Enfermedades Hematologicas

ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS

H E M O F I L I A

La hemofilia es la enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de formar coágulos en presencia de heridas incluso superficiales.

CAUSAS

La enfermedad está causada por la ausencia de determinados factores de la sangre debidas principalmente por la deficiencias congénitas de factores de coagulación, que participan en el fenómeno de la coagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII. En la segunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable.

El sangrado puede producirse en forma de hematomas (traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.

FISIOPATOLOGÍA

La deficiencia de factor VIII pasa de una generación a otra como un carácter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre es el que muestra los signos de la enfermedad.

Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen rescecivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal; pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla. Las posibilidades de transmisión de la enfermedad son:

Una familia normal sin deficiencia de factor, procreará hijos normales.

La unión de un varón normal con una mujer portadora, puede resultar en un varón hemofílico o una mujer portadora, y también en un hijo normal de cualquiera de los dos sexos. La unión de un varón con deficiencia de Factor VIII con una mujer normal, todas las hijas deben ser portadoras ya que el único cromosoma X del varón es el que contribuye con el gen anormal.

Un varón con deficiencia de factor VIII con una hembra portadora, la hija de esta unión recibiría Xh del varón con deficiencia del factor VIII, y el segundo Xh de la madre portadora.

La unión de un varón normal con una mujer que sufre deficiencias de factor VIII, todos los hijos varones recibirían el gen recesivo de la madre, mientras que todas las hijas recibirían el gen dominante del padre, pero además del factor recesivo de la madre. Por lo tanto, todos los varones tendrían deficiencia de factor VIII y todas las mujeres serán portadoras.

Como hay pacientes hemofílicos sin antecedentes familiares del trastorno, se piensa que el número de mutaciones suele ser elevado.

Aunque la hemofilia es una característica mendeliana ligada al sexo, se comprueba que por lo menos uno y posiblemente dos loci autosómicos intervienen también en la producción de factor VIII.

El resultado de un defecto genético se conoce por la deficiencia de una globulina, que, con su ausencia perturba la primera fase de coagulación. Como las plaquetas y los capilares no son afectados el tiempo de sangrado es normal y el tiempo de coagulación esta aumentado.

Las deficiencias de comportamiento clínico podrían explicarse por variaciones de la función anticoagulante se describen por variaciones de la función coagulante de las plaquetas que varían dependiendo de cada paciente, permaneciendo un mismo nivel de actividad coagulante del factor VIII, esta concentración es notablemente constante durante toda la vida.

Las pruebas de hemoaglutinación-inhibición utilizando el anticuerpo de conejo para el factor VIII muy purificado de individuos normales han revelado la presencia de una proteína relacionada antigenicamente con el factor VIII en cantidades similares en el plasma o en el suero de individuos normales o hemofílicos.

El factor VIII es uno de los factores necesarios para el desarrollo de la actividad de tromboplastina sanguínea, y cuando totalmente ausente la única defensa hemostática eficaz que le queda al paciente esta proporcionada por la etapa vascular de la hemostasia y el sistema extrínseco; en caso de que existan defectos vasculares mayores, estas defensas no bastan para mantener la hemostasia y puede producirse una hemorragia en caso grave.

ASPECTOS CLÍNICOS

La disponibilidad de los servicios de Banco de sangre ha disminuido la mortalidad por hemofilia. Los hemofílicos con una enfermedad no muy avanzada pueden llegar a la edad adulta sin experimentar hemorragias importantes; los pacientes con una enfermedad avanzada pueden presentar hemorragias en las superficies del cuerpo, serosas, tubo digestivo, vías genitourinarias o espacios articulares. La mayoría de las hemorragias son sucedidas de traumatismos.

Los signos clínicos de la hemofilia clásica son número de plaquetas, prueba del torniquete, tiempo de hemorragia y retracción del coagulo son normales, ya que dependen de la integridad de capilares y plaquetas.

TRATAMIENTO

Los métodos modernos de banco de sangre ponen a disposición del médico grandes volúmenes de sangre completa y plasma; la pérdida de sangre se resuelve mucho más rápidamente y asegura la hemostasia, los métodos para el tratamiento de la hemostasia son:

Plasma normal. El empleo de plasma humano como fuente de factor VIII; este debe de estar recién preparado, ya que pierde más de 50% de su actividad en cuatro días si se conserva en un banco de sangre a las temperaturas de 2 a 4°C.

Concentrados heterólogos. La obtención de un preparado muy activo, a partir de sangre animal, ha permitido administrar a los pacientes una cantidad de factor VIII equivalente a la contenida en 8 litros de sangre humana en una sola inyección de pequeño volumen.

Concentrados de factor VIII humano. Este concentrado no ha sido uniformemente aceptado para tratar hemofilia conlleva gran peligro de hepatitis sérica, y la potencia, aunque mejor que la de un plasma fresco, todavía es suficientemente baja para que pueda producirse una sobrecarga circulatoria.

Un descubrimiento muy importante fue el reconocimiento de que el factor VIII podía separarse del plasma por crioprecipitación. Cuando un plasma previamente congelado se descongela a temperatura de refrigerados,

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