Sindrome De Dawn

¿Cuáles son las causas de las enfermedades?:

Síntomas característicos:

• Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

• Microcefalia (cabeza pequeña).

• Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

• Orejas de implantación baja.

• Pliegue epicántico.

• Cuello corto y ordinario.

• Escoliosis.

• Bajo tono muscular. Hipotonia.

• Cardiopatía congénita

• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

• Hernia inguinal.

• Hiperlaxitud liga mentaría

¿en qué cromosomas se produce la alteración?:

- Se produce generalmente en los trisomia 5; ya que, El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

¿ es una anomalía estructural de los cromosomas o numérica?:

- Es una anomalía numérica, porque es una enfermedad congénita, rara, con alteración cromosómicas provocadas por un tipo de anomalía estructural de parte de todo el brazo corto del triso mía.

¿Cuáles son los síntomas o alteraciones que presenta el afectado?:

 Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)

 La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.

 Peso bajo al nacer y crecimiento lento.

 Cabeza pequeña (microcefalia).

 Ojos separados (hipertelorismo).

 Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).

 Miopía y atrofia óptica.

 Quijada pequeña (micrognatia).

 Orejas

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