Enfermedades Neurodegenerativas

ENFERMEDAD DEJERINE Y SOTTA

Enfermedad de Dejerine-Sottas, también conocido como síndrome de Dejerine-Sottas, Dejerine-Sottas neuropatía progresiva Polineuropatía intersticial hipertrófica de la infancia y la cebolla neuropatía bulbo, es un trastorno neurológico hereditario que se caracteriza por el daño a los nervios periféricos y la consiguiente pérdida de masa muscular progresiva. La condición es causada por mutaciones en varios genes y en la actualidad no tiene cura conocida. La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica rara que pertenece a un grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.

SIGNOS Y SIMTOMAS:

El inicio se produce en la infancia o en la niñez temprana, por lo general antes de los 3 años de edad. La progresión es lenta hasta la adolescencia y en ese momento se puede acelerar, lo que resulta en una discapacidad grave.

Los síntomas suelen ser más severa y rápidamente progresiva que en las otras enfermedades de Charcot-Marie-Tooth más comunes. Algunos pacientes no pueden caminar y utilizar únicamente las sillas de ruedas para el final de su primera década, mientras que otros pueden necesitar sólo un bastón o un apoyo similar por la vida.

Enfermedad de Dejerine-Sottas se caracteriza por moderadas a debilidad de las extremidades inferiores y superiores severos y pérdida de la sensibilidad, que se producen principalmente en las piernas, los antebrazos, pies y manos. La pérdida de masa muscular y la reducción de tono muscular pueden ocurrir a medida que progresa la enfermedad. Otros síntomas pueden incluir dolor en las extremidades, la curvatura de la columna vertebral, las garras, las deformidades del pie, ataxia, arreflexia periférica y lenta adquisición de habilidades motoras en la infancia. Los síntomas menos comunes pueden incluir la limitación de los movimientos del ojo, otros problemas oculares como nistagmo o anisocoria, o la pérdida de audición leve.

Causas:

Dejerine-Sottas neuropatía es causada por un defecto genético, ya sea en las proteínas que se encuentran en los axones o las proteínas que se encuentran en la mielina. Específicamente, se ha asociado con mutaciones en MPZ, PMP22, PRX, y Egr2 genes. El trastorno se hereda de forma autosómica dominante o recesiva autosómica.

Diagnóstico:

En imágenes médicas, los nervios de las extremidades aparecen ampliados debido a la hipertrofia del tejido conectivo intersticial, dando los nervios una distinta apariencia "cebolla de bulbo". Excitabilidad de los nervios periféricos y la velocidad de conducción se reducen.

Datos relevantes:

La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica que se clasifica en el grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia. Dejerine y Sottas describen por primera vez la enfermedad en 1893, en dos hermanos de corta edad con afectación del sistema nervioso periférico, atrofias musculares distales y alteraciones sensitivas de la coordinación.

En 1968, Dyck y Lambert, reclasifican las neuropatías hereditarias sensitivo motoras en tres tipos. Esta clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores:

• Neuropatías hereditarias sensitivas motoras -I o Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth

• Neuropatías hereditarias sensitivo motoras -II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal

• Neuropatías hereditarias sensitivo motoras -III: Polineuropatía intersticial hipertrófica de Dejerine

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