SINDROME DE PLAQUETAS GRISES (GPS)
Enviado por Cristhian Penagos • 24 de Noviembre de 2018 • Resúmenes • 1.073 Palabras (5 Páginas) • 217 Visitas
ARTICULO SINDROME DE PLAQUETAS GRISES
PRESENTADO POR:
ESCOBAR MEJIA NATALIA
JIMÉNEZ GONZÁLEZ ANGIE VALENTINA
MEJIA LUNA STEPHANIA
PENAGOS CRISTIAN ANDRES
ASIGNATURA:
HEMATOLOGÍA
UNIDAD CENTRAL DEL VALLE DEL CAUCA –UCEVA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SAULD
PROGRAMA DE MEDICINA
8VO SEMESTRE
TULUÁ- VALLE DEL CAUCA
2018
ARTICULO SINDROME DE PLAQUETAS GRISES
PRESENTADO POR:
ESCOBAR MEJIA NATALIA
JIMÉNEZ GONZÁLEZ ANGIE VALENTINA
MEJIA LUNA STEPHANIA
PENAGOS CRISTIAN ANDRES
ASIGNATURA:
HEMATOLOGÍA
PRESENTADO A:
BACTER. DIEGO FERNANDO LOPEZ MUÑOZ
UNIDAD CENTRAL DEL VALLE DEL CAUCA –UCEVA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SAULD
PROGRAMA DE MEDICINA
8VO SEMESTRE
TULUÁ- VALLE DEL CAUCA
2018
SINDROME DE PLAQUETAS GRISES (GPS)
El síndrome de plaquetas grises (GPS) es un trastorno plaquetario hereditario que se caracteriza por macrotrombocitopenia y ausencia de gránulos α de plaquetas que producen plaquetas grises típicas en frotis de sangre periférica con la tinción de Wright-Giemsa. Desde 1971 ha sido reportado en varias poblaciones, pero su prevalencia exacta es desconocida. El gen causante y la fisiopatología subyacente son en gran parte desconocidos. En Colombia se desconoce su incidencia y epidemiología.
En la microscopía electrónica se muestra ausencia o reducción marcada de los gránulos α en las plaquetas observadas; los megacariocitos también muestran una disminución de los gránulos α a diferencia de los cuerpos densos de plaquetas y los lisosomas que no se ven afectados. Los gránulos α, son las vesículas más abundantes en las plaquetas, almacenan proteínas que promueven la adhesividad de las plaquetas y la curación de heridas. Estudios de proteínas específicas de la membrana han demostrado que las plaquetas y los megacariocitos de las personas que padecen GPS tiene precursores de gránulos α rudimentarios, por lo tanto se cree que el defecto básico en el GPS es la incapacidad de los megacariocitos para empaquetar proteínas secretoras sintetizadas endógenamente en el desarrollo de gránulos α.
La mayoría de los pacientes con GPS tienen una macro trombocitopenia, el número de megacariocitos en la medula ósea es normal, pero la supervivencia de las plaquetas se reduce. A menudo, los pacientes tienen mielofibrosis provocando así una cicatrización en la médula impidiendo que produzca suficientes células sanguíneas haciendo que otros órganos como el bazo compensen esta situación; la trombocitopenia y la mielofibrosis, la esplenomegalia es menos común pero a veces tiene la gravedad suficiente para merecer esplenectomía son de naturaleza progresiva. La tendencia a las hemorragias es normalmente de leve a moderada, aunque se han notificado pacientes raros con hemorragia grave, usualmente estas hemorragias ocurren cuando hay manipulación dental, cirugía o traumatismos; usualmente las mujeres con esta enfermedad van a padecer de menometrorragia.
La mayoría de las familias de GPS incluyen un caso único o varios hermanos afectados nacidos de padres no afectados, a menudo consanguíneos, lo que sugiere una herencia autosómica recesiva. Sin embargo, se han notificado familias raras con herencia autosómica dominante y enlaces X. La causa genética más común sigue siendo desconocida. Sin embargo se cree que es la mutación de varios genes entre ellos el NBEAL2 ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 es de tipo autosómico recesivo, lo cual tiene como significado que el hijo de un padre con este tipo de mutación tiene una copia del gen mutado portando la enfermedad pero no generando signos ni síntomas; aunque no se tiene clara la función de este gen, lo que sí se sabe es que este gen codifica para la formación de los gránulos alfa cuya función es la de contener factores de crecimiento y proteínas importantes para la coagulación sanguínea y curación de heridas.
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