SINDROMES INFANTILES

SINDROMES INFANTILES CON ENFOQUE EN ENFERMEDADES DEGENERATIVAS EN LA AUDICIÓN Y EL LENGUAJE

INTRODUCCIÓN

En este estudio veremos algunos síndromes degenerativos de pérdidas auditivas y del lenguaje. Podemos decir que en la pérdida auditiva, alrededor de 25% de los casos, se puede identificar una causa no-genética. Algunas infecciones virales son asociadas con éstas, las cuales conllevan a un mayor riesgo en esta causa. Las congénitas o degenerativas son del 50% de los casos, las de origen prenatal o embriopatía son de un 10%, de origen neonatal (sufrimiento peri-natal), alrededor del 20% y por causas infecciosas toxicas, traumáticas, 10%.

En los trastornos del habla y del lenguaje podemos decir que son una patología relativamente frecuente en la infancia, y que preocupa a padres y profesionales de la salud. Tienen una prevalencia cercana al 5-8% en preescolares y a un 4% en escolares; y su mayor importancia radica en el hecho que altera la capacidad de comunicación del niño con sus padres y pares. En la etapa escolar, los trastornos del habla y del lenguaje pueden asociarse a dificultades en el aprendizaje de la lectoescritura, a un rendimiento escolar deficiente, y en forma secundaria a trastornos en la esfera conductual y emocional. En términos generales, estos trastornos suelen presentar un curso crónico; así, sin un diagnóstico y tratamiento adecuados, la patología persiste en el 40 - 60% de los casos. Muchos de estos trastornos son hereditarios.

SINDROMES DE PERDIDA AUDITIVA

Los tipos más comunes de pérdida auditiva por síndromes dominantes son cerca del 5% de toda la pérdida auditiva.

SÍNDROME WAARDENBURG

La pérdida auditiva en el síndrome Waardenburg puede presentarse en uno o ambos oídos como una pérdida de tipo neurosensorial. Los síntomas relevantes del síndrome Waardenburg puede incluir: canosidad prematura del cabello, mechón blanco, cejas fusionadas (sinofris), ojos de dos colores diferentes (heterocromía irides, normalmente azul brillante y café), ojos muy separados (hipertelorismo), puente nasal alto, punta de la nariz no bien desarrollada (alae nasia hipoplástica) y albinismo parcial.

EL SÍNDROME BRANQUIAL-OTO-RENAL (BOR)

La pérdida auditiva en el síndrome BOR es conductiva, neurosensorial o mixta. Quistes u (hoyos) pueden encontrarse en el cuello (fisura branquial) o en el frente del oído exterior (pre-aurícula). El oído exterior (pinna o pabellón) puede estar malformado y además puede presentarse inmovilización del estribo, malformación del oído interno y/o acueductos vestibulares. Una preocupación médica importante con BOR, son los problemas renales (riñón) asociados, que pueden ser fatales.

EL SÍNDROME STICKLER

La pérdida auditiva del síndrome Stickler es usualmente conductiva, a pesar que algunas pérdidas pueden ser mixtas o neurosensoriales. También se ha informado de pérdida auditiva progresiva. Hay tres tipos de síndrome. Todos están relacionados a la expresión alterada del gen de colágeno/tejido. Otras características asociadas pueden incluir paladar hendido, hundimiento de la lengua (glossoptosis), mandíbula pequeña (micrognathia), sub desarrollo de la cara media, miopía severa progresiva, cataratas, desprendimiento/degeneración de retina, desórdenes de óseos y de articulaciones, comienzo de artritis en adultos jóvenes y malformación del hueso del oído medio (oscicular).

EL SÍNDROME TREACHER-COLLINS

La pérdida auditiva en Treacher-Collins es conductiva. Las características faciales extraordinarias incluyen paladar hendido, malformación del párpado inferior (fisura palpebral), abertura inusual de la pupila (Coloboma), menor desarrollo del hueso de la mejilla (hipoplasia malar), oídos externos ausentes/malformado (atresia) o canales auditivos estrechos (estenosis), colgajo de piel en la parte delantera del oído (pre-auricular), problemas con el alineamiento de dientes (mal oclusión) y posibles problemas vestibulares (equilibrio).

HIPOACUSIAS NEUROSENSORIALES CONGÉNITAS

APLASIA BING SIEBENMANN

Desarrollo normal del laberinto óseo junto con alteraciones en la formación del laberinto membranoso, tanto coclear como sacular-vestibular. Histológicamente hay atrofia de la estría vascular, degeneración del órgano de Corti, y enrollamiento hacia arriba de la membrana tectoria, sobre todo en la espira basal del caracol. Esta forma de displasia es la más común dentro de las del oído interno. Descrita por Bing-Siebenmann en 1907.

APLASIA DE MONDINI

Desarrollo incompleto de la cóclea, presentando únicamente la espira basal. Asocia con frecuencia alteraciones del nervio auditivo y de los conductos semicirculares. Suele presentarse de forma unilateral. La afectación auditiva es frecuente, presentando restos auditivos en sonidos agudos.

APLASIA TIPO MICHEL

Falta total de desarrollo del oído interno óseo y membranoso, además no existe nervio auditivo. Su transmisión es autosómica dominante.

APLASIA DE ALEXANDER

Ausencia congénita de desarrollo del oído interno que afecta a la estructura membranosa coclear y vestibular con una cápsula ósea normal.

APLASIA DE SCHEIBE

Subdesarrollo de la estría vascular y del órgano de Corti. Laberinto óseo normal. Puede asociarse en los síndromes de Waardenburg, Usher y de Rubeola Materna. Su transmisión es autosómica recesiva. Es una malformación del oído interno.

ANOMALIDADES CROMOSÓMICAS

Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.

Los errores que rara vez se producen durante la réplica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el número de personas portadoras de genes mutados tiende a aumentar debido a la reproducción de especies,

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