Sindrome De Wiliams

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Síndrome de WilliamsEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimirEs un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

CausasEl síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Síntomas•Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando

•Retraso en el desarrollo

•Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)

•Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos

•Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)

•Trastornos de aprendizaje

•Discapacidad intelectual que va de leve a moderado

•Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)

•Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.

•Estatura corta con relación al resto de la familia

•Tórax hundido (tórax excavado)

•Apariencia inusual de la cara

◦puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba

◦rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)

◦labios prominentes con una boca abierta

◦piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)

◦dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Pruebas y exámenesLos signos abarcan:

•Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar

•Hipermetropía

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