SINDROME DE DAWN

SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un Cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.

No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. La especie humana tiene 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el Síndrome de Down, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en vez de tener 46, de ahí la denominación de Triso mía 21.

Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar “la coincidencia de varios factores de riesgo”, tales como la edad de la madre, entre otras muchas.

El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada Cariotipo.

Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante una Biopsia de Corion (a las 10-13 semanas de gestación) o la Amniocentesis (a las 15-17 semanas).

No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.

SÍNDROME DE PATAU

El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía del cromosoma 13(trisomia es la presencia de un cromosoma extra en un organismo diploide), es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muy corta.

Descubierta,en.1960.por.Klaus.Patau.

Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas en el periodo.Prenatal.(antes.del.nacimiento)

El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniótico) o cordocentesis (pequeña muestra que se toma del cordón umbilical).

En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser

•Labio leporino (con o sin fisura palatina),

• Onfalocele (Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo recubiertas por una fina membrana, el amnios)

• Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión)

• Polidactilia ( Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que le corresponden)

• Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)

• Arteria umbilical única (Que es un indicador de que puede haber otras malformaciones como un riñón único por ejemplo)

• Retraso Psicomotor

• Hipertelorismo (Disminución de la distancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos, por eso también muchos los denominan como niños ciclopes)

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.

Síndrome de Edwards

Las aneuplodías se presentan cuando uno o más cromosomas, durante la meiosis materna o paterna, no experimentan la separación de sus cromáticas (no disyunción), ocasionando que resulten células con cromosomas de más (trisomía) o de menos (monosomía), constituyendo complementos cromosómicos aneuploides. Objetivo. Describir el caso de una niña con doble aneuploidia, involucrando al cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) y al cromosoma sexual X (Síndrome de Triple X), pero que además coexisten con otras líneas celulares 46, XX/47, XXX/ 47, XX, +18/48, XXX, +18. Caso clínico. Femenina de 18 meses de vida, con cráneo dolicocefalo, fontanelas de amplitud no usual, fisuras palpebrales oblícuas, antimongoloides, puente nasal aplanado, micrognatia, boca en carpa, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, sin control de cuello e hiporreflexia. Conclusión. Se trata de un caso con Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca elfenotipo característico del síndrome Edwards

Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de klinefelter fue descrito en 1942, precisamente, por klinefelter, reifenstein y albright; y es, la causa más común de hipogonadismo masculino. Clínicamente se caracteriza por la asociación de eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental

este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma x adicional (xxy) en la forma clásica. por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + xy o 22 + xx respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + y o 22 + x) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + xxy

los niños con esta alteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los tubos seminíferos. Aparece ginecomastia que suele ser uno de los motivos de consulta más frecuente. En cuanto al eunucoidismo, que puede ser más o menos

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