TRANSTORNO POR DEFICIT DE ATENCION

TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD (TDAH)

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un síndrome conductual. Es un trastorno muy prevalente que, según estimaciones, afecta entre un 5 % y un 10 % de la población infanto-juvenil, siendo unas 3 veces más frecuente en varones. Se han demostrado diferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos, cosa que no ocurriría si realmente fuese una enfermedad somática. Representa entre el 20 % y el 40 % de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.

Se trata de un trastorno del comportamiento caracterizado por distracción moderada a grave, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas. Tiene una respuesta muy alta al tratamiento, aunque se acompaña de altas tasas de comorbilidad psiquiátrica. Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV): «Habitualmente, los síntomas empeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos o que carecen de atractivo o novedad intrínsecos (p. ej., escuchar al maestro en clase, hacer los deberes, escuchar o leer textos largos, o trabajar en tareas monótonas o repetitivas)». Este «trastorno» se identificó primero en la edad infantil. Sin embargo, a medida que mejor se comprendía, se fue reconociendo su carácter crónico, ya que persiste y se manifiesta hasta después de la adolescencia (es difícil modificar comportamientos que ya están tan arraigados si antes no ha habido pautas correctoras de crianza). Los estudios de seguimiento a largo plazo han demostrado que entre el 60 % y el 75 % de los niños con TDAH continúa presentando los síntomas hasta su adultez.

Históricamente, este trastorno ha recibido distintas caracterizaciones e innumerables denominaciones, lo que dificulta las consultas de la literatura especializada (ver cuadro). Cabe agregar que la sigla inglesa ADHD (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder) se usa ampliamente para referirse a este síndrome.

ETIOLOGÍA

Se han demostrado factores de origen hereditario (es decir, no adquiridos en el curso de la vida del individuo) en un 80 % de los casos. Diversos estudios demuestran que no hay una transmisión familiar del trastorno (a través de patrones educativos). En contraste, cabe destacar que la contribución estimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de un 20 %. Para explicar esa minoría de casos, se ha propuesto la intervención de causas multifactoriales que suponen también factores genéticos, aunque en combinación con factores ambientales. La influencia de causas congénitas que podrían actuar durante la gestación (es decir, no hereditarias; con participación de factores genéticos o ambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina, no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso en casos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el recién mencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicación plausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujeres con TDAH son varias veces mayores que en la población general; y, en virtud de ello, ellas son también más propensas a fumar durante el embarazo; como corolario, la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos.

GENÉTICA

Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40 % para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80 % para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80 %; esto lo ubica aproximadamente, en relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura. Se trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia, múltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH. La base de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas, relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a los siguientes genes:

• DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4)

• DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5)

• SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de dopamina DAT1)

Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc:

• ADHD1: en el cromosoma 16p139

• ADHD2: en el cromosoma 17p1110

• ADHD3: en el cromosoma 6q1211

• ADHD4: en el cromosoma 5p1312

En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.

FENOTIPO

Neuroquímica y neuroanatomía: El cerebro de los individuos afectados muestra una actividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando técnicas de neuroimagen como tomografía PET y resonancia magnética (estructural y funcional). Se observa un déficit en la acción reguladora (inhibitoria) de ciertos neurotransmisores (dopamina y norepinefrina), a nivel de la corteza prefrontal y estructuras inferiores (cuerpo estriado). El neurotransmisor serotonina también estaría implicado; sobre todo debido a su rol en el control de los impulsos, mediado por su acción sobre el eje mesolímbico-cortical.

En adultos con TDAH, se encontró una disminución del 8,1 % en el metabolismo cerebral de la glucosa en relación a los controles, sobre todo a nivel de la corteza prefrontal y áreas premotoras.

Se han realizado estudios utilizando resonancia magnética funcional durante la realización de pruebas que requieren un esfuerzo cognitivo del paciente. Se ha observado que, en los sujetos normales, se activa la corteza cingulada-dorsal-anterior; mientras que, frente a la misma exigencia, los que tienen TDAH activan zonas secundarias fronto-estriadas.

En cuanto a los hallazgos neuroanatómicos, se han encontrado menor volumen cerebral en áreas prefrontales y premotoras, así como también en el vermis cerebeloso en pacientes que tienen TDAH.

DIAGNÓSTICO

Como se ha mencionado antes, el TDAH integra la clasificación del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) de la American Psychiatric Association (APA). Se inscribe en el grupo de los denominados trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia y, en particular, en la clase de trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador. En virtud de todo lo anterior, el TDAH es una entidad que remite a un trastorno. En términos generales, y en consistencia con el modelo conceptual del manual, el término "trastorno" apunta a definir un patrón comportamental de significación clínica asociado con un malestar, un impedimento o un riesgo significativamente aumentado de sufrir dolor, discapacidad o pérdida de libertad.

Los rasgos principales del TDAH son, por una parte, la dificultad para sostener la concentración (déficit de atención), sobre todo en circunstancias que ofrecen baja estimulación y, por otra, la falta de inhibición o control cognitivo sobre los impulsos, frecuentemente asociadas con inquietud motora (hiperactividad-impulsividad). Estos dos conjuntos de signos pueden aparecer por separado o combinados.

En ese sentido, se reconocen tres subtipos de TDAH:

• Con predominio de déficit de atención. (Código CIE-10: F98.8)

• Con predominio de conducta impulsiva e hiperactividad. (Código CIE-10: F90.0)

• Tipo combinado, donde los dos trastornos anteriores se dan a la vez. (Código CIE-10: F90.0)

Los criterios DSM-IV fijan estándares no clínicos (sino estadísticos y meramente descriptivos de comportamientos) para establecer el diagnóstico del TDAH y de cada subtipo, de acuerdo a la presencia o no de una serie de síntomas (que no son otra cosa que, como hemos dicho, una descripción de comportamientos; es decir, una tautología: es inquieto porque padece TDAH, y padece TDAH porque es inquieto) y a su grado de intensidad. El subtipo más común es el que combina los trastornos de la atención con hiperactividad e impulsividad (60 %). Los subtipos puros son menos frecuentes (déficits atencionales, 30 %; hiperactividad e impulsividad, 10 %).Por el momento, "no hay pruebas de laboratorio que hayan sido establecidas como diagnósticas en la evaluación clínica del trastorno por déficit de atención con hiperactividad".

ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD

El TDAH como entidad clínica se encuentra recogido en la Clasificación internacional de enfermedades, décima revisión (CIE-10), la cual representa un marco etiológico. En cambio, el funcionamiento y la discapacidad asociados con aquel trastorno se tratan en la Clasificación internacional del funcionamento, de la discapacidad y de la salud (CIF), esta última, auspiciada y publicada también por la Organización Mundial de la Salud, y adoptada a nivel mundial.

Aún cuando varían los códigos utilizados, los criterios del DSM-IV para el diagnóstico de este trastorno son prácticamente idénticos a los que especifica la CIE-10. En lo que respecta a esta última, se requieren

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