PATRÓN CLÍNICO Y HEMATOLÓGICO DE PACIENTES CON DREPANOCITOSIS O DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO DE TALASEMIA

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UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE LABORATORIO CLÍNICO

ENSAYO DE:

HEMATOLOGÍA

PERTENECIENTE A:

QUIMIS CAÑARTE JENNIFFER

DOCENTE:

LIC. JAZMIN CASTRO

SEMESTRE:

4TO “C”

PERÍODO ACADÉMICO

NOVIEMBRE 2016 – MARZO 2017

PATRÓN CLÍNICO Y HEMATOLÓGICO DE PACIENTES CON DREPANOCITOSIS O DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO DE TALASEMIA

ANTECEDENTES

Según la (OMS, 2011) expresa que alrededor del 5% de la población planetaria resultan portadores de genes en su cuadro genético causantes de la drepanocitosis al igual que la presencia de talasemia.

Tanto la drepanocitosis como la talasemia son un tipo de enfermedad englobadas dentro de las hemoglobinopatías, esto quiero decir que son trastornos localizados en el interior del fluido sanguíneo, debido a la presencia de un gen mutante, adquirido genéticamente de nuestros antecesores. (OMS, 2011)

La (OMS, 2011) también da a conocer que por cada año existe el alumbramiento de acerca de 300000 infantes con este tipo de trastornos genéticos en la sangre, que resultan un tipo hemoglobinopatía muy severa.

Generalmente existen millones de personas quienes no tienen conocimiento acerca de estos trastornos, y por ello no hallan tratamiento para poder prevenirlas o reducirlas, pero para cubrir esta ausencia de información, se están estableciendo pautas que lleven a conferencias para inculcar saberes en todos los individuos de la localidad en general. (OMS, 2011)

Existe una talasemia mayor la cual necesita de transfusiones sanguíneas seguidas para poder mantener en un valor neto la hemoglobina, y así ir preservando la vida del individuo ya que si no se le transfiere este fluido, el paciente ira perdiendo la cantidad de hemoglobina necesaria en su organismo. (OMS, 2011)

RESUMEN

     “Por lo general la causa más frecuente por la que los habitantes recurren a los chequeos hematológicos es por el tema y apariencia de la anemia, pues se sabe que la mayoría de estas anemias se dan como producto de causas relacionados con la genética o la herencia” (Vilachá & Salazar, 2006)

Entre estos factores los más usuales que encontramos son la presencia de talasemias entre estas alfa y beta y también influyen las variedades hemoglobínicas como es la hemoglobina S. Entre las talasemias del tipo alfa, la más habitual se origina debido a un cruce entre un par de regiones desiguales del bloque de genes alfa produciendo así una pérdida de un segmento de 3,7 kb. (Vilachá & Salazar, 2006)

Según el portal (PONDARRE, 2012) la alfa talasemia es un tipo de hemoglobinopatías de origen hereditario, origina a causa de un corte en la síntesis de la cadena alfa, lo cual da como resultado un sinnúmero de fallas clínicas dependiendo de los alelos que hayan sido afectados en la mutación.

El portal (PONDARRE, 2012) también expresa que la beta talasemia es una forma mucho más severa de anemia, que es causa como consecuencia de un déficit de cadenas de globina beta, esta misma presenta una caracterización mucho más remarcada que va a necesitar de la realización de transfusiones sanguíneas periódicamente.

     “La anemia drepanocítica también conocida con sus siglas AD, es provocada por la presencia de dos genes mutantes de tipo S, esta misma presenta una serie de expresiones clínicas, que en la mayoría de los casos puede sobrellevar al fallecimiento precoz de los pacientes”. (Vilachá & Salazar, 2006)

La anemia drepanocitica también conocida como anemia de células falciformes es una enfermedad que se da con mucha frecuencia en niños de edad pediátrica, con una tasa de mortalidad muy alta en infantes menores de cinco años. (Bello, 2012)

Esta anemia se presenta cuando uno de los progenitores porta esta mutación y es heredada a sus hijos, la presencia de este gen mutantes, va a producir que los glóbulos rojos cambien notoriamente su aspecto morfológico alterando la composición de la sangre y provocando daños en algunos órganos. (Bello, 2012)

Los pacientes que son susceptibles a adquirir el rasgo drepanocítico o heterocigotos, por lo general no presentan sintomatología, pero en algunas situaciones se han presentado casos con síntomas con similitud al estado homocigoto. (Vilachá & Salazar, 2006)

En lo que es el margen clínico de la anemia drepanocitica tienen incidencia factores tanto ambientales como genéticos, es decir que ya sea que se adquieran en el medio que habitamos o que se dé como herencia de nuestros ancestros. (Vilachá & Salazar, 2006)

Ya sea que esta anemia se dé que en cualquiera de estos dos medios, la sintomatología va a variar entre los individuos de acuerdo con el lugar en donde se encuentran residiendo, es por ello que se puede decir que la anemia drepanocítica puede ser cambiada por factores genéticos denominados también como fenómenos epigéneticos. (Vilachá & Salazar, 2006)

Una de las alternativas que generalmente se conoce es que cuando exista la aparición de la talasemia alfa con la anemia drepanocítica o elevación en los rangos de hemoglobina F, estos van a actuar a favor del período clínico de la enfermedad. (Vilachá & Salazar, 2006)

Según (Vilachá & Salazar, 2006) manifiestan que: existe una alta incidencia del gen drepanocítico en algunas poblaciones del Estado Sucre, e inclusive se ha podido comprobar la representación de alfa talasemia en pacientes con anemia drepanocítica en otros sectores de Venezuela.

Para poder conocer cada una de las características hematológicas que presenta un individuo con drepanocitosis se han complementado algunas metodologías para así tener resultados sobre la incidencia de este tipo de anemia. (Vilachá & Salazar, 2006)

Principalmente para poder realizar un presuntivo del diagnóstico se debe hacer el estudio hematológico de la hemoglobina, hematocrito, recuento eritrocitario y leucocitario, volumen corpuscular medio, concentración de hemoglobina corpuscular media e índice de distribución de la amplitud eritrocitaria. (Vilachá & Salazar, 2006)

La hemoglobina es el elemento esencial de los eritrocitos, y tiene una función primordial de transportar el oxígeno, esta hemoglobina es determinada obteniendo una muestra sanguínea en un capilar y centrifugarla por cinco minutos, luego de esto se realiza la lectura del hematocrito y entonces mediante la fórmula hematocrito dividido para 3.1 podemos determinar la cantidad de hemoglobina presente. (MSc. Forrellat-Barrios , Prof. DrC. Hernández-Ramírez, Dra. Fernández-Delgado, & Dra. Pita-Rodríguez, 2010)

Para el contaje leucocitario o recuento de leucocitos presentes en una muestra de sangre se debe hacer lo siguiente, primeramente se obtiene una muestra de tipo sanguíneo y realizamos una dilución donde colocaremos 190 microlitros de leucotex y 10 microlitros de sangre, mezclamos y dejamos en reposo durante 5 minutos, posterior a esto en la cámara de neubauer colocamos la dilución agitada con el empleo de una pipeta, esperamos dos minutos y observar en el microscopio, contando los leucocitos en cada uno de los cuadrantes. (Healthline, 2005)

El volumen corpuscular medio se determina multiplicando el hematocrito por diez y dividiéndolo para el recuento total de glóbulos rojos. La concentración de hemoglobina corpuscular media es determinada mediante el uso de la siguiente formulación se multiplica la hemoglobina por diez y se lo divide por el hematocrito. (MSc. Forrellat-Barrios , Prof. DrC. Hernández-Ramírez, Dra. Fernández-Delgado, & Dra. Pita-Rodríguez, 2010)

La determinación del fenotipo hemoglobínico se determina por el método de electroforesis a un pH alcalino de 8,6, con el empleo de una sustancia conocida como acetato de celulosa. Otro método imprescindible es la detección de alfa talasemia la cual permite el alejamiento del material genómico a partir de muestras refrigeradas de sangre extraída por punción venosa. (Vilachá & Salazar, 2006)

La electroforesis es un método empleado para realizar la separación de las moléculas en suspensión cuando se sitúan sometidas a un campo eléctrico y poder llegar a la determinación del fenotipo hemoglobínico. (Biomadel, 2005)

Anteriormente en el país de Venezuela se analizaron cada una de lo que conforman las características clínicas y hematológicas de aproximadamente 14 personas las cuales presentaban un cuadro clínico de anemia drepanocítica, una persona con heterocigoto As quien presentaba sintomatología, y siete individuos con un diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente al hierro y ácido fólico. (Vilachá & Salazar, 2006)

Para ello lo que tiene que ver con los fenotipos hemoglobínicos fueron examinados por medio de la electroforesis, lo relacionado con la cuantificación de hemoglobina fetal se diagnostica mediante un proceso conocido como desnaturalización alcalina, y en cuanto a la hemoglobina A se determina por cromatografía de cambio iónico. (Vilachá & Salazar, 2006)

Para describir la detección de alfa talasemia se realizó una PCR o reacción en cadena de polimerasa. Mediante los estudios realizados se comprobó la confirmación del fenotipo SS para diez personas, de ellos cuatro resultaron SSF, y uno dio como resultado SSFA y el restante fue heterocigoto ASF, es decir con una hemoglobina F igual al 2%. (Vilachá & Salazar, 2006)

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