Tumor De Wilms (Nefroblastoma).

Tumor de Wilms (Nefroblastoma).

Generalidades.

Es la neoplasia renal mas común en la infancia y es el segundo tumor abdominal mas frecuente después del retinoblastoma. Suele diagnosticarse entre los 2 y 5 años y es raro en recién nacidos y después de los 8 años.

Se asocia en algunas ocasiones al síndrome de hemihipertrofia, anhiridia, malformaciones genitourinarias (hipospadias, criptoorquidea, disgenecia gonadal, seudohermafroditismo, riñón en herradura), síndrome de Drash, síndrome de WARG y síndrome de Beckwith Wiedemann.

El Gen WT-1 a sido asociado a la aparición de esta enfermedad. Algunos tumores presentan delección del brazo corto del cromosoma 11 (11p13), perdida de la heterogenicidad del cromosoma 16 o alteraciones del gen p53. La transmisión es autosomica dominante.

Genética.

El riesgo de presentar tumor de Wils aumenta asociado a 3 tipos de malformaciones que van de la mano con la afectacion de dos loci cromosomicos diferentes.

Como ya se menciono el primer grupo es el sindrome WARG (aniridia, anomalías genitales y retaso mental) y presenta una probabilidad de presentar el tumor de 33%. El gen autosomico dominante para al aniridia se encuentra en la banda p13 del cromosoma 11, cerca de donde se encuentra el WT-1 o gen asociado al tumor de Wilms. Cuando sucede una deleccion anormal en el cromosoma 11 faltan estos dos cromosomas. La aparicion de tumor se relaciona con la presencia de mutaciones sin sentido o del marco de lectura del segundo alelo WT-1.

Un segundo grupo de pacientes que presenta el tumor son los que tienen el síndrome de Dennis Drash cursando con disgenecia gonadal, pseudohermafroditismo masculino y nefropatia que dará lugar a una insuficiencia renal. También en estos pacientes esta afectado el cromosoma 11 presentando una mutacion sin sentido negativa y dominante del gen WT-1que afecta las propiedades de unión de DNA.

El Sindrome de Beckwith Wiedeman se caracteriza por una aumento de tamaño de los organos del cuerpo, hemihipertrofia, quistes renales medulares y celulas anormalmente grandes en la corteza suprerenal. Aquie esta afectado el segundo gen para el tumor de Wilms WT-2 cuya función a ciencia cierta se desconoce.

Los pacientes con síndrome de Beckwith Wiedemann tienes mayor riesgo de desarrollar hepatoblastomas, tumores de la corteza suprarenal, rabdiomiosarcomas y tumores pancreaticos.

Clínica.

Presencia de masa abdominal asociada con dolor, vómitos y anorexia. Si la masa es de tamaño considerable pudiera haber también obstrucción intestinal e hipertencion.

Hay hematuria en el 30% de los casos, hipertencion en el 25% y en menos del 10% hay coagulopatias. Casi un cuarto de los pacientes presentan malformaciones genericas asociadas.

Laboratorios.

Se observara anemia en la biometria hematica si la hematuria es muy intensa. El Examen general de orina presentara leucocitos y/o eritrocitos.

Una TAC o un RM ayudara al medico a saber que órgano es el afectado y en base a la clínica tener un diagnostico presuntivo mismo que se comprobara con una biopsia. La TAC o RM nos ayudara también a determinar la presencia de metastasis contalateral, a hígado y descartar trombos en la vena cava.

Debera hacerse también una radiografía de tórax para buscar la presencia de metastasis pulmonares (el el 10% de los pacientes es el primer sitio de afectación). También se buscaran metastasis en cerebro y huesos.

Anatomía patológica.

La nefroblastomatosis es una lesión precursora o premaligna en muchos casos del tumor de Wilms. Esta lesión consiste en focos multicentricos y difusos de elementos nefrogenicos inmaduros en el interior de áreas del parenquima renal no neoplasico. La presencia de esta lesión

...