ENFERMEDADES DETERMINADAS GENÉTICAMENTE

ENFERMEDADES DETERMINADAS GENÉTICAMENTE:

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada, alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. En determinadas enfermedades genéticas que causan un deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede además suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS (CONGÉNITAS Y HEREDITARIAS)

Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo).

Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos, que afecta sobre todo a personas caucásicas). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).

Hereditarias: Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva. Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva, Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva, Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva, Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva, Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva, Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante, Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante, Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva, Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva, Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

SEXUALES: Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

• Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).

• Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Algunas enfermedades genéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome

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