Sindrome De Envejecimiento Prematuro

El síndrome de envejecimiento prematuro

El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso de envejecimiento en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual.

Generalmente comienza a manifestarse a partir del primer o segundo año de vida, aunque en algunos casos comienza mucho antes. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años.

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque investigaciones actuales han determinado la presencia de un gen mutante el cual hace inestable al núcleo de la mayoría de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.

Se caracteriza por presentar los rasgos y enfermedades características de las personas ancianas. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos.

La degeneración de los folículos pilosos provoca alopecia; por ejemplo, un niño cuyo cabello fue rasurado a las 6 semanas de vida nunca volvió a crecer. La aparición de los dientes es otra característica habitual, ya que presenta sobreposición y anormalidad en su forma.

En algunos casos el retraso del crecimiento es el primer sigo de alarma. En la cara es donde el déficit del crecimiento de los huesos se torna más evidente, dado que la misma es pequeña en relación al cráneo, la frente amplia, el mentón y la nariz son pequeños y alargados. Por otra parte, los huesos se tornan frágiles y ensanchados en sus extremidades y las articulaciones se vuelven rígidas en pocos meses.

Si bien la mayoría de los órganos están comprometidos, el cerebro parece no estarlo, destacándose que sus funciones intelectuales permanecen indemnes.

El compromiso de las arterias y el corazón constituye una de las complicaciones más graves y la que lleva habitualmente al deceso de estas personas. A los 5 o 6 años de edad, la arteriosclerosis de todas las arterias del organismo es característica, sobre toda de las arterias coronarias, aorta y del aparato digestivo.

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para en un futuro hallar la curación, como así también conocer aún mas el proceso de envejecimiento normal.

En consecuencia las distintas medidas terapéuticas están destinadas fundamentalmente al alivio de los síntomas, brindando la mejor calidad de vida posible.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

PROGERIA O ENVEJECIMIENTO PREMATURO:

Descripción

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Causas e incidencia

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que

...