromas de la cavidad oral y los párpados y en el estudio radiológico del tracto gastrointestinal para identificar su presencia en esta localización.

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