ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE MEDICINA

CATEDRA DE GENETICA

DIANA SANCHEZ MORETTA

P5

• ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

Charcot-Marie-Tooth enfermedad de tipo 2D puede ser causada por una mutación en el gen que codifica glicilo tRNA sintetasa Distal atrofia muscular espinal tipo VA es un trastorno alélica con un fenotipo similar. Para una descripción fenotípica y una discusión de la heterogeneidad genética de axonal CMT de tipo 2, ver CMT2A1. Reportaron resultados de clínica, electrofisiológica y estudios de ligamiento genético en un gran árbol genealógico con autosómica dominante de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía axonal tipo 2, que se designan CMT2D. El pedigrí consistía de 38 miembros, 14 de los cuales fueron afectados. El inicio de la enfermedad fue de entre 16 y 30 años de edad con debilidad de las manos.

Charcot-Marie-Tooth enfermedad de tipo 2B2 (CMT2B2) es causada por la mutación en homocigosis en el gen MED25. La enfermedad constituye un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de neuropatías motoras y sensoriales hereditarias. Sobre la base de los criterios electrofisiológicos, CMT se divide en 2 grandes tipos: tipo 1, la forma desmielinizante, que se caracteriza por un motor del nervio mediano velocidad de conducción a menos de 38 m / s (ver CMT1B ); y el tipo 2, la forma axonal, con una velocidad normal o ligeramente reducida de conducción nerviosa. Para una descripción fenotípica y un análisis de la heterogeneidad genética de CMT axonal tipo 2, ver CMT2A1. autosómicos recesivos formas de CMT son menos frecuentes que los autosómicos dominantes o formas ligadas al cromosoma X. Una forma de autosómica recesiva axonal CMT (CMT2B1) es causada por una mutación en el gen LMNA en el cromosoma 1q21.2-q21.3.

Fiebre mediterránea familiar está asociada con una mutación heterocigota en el gen MEFV. mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen MEFV en la fiebre mediterránea familiar (FMF clásico) , lo que demuestra la herencia autosómica recesiva. Edad de inicio osciló entre 9 y 13 años de edad con intervalos libres de síntomas que van de 6 a 12 semanas. Las manifestaciones clínicas incluyen fiebre alta, dolor abdominal, pleuritis, poliarticular y artritis migratoria, y la erisipela. La proteína C reactiva (PCR ) fue persistentemente altos en todos los individuos afectados y aumentó significativamente durante los ataques. Dos individuos de mayor edad desarrollan amiloidosis renal a los 50 años y renal en etapa terminal de la enfermedad 3 años más tarde. Las mujeres tienden a tener una más severa de la enfermedad de golf. No había una respuesta favorable a la colchicina, pero algunos pacientes mostró una buena respuesta a los anticuerpos monoclonales contra el TNF-alfa.

Vitreoretinochoroidopathy es causada por una mutación en el gen bestrofina-1 (BEST1) en el cromosoma 11q13. Describieron un aparentemente "nueva" distrofia fundus caracterizado por la hipopigmentación e hiperpigmentación coriorretiniana, por lo general se extiende entre las venas de vórtice y la ora serrata de 360 grados. En esta zona, un límite discreto posterior, puntiformes prerretiniana opacidades blancas, estrechamiento arteriolar y la oclusión de la retina, y, en algunos casos, la atrofia de la coroides se encuentran.

Camurati-Engelmann enfermedad se debe a mutaciones heterocigotas de dominio específico en el gen del factor de crecimiento transformante-beta-1 (TGFB1) en el cromosoma 19q13. También vea Camurati-Engelmann enfermedad tipo  en el que se ha encontrado ninguna mutación en el gen TGFB1. Es una rara enfermedad autosómica dominante tipo de displasia ósea del hueso. El sello distintivo de la enfermedad es el engrosamiento cortical de las diáfisis de los huesos largos. Hiperostosis es bilateral y simétrica y por lo general comienza en las diáfisis de los fémures y tibias, ampliando a la fíbula, húmero, cúbito y radio. A medida que la enfermedad progresa, las metáfisis pueden verse afectados también, pero las epífisis están a salvo. Cambios escleróticos en la base del cráneo pueden estar presentes. El inicio de la enfermedad es por lo general durante la infancia y casi siempre antes de los 30. La mayoría de los pacientes se presentan con dolor en las extremidades, debilidad muscular, marcha de pato, y fatigabilidad fácil. Las manifestaciones sistémicas como la anemia, leucopenia y hepatoesplenomegalia ocurren de vez en cuando.

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