Actividad De Aplicacion Etapa 3 Genetica

Introducción: En este ensayo se hablara ¿Qué Importancia Tienen Las Mutaciones Para Los Seres Vivos? Este estudio (el de las mutaciones) es muy importante porque forman parte de la evolución normal de cualquier tipo de células, ya sean eucariotas o procariotas; a las vez las mutaciones pueden ser dañina o benignas, realmente en los seres humanos las mutaciones en algunos caso son dañinas ya que en muchos casos puede causar alguna enfermedad que se puede distinguir a simple vista como una malformación, o que estén ocultas en nuestro ADN. Realmente una mutación es una modificación normalmente aleatoria del material genético que tiene por efecto cambiar un gen o en general cualquier parte de una cadena de ADN. Las mutaciones más frecuentes en la actualidad, son aquellas que alteran un pequeño segmento de ADN remplazando una base por otra. Los factores responsables y causantes de las mutaciones son muchos, pero el más frecuente y simple de comprender, es el "error de copia" en la replicación del ADN. Otros son fenómenos que también causan mutaciones en las células son los factores físicos que de algún modo vienen a alterar el ADN, como rayos ultravioleta, los rayos X y los rayos gamma, son factores a los cueles se exponen los organismos y como consecuencia generan una mutación.

Desarrollo: La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Hay tres tipos de mutaciones:

-Moleculares o génicas: afectan la constitución química de los genes. Se dan por:

Sustitución: En una sustitución, una base cambia por otra diferente. Las sustituciones afectan por lo común a un solo aminoácido y en ocasiones no tiene ningún efecto.

Inversión: dos fragmentos de nucleótidos se intercambian.

Translocación: los nucleótidos complementarios se transportan de un lado a otro en el ADN.

Desfasamiento: tras la inversión o delación se produce un error de lectura en la traducción por lo que las proteínas formadas no son funcionales.

-Cromosómicas: son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones génicas. Se dan por:

Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma

Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma

Duplicación: repetición de un fragmento de cromosoma

Translocación: intercambio de fragmentos entre cromosoma no homólogos. Algunas producen abortos tempranos y portadores de trisomías como la del 21, por lo que los gametos de la persona afectada llevaran el cromosoma normal y al fecundarse con el gameto opuesto dará lugar a 3 cromosomas en el individuo descendiente.

Genómicas: poliploidía y aneuploidía

Aneuploidias: Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:

-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en el anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).

-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso,

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