Caso Clinico Gota

Mujer de 29 años que comenzó con artritis de primeras metatarsofalángicas en forma intermitente a partir de los 18 años. Estas cedían parcialmente con antinflamatorios no esteroidales (AINES). Algunos meses después se agregó artritis de tobillos en forma alternada. Permaneció en similares condiciones con 3 a 4 crisis inflamatorias por año siempre en tobillos.

A los 27 años inició crisis inflamatorias más frecuente ahora en rodillas, codos, muñecas, metacarpofalángicas e interfalángicas. AI mismo tiempo nota aparición de "nódulos" en codos, rodillas, tendones extensores de los dedos y tibial posterior izquierdo.

Dada la severidad de los síntomas acudió a los 28 años a un Centro Reumatológico donde se diagnosticó artritis reumatoidea, iniciando tratamiento con metrotrexato 7,5 mg semanal oral y prednisona 10 mg día oral el que mantuvo por un año sin respuesta.

A los 29 años, la evaluamos, se puncionó un "nódulo" en codo y se obtuvo abundante cantidad de cristales de urato. Se pesquisó además leve aumento de la presión arterial. El laboratorio mostró uricemia de 15 mg/dl, ácido úrico urinario de 155 mg en 24 h, clearence de creatinina 59 ml/min/1,73 m2, sedimento urinario limpio, fracción excretada de ácido úrico de 1,3% (valor normal 7 a 12%), factor reumatoideo y anticuerpos antinucleares negativos.

Las radiografías mostraban erosiones típicas de gota en primera metatarso falángica izquierda, aumento de volumen y erosión en segunda metacarpo falángica izquierda, aumento de volumen en interfalángica próximal del tercer dedo derecho y erosión en astrágalo derecho.

Se inició el estudio del grupo familiar del caso índice. Su padre, hipertenso fallecido a los cuarenta años por un accidente vascular cerebral sufría de gota al igual que 2 hermanos. Uno de éstos, había iniciado la gota a los 20 años con similares características clínicas y de laboratorio pero normotenso y con un clearence de 60 ml/min. El otro hermano con gota y una hermana que viven fuera del país no se pudieron estudiar. El análisis de su hijo de 8 años y del resto de los miembros de la familia fue normal.

Badilla P, Alejandro, & Rojas S, Cecilia. (2001). Gota familiar y nefropatía en una mujer joven: Caso clínico. Revista médica de Chile, 129(6), 666-670. Recuperado en 23 de agosto de 2014, de http://www.scielo.cl

Señalamientos importantes.

Metrotrexato: antineoplásico e inmunosupresor antagonista del ac. Fólico. Interfiere en procesos de ADN, reparación y replicación celular, puede disminuir el desarrollo de los tejidos malignos sin daño irreversible en tejidos normales.

AINES: inhibidores de la COX-2, bloqueando el ciclo de las prostaglandinas y quitando el dolor y la inflamación en cualquier enfermedad reumatoidea son recomendables.

Prednisona: Interacciona con receptores citoplasmáticos intracelulares específicos, formando el complejo receptor-glucocorticoide, éste penetra en el núcleo, donde interactúa con secuencias específicas de ADN, que estimulan o reprimen la trascripción génica de ARNm específicos que codifican la síntesis de determinadas proteínas en los órganos diana, que, en última instancia, son las auténticas responsables de la acción del corticoide.

Uricemia fisiológica: 7.2 mg/dl en mujeres y 7.8 mg/dl hombres

Uricosuria fisiológica en adultos: 620 +- 75 mg/dia o entre 7.25+- 2.98%

En este caso la enfermedad se presentó de una manera autosómica dominante por parte del padre, afectando a dos hijos y una hija, con una foránea y uno más pequeño normales. El pronóstico fue asertivo con dos hijos afectados, pero con la hija no, y esto no lo sé, hay que averiguar porque.

El gen afectado según la revista se encuentra localizado en 16p12.

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