Sindrome De Cohen

Suscríbase Acceso Contáctenos

Ensayos de Calidad, Tareas, Monografias

Ensayos Gratis

Biografías / SINDROME DE COHEN

SINDROME DE COHEN

Composiciones de Colegio: SINDROME DE COHEN

Ensayos de Calidad, Tareas, Monografias - busque más de 2.131.000+ documentos.

Enviado por: ROUSEMELLISA 02 junio 2014

Tags:

Palabras: 1240 | Páginas: 5

Views: 27

Leer Ensayo CompletoSuscríbase

INTRODUCCION.

El síndrome de Cohen es un poco raro de carácter autosomico recesivo descubierto por Cohen en 1973 tambien conocido como síndrome de Pepper.

Clínicamente se caracteriza por las malformaciones de la cabeza y del área facial, anomalías oculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), obesidad, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso mental, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), dientes delanteros prominentes puente nasal alto; y orejas malformadas.

Las anomalías oculares frecuentemente asociadas pueden incluir, hemeralopia (visión disminuida con luz brillante), campos visuales estrechados, retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina), y atrofia (disminución de volumen y peso de u órgano por defecto de nutrición) del nervio óptico. El grado de pérdida visual depende de la severidad y de la combinación de las anomalías del ojo.

El rango y la severidad de síntomas pueden variar de un caso a otro.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Cohen se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

DESARROLLO.-

El síndrome de Cohen (SC) es un trastorno genético del desarrollo infrecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia de la retina, neutropenia y obesidad truncal.

Las manifestaciones clínicas entre familias varían. Los recién nacidos parecen normales ya que los rasgos faciales característicos todavía no están presentes, aunque la neutropenia sí puede estarlo. Las primeras manifestaciones incluyen dificultades de alimentación, hipotonía, microcefalia, retraso d

Leer Ensayo CompletoSuscríbase

el desarrollo psicomotor precoz (volteo, sedestación independiente) e hipermovilidad articular. La mayoría de pacientes presentan estatura baja con manos y pies pequeños o estrechos y obesidad truncal durante la adolescencia. Los rasgos faciales (párpados ondulados o arqueados, pelo grueso, línea de implantación del cabello baja, philtrum corto, pestañas largas y gruesas, raíz nasal e incisivos centrales superiores prominentes) empiezan a aparecer alrededor de los 5 años de edad y se hacen más evidentes entre los 7-14 años y en la edad adulta. El desarrollo del habla está retrasado. Pueden aparecer aftas. En algunos pacientes se observan infecciones respiratorias altas recurrentes (sin riesgo vital) debido probablemente a la neutropenia. Se observa

...