Sindrome De Dawn

¿Cuáles son las causas de las enfermedades?:

Síntomas característicos:

• Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

• Microcefalia (cabeza pequeña).

• Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

• Orejas de implantación baja.

• Pliegue epicántico.

• Cuello corto y ordinario.

• Escoliosis.

• Bajo tono muscular. Hipotonia.

• Cardiopatía congénita

• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

• Hernia inguinal.

• Hiperlaxitud liga mentaría

¿en qué cromosomas se produce la alteración?:

- Se produce generalmente en los trisomia 5; ya que, El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

¿ es una anomalía estructural de los cromosomas o numérica?:

- Es una anomalía numérica, porque es una enfermedad congénita, rara, con alteración cromosómicas provocadas por un tipo de anomalía estructural de parte de todo el brazo corto del triso mía.

¿Cuáles son los síntomas o alteraciones que presenta el afectado?:

 Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)

 La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.

 Peso bajo al nacer y crecimiento lento.

 Cabeza pequeña (microcefalia).

 Ojos separados (hipertelorismo).

 Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).

 Miopía y atrofia óptica.

 Quijada pequeña (micrognatia).

 Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).

 Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.

 La raíz de la nariz está hundida.

 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

¿Cuál es el promedio de vida de los individuos afectados?:

-viven lo normal como lo que cualquier persona debería vivir, solo que no la va a vivir como otros, gracias al síndrome de maullido de gato; porque no va a ser igual a los demás, él/ a siempre van a ser distintos, tratando lo que es físico, psicológico y también podría ser social, ya que todo depende de la estabilidad que le lleve su vida y los abitos y educación que una autoridad para él podría darle.

¿Cuál es la frecuencia de la enfermedad en la población?:

-Generalmente esta muy rara enfermedad no es muy común que digamos en la población actual pero esta pronosticada como una de las enfermedades que afecta entre cada 20.000 a 1 entre cada 50.000 nacimientos.(aunque no solo en la población, sino que también en el mundo).

¿Cuál es el tratamiento que se le debería dar para tratar esta enfermedad?:

-No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida

¿Qué medidas se deben tomar para mejorar la calidad de vida de cada individuo con esta enfermedad o síndrome?:

-Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la

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