Caso Clinico Anemia

Caso clínico

Motivo de la consulta: Niña de 18 meses que ingresa por anemia y trombocitopenia.

Historia clínica: Como antecedentes destacaban frecuentes infecciones de vías respiratorias altas. Seis meses antes del ingreso en nuestro centro tuvo un absceso inguinal que precisó tratamiento antibiótico intravenoso y desbridamiento quirúrgico. Dos semanas antes del ingreso presentó una gastroenteritis aguda por Salmonella spp. Exploración física: Palidez moderada de piel y mucosas. Abdomen blando y distendido con palpación de polo de bazo por debajo del reborde costal. Resto de la exploración normal para la edad de la paciente.

Pruebas complementarias: Hemograma: Hematíes 3,7 × 10^12/l, hemoglobina 73 g/l, hematócrito 0,23 %, VCM 64 fl, leucocitos 21,4 × 10^9/l (25 % linfocitos, 22 % neutrófilos, 2 % metamielocitos, 2 % mielocitos, 4 % eosinófilos, 24 % monocitos, 15 % promonocitos, 5 % monoblastos). Un eritroblasto × 100 leucocitos. Reticulocitos: 6 %. La morfología de sangre periférica mostraba anisocitosis, policromasia y punteado basófilo en la serie roja. Anisotrombia en la serie plaquetaria y formas seudo-Pelger e hipogranularidad en la serie granulocitaria. Además de algunos elementos inmaduros

Pruebas de coagulación: Plaquetas 42 × 10^9 /ml, tiempo de protrombina 95 %, TTPA 25 s y fibrinógeno 3,2 g/l.

Bioquímica plasmática: Normal, excepto lisozima 10 mg/dl (1-1,7). Estudio de

hemoglobinas (HPCL): HbF 1,8 %, HbA2 2,7 %. Serologías VIH, VHC, VEB, CMV y toxoplasma: negativas.

PCR herpes virus (HV6): negativa.

Ecografía Abdominal: Normal. Mielograma: médula ósea con celularidad aumentada, serie granulocitaria con rasgos displásicos como hipogranularidad y alteraciones de la segmentación (seudo-Pelger).

La serie monocítica, que comportaba el 30 %, en diferentes estadios de maduración. La serie eritroide estaba disminuida proporcionalmente (M/E = 43:1) con displasia de rasgo megaloblástico junto a alteraciones nucleares. La serie megacariocítica estaba algo disminuida con elementos displásicos con núcleos separados. El número de blastos era del 3%. Estudio del cultivo de progenitores mieloides con GM-CSF: Hipersensibilidad positiva al crecimiento in vitro de progenitores mieloides.

Estudios genéticos: Cariotipo de médula ósea: 46,XX,-7, + mar[8]/45,XX,-7,-21, + mar[12]. Estudio molecular gen de fusión BCR/ABL negativo. Análisis de mutaciones de los oncogenes NRAS y PTPN11 negativos. Mutación somática del oncogén KRAS (exon 1 GLY12Asp). Estudio molecular, técnica SSCA, del gen NF1 negativo.

Diagnóstico: Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ).

Evolución: A los 8 meses del diagnóstico, la niña mantiene un hemograma con los mismos niveles de leucocitos, hemoglobina y plaquetas que al diagnóstico. Además, presenta un perfecto estado general sin evidencia de hepatoesplenomegalia, adenopatías o infiltración de otros órganos, por lo que se mantiene una actitud terapéutica expectante aunque se ha cursado la búsqueda de un donante de médula ósea no emparentado.

La leucemia es un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos de la sangre.

Normalmente, los glóbulos blancos defienden al cuerpo de las infecciones y lo protegen de las enfermedades. Pero en la leucemia, los glóbulos blancos se vuelven cancerosos y se multiplican en circunstancias en las que no deberían, produciendo en consecuencia una elevada cantidad de glóbulos blancos anormales, que después interfiere con el funcionamiento de los órganos.

Si se producen demasiados mielocitos y monocitos (un tipo de glóbulos blancos inmaduros), un niño tiene leucemia mielomonocítica juvenil. Este tipo de leucemia afecta principalmente a niños menores de 2 años.

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