REHABILITACION T HABILITACION DE ARTROGRIFOSIS

ARTROGRIFOSIS

INTRODUCCION:

Hay que tener en cuenta que el término artrogrifosis no es un diagnóstico etiológico, sino que comprende un conjunto de signos y síntomas que responden a varias patologías.

Se han descripto como artrogrifosis a diversos cuadros de deformidades articulares, y es de suma importancia conocer la heterogeneidad del trastorno y diferenciar las diversas contracturas congénitas articulares, ya que cada entidad posee un fondo genético y un curso natural distinto, motivando distintas modalidades de tratamiento.

Un correcto diagnóstico es esencial para programar la estrategia de tratamiento.

Una vez establecido el diagnóstico, el tratamiento debe ser realizado por un equipo multidisciplinario entrenado en el seguimiento de estos pacientes.

INCIDENCIA:

Es una patología muy rara. Se da en aproximadamente un 0.03% de los recién nacidos vivos. Se ha planteado que esta enfermedad ataca más a las personas de sexo masculino, pero lo cierto es que puede aparecer también en mujeres, aunque con menos incidencia.

PATOGENIA:

El defecto se instala en la unidad motora del sistema nervioso central (células del asta anterior, raíces nerviosas, nervios periféricos, placa neuromuscular, músculo), produciendo una severa debilidad en los movimientos articulares durante la vida fetal. Este déficit es lo suficientemente importante como para producir inmovilidad articular y establecer trastornos en las distintas etapas del desarrollo del sistema osteoarticular.

La persistente inmovilización no solo mantiene las contracturas musculares sino que favorece la deformidad articular. De acuerdo con la localización de la noxa existen dos formas anatomoclinicas: la forma neurogénica y la forma miogénica. La forma neurogénica es la más común (90% de los casos). En cambio la forma miopática se da en solamente el 10% de los pacientes.

Otro posible factor etiológico que puede producir limitación de la movilidad intrauterina son alteraciones histológicas en el tejido conectivo que producen bloqueos mecánicos en la movilidad articular. La alteración específica se localiza a nivel de las fibras de colágeno, e interfiere con el normal desarrollo de los tendones, huesos y cartílago articular. Estas alteraciones pueden producir fibrosis y contracturas articulares. Dentro de las etiologías mecánicas, que producen limitaciones de los movimientos intrauterinos fetales, se encuentran también causas uterinas (miomas, malformaciones), bandas amnióticas, embarazos gemelares y episodios de oligoanmios (disminución del líquido amniótico).

CLASIFICACION:

• Grupo I: Patología que involucra las extremidades.

• Grupo II: Patología que involucra las extremidades y otras áreas corporales.

• Grupo III: Patología que involucra las extremidades y disfunción del sistema nervioso central.

Grupo I: Patología que involucra las extremidades.

a) Amioaplasia.

b) Artrogrifosis distal.

La amioplasia es la artrogrifosis múltiple clásica. Esta no es un cuadro hereditario, ya que no afecta a los hijos de padres afectados. Hay contracturas en flexión y en extensión. La posición de las extremidades es simétrica y el trastorno ya está instalado en el momento del nacimiento. El 46% de los pacientes tiene afectación de sus cuatro miembros, un 43% tienen solamente afectados los miembros inferiores y el 11% restante solamente los miembros superiores.

La artrogrifosis distal es un trastorno autosómico dominante, con una incidencia estimada de 1:10.000 personas, caracterizado por la presencia de anomalías en las articulaciones que restringen el movimiento de las manos y los pies, aunque las anormalidades y las partes específicamente afectadas varían entre los pacientes de esta enfermedad. Los rasgos característicos propios incluyen pie zambo, dedos y pies doblados (campodactilia), dedos superpuestos y una deformidad de la mano en la que todos los dedos se encuentran hacia fuera (desviación cubital). La artrogrifosis distal puede estar causada por mutaciones del cromosoma 9 y del cromosoma 12, respectivamente. Ambos genes se expresan en las células musculares

Grupo II: Patología que involucra las extremidades y otras áreas corporales.

La amplia categoría que nos ocupa comprende una gran diversidad de cuadros clínicos en los que las contracturas musculares se acompañan de anomalías en otras áreas del cuerpo. Muchos de estos trastornos son entidades y síndromes específicos como la aracnodactilia, la displasia craneocarpotarsiana de Freeman-Sheldon y el síndrome de membranas múltiple (pterigion).

Grupo III: Patología que involucra a las extremidades y se acompañan de lesiones del sistema nervioso.

Este grupo comprende entidades con anomalías cromosómicas. Muchos de los lactantes afectados no crecen ni aumentan de peso, y aproximadamente el 50% fallece en los primeros años de vida.

Estas entidades son: mielomeningocele, síndrome de Pena-Snokier y trisomía del par 18.

DIAGNOSTICO:

1) HISTORIA CLINICA:

Es importante pesquisar en la historia clínica los antecedentes ocurridos durante el período de gestación y los datos heredo-familiares del paciente. Existe un alto porcentaje de pacientes con artrogrifosis portadores de pie varoequino congénito y displasia de cadera. Aproximadamente un tercio de los pacientes con artrogrifosis, presentaban una posición anormal dentro del útero. El oligoamios es una causa mecánica asociada con esta patología. Se han descripto también como factores causales tóxicos ingeridos durante la gestación (anticovulsivantes, etanol, drogas, Dilatin, insulina, etc.).

2) EXAMEN FISICO:

Las contracturas musculares y las anomalías clínicas pueden variar sustancialmente de un paciente a otro. Sin embargo, hay cinco características clínicas comunes, que se presentan en la mayoría

...