La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

¿Qué es la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal. Afecta aproximadamente a una de cada un millón de personas en todo el mundo y a unas 200 personas en los Estados Unidos. La ECJ aparece generalmente en etapas más avanzadas de la vida y mantiene una trayectoria rápida. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren falla de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental se hace pronunciado y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.

Hay tres categorías principales de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):

En la ECJ esporádica, la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad. Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose al menos en un 85 por ciento de los casos.

En la ECJ hereditaria, la persona tiene algún historial familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con la ECJ. De un 5 a un 10 por ciento de los casos de ECJ en los Estados Unidos son hereditarios.

En la ECJ adquirida, la enfermedad es transmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, comúnmente mediante ciertos procedimientos médicos. No hay prueba de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto casual con un paciente de ECJ. Desde que la ECJ se describiera por primera vez en el año 1920, menos de 1 por ciento de los casos han sido de ECJ adquirida.

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). Espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La ECJ es la más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) humanas conocidas. Entre otras EET humanas figuran el kuru, el insomnio familiar fatal (IFF) y la enfermedad Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). El kuru fue identificado en personas de una tribu aislada de Papua Nueva Guinea y ya casi ha desaparecido. El insomnio familiar fatal y la GSS son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. Podemos encontrar otros casos de EET en tipos específicos de animales. Entre éstos figuran la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas" scrapie, que afecta a las ovejas, y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares han ocurrido en los alces, ciervos y animales zoológicos exóticos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

Los primeros síntomas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen típicamente demencia - cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el enjuiciamiento y el pensamiento - y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas similares a los de la gripe. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego o perder control de la vejiga. Con el tiempo los pacientes pierden la capacidad de moverse y hablar y caen en coma. La pulmonía y otras infecciones ocurren a menudo en los pacientes de esta enfermedad y pueden conducir a la muerte.

Hay varias variantes conocidas de la ECJ. Estas variantes difieren algo en los síntomas y en el curso de la enfermedad. Por ejemplo, una forma variante de la enfermedad (nv-ECJ o v-ECJ), descrita en Gran Bretaña y en algunas otras partes de Europa, comienza principalmente con síntomas psiquiátricos, afecta a pacientes más jóvenes que los de otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo ordinario desde el comienzo de los síntomas hasta la muerte. Otra variante, llamada forma panencefalopática, ocurre principalmente en el Japón y tiene un curso relativamente largo de la enfermedad, con síntomas que progresan a menudo por varios años. Los científicos están tratando de determinar qué ocasiona estas variaciones en los síntomas.

Algunos síntomas de la ECJ pueden ser similares a los síntomas de otros trastornos neurológicos progresivos tales como Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona cambios singulares en el tejido cerebral que pueden verse en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.

¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?

En la actualidad no hay una prueba diagnóstica para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica. Se realizará un examen neurológico o el médico puede pedir una consulta a otros médicos. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una extracción espinal para descartar causas más comunes de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ. La tomografía computarizada del cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética (MRI) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la ECJ.

La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que

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