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1. Introducción

El síndrome de Fanconi-Bickel (FBG) es una enfermedad rara que se caracteriza por acumulación de glucógeno en hígado y riñones, disfunción tubular renal grave y daño en el metabolismo de la glucosa y la galactosa. Su aparición se da en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, poliuria y raquitismo con las pérdidas de túbulos proximales. Su prevalencia se desconoce aún. El abdomen prominente es el resultado de un retraso en el crecimiento hepatoesplenomegalia (esto es evidente en la infancia temprana). La osteopenia generalizada conduce a fracturas durante la infancia y se ha descrito osteoporosis en etapas tardías de la vida. La pubertad se retrasa. Algunos otros pacientes también muestran una distribución anómala del tejido graso. Se desconoce su pronóstico a largo plazo. La disfunción tubular renal persiste en la edad adulta aunque, en la mayoría de los casos, parece no progresar hacia insuficiencia renal. La dieta y los suplementos pueden aliviar algunas de las manifestaciones de la FBG, pero no mejoran el retraso en el crecimiento con lo que resultan adultos de baja estatura.

2. Definición:

Es una enfermedad autosómica recesiva, se caracteriza por la hepatomegalia, con acumulación de glucógeno en el hígado y riñones, difusión tubular renal grave y daña el metabolismo de de la glucosa y la galactosa. Tubulopatía proximal tipo Fanconi, caracterizada por glucosuria hiperaminoaciduria, hiperfosfaturia, hipercalciuria e hiperuricosuria; intolerancia a la administración de glucosa y galactosa; y acidosis tubular renal. Descrito por primera vez en 1949 por Fanconi y Bickel.

3. Etiología:

Aunque en algunos casos se desconoce la causa precisa de la enfermedad, en otros viene dado por genes defectuosos. También puede aparecer con posterioridad debido a un daño renal. En niños, la causa más habitual tiene que ver con defectos genéticos que afectan la capacidad del organismo para descomponer la cistina, la fructosa, la galactosa o el glucógeno. La cistinosis, es la causa más frecuente del síndrome de Fanconi en los niños. Otras causas que pueden provocar la aparición de este síndrome en los niños son la exposición a metales pesados, como pueden ser el plomo, el cadmio o el mercurio. Trastornos asociados al síndrome de Fanconi son la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Lowe, un trastorno genético poco común que afecta a los ojos, el cerebro y los riñones.

En el caso de los adultos, las causas originarias pueden estar relacionadas con un trasplante de riñón, algunos medicamentos como la tetraciclina, azatioprina, cidofovir o gentamicina o enfermedades como el mieloma múltiple o la amiloidosis primaria.

La enfermedad se cosidera primaria o idiopática cuando su causa es desconocida o cuando solo es evidente un tipo genético de herencia. La forma idiopática puede ser esporádica, o mostrar un patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al X.

Entre las causas del síndrome de fanconi secundario se incluyen errores innatos del metabolismo, condiciones adquiridas, toxinas tubulares, y otros. La causa más común de SF en la infancia es la forma infantil de la cistinosis en la cual la disyunción tubular renal es frecuentemente el primer signo de la enfermedad e inicialmente la causa principal de morbilidad.

4. Diagnóstico:

4.1Diagnóstico bioquímico

Consiste en la determinación de la cistina intracelular a partir de leucocitos totales obtenidos de sangre periférica. La técnica más utilizada es la cromatografía de intercambio iónico, aunque los métodos específicos en los que se emplean una proteína fijadora de cistina y la espectrometría de masas en tándem son más sensibles.El diagnóstico prenatal puede realizarse en amniocitos o vellosidades coriales, tanto por el método de incorporación de cistina marcada con

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