Clonacion

Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO) tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

El ejemplo más conocido es el Sindrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII). Ver página de Divisón celular

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una inversión o translocación son SUBFERTILES. Las inversiones son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados. Si incluyen al centrómero, se denomianan pericéntricas y si no lo incluyen se denominana paracéntricas.

Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un cromosoma alterado y el otro normal.

Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se intercambian con el otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más común en los bovinos es la translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que la portan no sufren alteraciones fenotípicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que producen gametas desbalanceadas.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.

Características asociadas al síndrome de Down

Esta alteración, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21. Debido a esto, las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como cualquier otra persona, hay algunas características físicas que pueden aparecer como asociadas al síndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas en la misma persona.

Algunas de las características físicas más comunes son:

- Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular).

- Nariz chata.

- Ojos rasgados.

- Orejas pequeñas.

- Baja estatura.

- Boca pequeña.

Las personas con síndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otro individuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y virtudes que van desarrollando a lo largo de su vida.

La Familia

La familia es el primer vínculo y el más importante para todo ser humano.

Los niños con síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos que el resto de los niños, aunque más lentamente. Dependerán, fundamentalmente, de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia . También necesitarán de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego, como “personas con síndrome de Down”.

Posibilidades de una persona con síndrome de Down

Quienes tienen síndrome de Down no están condicionados para desarrollar su vida pero sí necesitan apoyoadicional para lograr algunos objetivos. Para eso, es importante dar una estimulación temprana lo antes posible.

La inclusión de las personas con síndrome de Down en los ámbitos educativos y laborales aumenta las posibilidades para estas personas, además de ser beneficiosa para toda la sociedad.

Enfermedades asociadas al síndrome de Down

Algunas de las enfermedades más comunes que se asocian al síndrome de Down, pero que no aparecen necesariamente en todas las personas son:

- Cardiopatías congénitas.

- Alteraciones del estómago o del intestino.

- Trastornos de tiroides.

- Enfermedades de la visión, como astigmatismo, cataratas o miopía.

- Hipoacusia.

- Malposiciones dentarias que pueden requerir, no solo de un tratamiento odontológico, sino también fonoaudiológico.

Esperanza de vida de las personas con síndrome de Down

La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down va a depender de que se tomen los cuidados médicos necesarios y del tipo de vida que lleve cada persona

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