TRABAJO HOLOPROSENCEFALIA

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia (HPE) es una alteración en las primeras 5 semanas de gestación, tiene una serie de anormalidades en el desarrollo intracraneano (cerebro) y que generalmente también afecta a la región media de la cara. Produciendo un desorden congénito, en el cual el prosencéfalo (parte del bebé que se convertirá en cerebro), no crece ni se divide adecuadamente en dos hemisferios. Cuando el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide para formar los hemisferios cerebrales (la parte derecha e izquierda del cerebro), se producen defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y funcionamiento del cerebro

Los genes Hox que son los genes encargados de guiar la ubicación de las estructuras del embrión, no se activan en la línea media de la cabeza y permiten que las estructuras que normalmente estarían en pares derecho e izquierdo, permanezcan unidos. Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de Holoprosencefalia sobreviven al parto, ya que en la mayoría de los casos las malformaciones son tan severas que el bebé muere antes de nacer.

Desarrollo embrionario del cerebro

Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde leve hasta severa:

1. Holoprosencefalia alobar (severo): Es el tipo más grave y ocurre en dos tercios de los casos. El cerebro, los ventrículos cerebrales y el cerebelo están malformados. El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona intraocular (la zona de los ojos), que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un único ojo central) con una incompatibilidad para una larga supervivencia. Pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en el útero.

2. Holoprosencefalia semilobar (moderado): Ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados con esta enfermedad, el cerebro está parcialmente dividido. Existe una fisura entre lo que serían los dos hemisferios del cerebro (interhemisférica) incompleta en la zona posterior, por lo que lóbulos y cuernos occipitales tienen sólo alteraciones leves.

En esta forma se puede ver la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

3. Holoprosencefalia lobar (leve): El cerebro se divide normalmente y las anomalías son de carácter leve. Aunque la división entre los hemisferios (fisura interhemisférica) está bien desarrollada, existe cierto grado de fusión de las estructuras cerebrales. El cuerpo calloso puede tener alguna malformación y las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia según su clasificación: (A) Normal, (B) Holoprosencefalia alobar, (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar.

Anomalías

Anomalías del cerebro:

a. Un solo ventrículo cerebral, que además es pequeño.

b. No hay división entre los hemisferios cerebrales

c. Ausencia de los bulbos olfatorios

d. El cerebro puede ser normal o casi normal.

Defectos faciales:

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable. El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

Deformidades faciales severas:

a. Ciclopía: Es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz, mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.

b. Etmocefalia: Es la menos común y consiste

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