Síndrome De Pierre Robin

Sindrome de pierre robin

Síndrome Pierre Robín (CIE -10 Q87.05): Desorden autosómico recesivo caracterizado por

micrognatia y fisura palatina, a menudo se asocia con glosoptosis, pudiendo comprometer los

aparatos cardiovascular y esquelético, órganos de los sentidos y el sistema nervioso. La cara

del niño tiene una apariencia de pájaro y la glosoptosis con sus consecuencias respiratorias

obligan a traccionar la lengua hacia adelante para que no se asfixie el recién nacido.

Síndrome Pierre Robin. Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene una mandíbula más pequeña de lo normal, una lengua que se repliega en la garganta y dificultad para respirar. El micrognatismo mandibular, la glosoptosis y en ocasiones la presencia de una fisura palatina caracterizan esta secuencia, que ocasiona obstrucción respiratoria, cianosis como causa de dificultad respiratoria y malnutrición.

Malformación congénita

Malformación congénita dependiente del primer arco branquial, se han descrito 3 tipos o formas de presentación.

 El tipo I o forma moderada en la que se aprecia cianosis discreta disnea inspiratoria.

 El tipo II o forma grave en la que dificultad respiratoria requiere de tratamiento de urgencia.

 El tipo III o forma muy grave en la que la insuficiencia respiratoria aguda se presenta en las primeras horas después del nacimiento y evoluciona rápidamente hacia un COR pulmonar con incontrolables cambios en los gases sanguíneos, pausa respiratoria central y obstructiva, bracardia, reflujo gastroesofágico y dificultad para la deglución.

Otros autores, sin establecer una clasificación, han observado que la lengua se desplaza hacia a la faringe cuando existe fisura palatina, que el paciente presenta dificultad respiratoria en reposo y que si llora o hace esfuerzos la dificultad respiratoria desaparece; suele haber rechazo de los alimentos, regurgitaciones y neuropatía a repetición

Etiología

De etiología desconocida, estas malformaciones al afectar órganos cuyo desarrollo se produce en diferentes etapas de la vida intrauterina no permiten atribuirle una misma causa; se ha planteado que la figura palatina podría deberse a la imposibilidad que tiene la lengua de descender hacia la cavidad bucal como causa del retrognatismo mandibular.

Diagnóstico Clínico

 Interrogatorio a familiares.

 Examen Clínico.

 Facial: se aprecia micrognatismo y retrognatismo mandibular.

 Bucal: mediante la utilización de espejo bucal o depresor lingual para apreciar la fisura palatina.

 Fisura en el velo del paladar.

 Paladar alto y arqueado.

 Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño y retraído.

 Mandíbula que está muy atrás en la garganta.

 Infecciones repetitivas del oído.

 Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitación de líquidos a través de la nariz.

 Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).

 Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.

Tratamiento

 El pediatra debe valorar y tratar los trastornos respiratorios y de la deglución.

 El maxilofacial recomendará mantener al niño costado en decúpito prono con lo que se facilita la respiración; d ser posible la cabeza se apoya por la región frontal de manera que el mentón, y por lo tanto la mandíbula, quede pendiente, sin apoyo, con lo que se evita laglosoptosis. En esta posición en esta posición el niño deberá succionar una tetera que estimulará el crecimiento y avance mandibular. En algunos casos está indicada la intubación nasal con el paciente en decúbito ventral y la cabeza en hipertensión.

 En los casos muy graves es necesario recurrir a procedimientos quirúrgicos que impidan la obstrucción respiratoria y faciliten la respiración. El órgano que ocasiona la obstrucción es la lengua, por lo cual los tratamientos irán encaminados a evitar que esta caiga y obstruya las vías aéreas superiores.

El tratamiento puede reducir los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.

Derivación a Fonoaudiología

Evaluación de habilidades prelingüísticas, prearticulatorias y de alimentación. Estimulación temprana del lenguaje y desarrollo psicomotor, en controles trimestrales hasta el año.

Fonoaudiología

Evaluación de la voz, habla, lenguaje y audición subjetiva.

Objetivos

Diagnóstico preventivo del desarrollo del lenguaje del niño.

Orientar a los padres en la estimulación del lenguaje y habla.

RECOMENDACIONES PARA EL TRATAMIENTO DE FISURA PALATINA AISLADA

Derivación a Fonoaudiología:

Iniciar programa de estimulación temprana, desde el nacimiento hasta los 24 meses. Brindar

apoyo en el proceso de alimentación.

Objetivos del tratamiento del paciente con fisura velopalatina

• Orientar y supervisar técnicas de alimentación de manera coordinada con Pediatría

(Consultorio de disfagia y trastornos de deglución)

• Prevenir y estimular alteraciones del lengua

Fonoaudiología

Evaluación de la voz, habla, lenguaje y audición subjetiva.

Objetivos

• Diagnóstico preventivo del desarrollo del lenguaje, habla y alteraciones de la voz del

niño.

• Tratamiento de los mismos.

• Orientar a los padres en la estimulación del lenguaje y habla.

• Prevenir y tratar malos hábitos orales y funciones alteradas del sistema

estomatognático.

Fonoaudiología

Evaluación y control de IVF.

El objetivo del tratamiento de una fisura de paladar es lograr que el habla del paciente tenga

una resonancia y articulación dentro de límites normales.

Fisura naso – labio – palatina

Iniciar programa de estimulación temprana, desde el nacimiento hasta los 24 meses. Brindar

apoyo en el proceso de alimentación.

Objetivos del tratamiento del paciente con fisura velopalatina

• Orientar y supervisar técnicas de alimentación de manera coordinada con Pediatría

(Consultorio de disfagia y trastornos de deglución)

• Prevenir y estimular alteraciones del lenguaje.

Fonoaudiología

Evaluación de la voz, habla, lenguaje y audición subjetiva.

Objetivos

• Diagnóstico preventivo del desarrollo del lenguaje, habla y alteraciones de la voz del

niño.

• Tratamiento de los mismos.

• Orientar a los padres en la estimulación del lenguaje y habla.

• Prevenir y tratar malos hábitos orales y funciones alteradas del sistema

estomatognático.

Fonoaudiología

Evaluación y control de IVF.

El objetivo del tratamiento de una fisura de paladar es lograr que el habla del paciente tenga

una resonancia y articulación dentro de límites normales

sindrome de goldenthar

El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.

Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.

Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

La displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar es un cuadro polimorformativo relacionado con defectos

Causas

La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.

Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas.

Se presentan las siguientes manifestaciones:

• Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.

• Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.

• Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).

• Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.

• Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.

• Otras.

• A pesar de los numerosos casos que se han presentado, es un problema que no se acaba de comprender completamente. Presenta una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras dependiendo de la severidad del caso.

• La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez. Se pueden presentar las siguientes manifestaciones:

lado izquierdo afectado lado

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