Enfermedades Autosomicas

 Enfermedad Autosómica dominante.

I. Enfermedad de Huntington

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

 Comportamientos antisociales.

 Alucinaciones.

 Irritabilidad.

 Malhumor.

 Inquietud o impaciencia.

 Paranoia.

 Psicosis.

 Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

 Desorientación o confusión.

 Pérdida de la capacidad de discernimiento.

 Pérdida de la memoria.

 Cambios de personalidad.

 Cambios en el lenguaje.

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

 Ansiedad, estrés y tensión.

 Dificultad para deglutir.

 Deterioro del habla.

 Síntomas en los niños:

 Rigidez.

 Movimientos lentos.

 Temblor.

 Pruebas y exámenes.

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

 Resonancia magnética de la cabeza.

 Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad, pero no es concluyente.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida. A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

II. Neurofibromatosis-1

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).

Causas, incidencia y factores de riesgo

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.

Síntomas

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo, al igual que pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados.

Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas de color café con leche, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

 Ceguera

 Convulsiones

 Pecas en la axila o la ingle

 Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden presentar un color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel

 Dolor (a raíz de los nervios periféricos afectados)

 Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

Signos y exámenes

El diagnóstico lo hace generalmente un médico familiarizado con la NF1, incluyendo un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.

Los signos pueden ser:

 Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo

 Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia

 Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres

 Grandes tumores bajo la piel (neurofibromas plexiformes) que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos

 Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo

 Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos del aprendizaje.

Tratamiento

 No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.

 Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

 Enfermedad Autosómica recesiva.

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

I. Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una enfermedad genetica hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.

Genes relacionados

El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que es una proteína cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que origina los síntomas de la fibrosis quística.

La mutación más frecuente del gen CFRT es la denominada delta F508, pero se han identificado más de 1000 mutaciones diferentes en pacientes de fibrosis quística lo que podría explicar porqué algunos síntomas son diferentes entre distintos pacientes.

¿Cómo se hereda la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la enfermedad.

II. Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminoácido, que son los que forman las proteínas, y por tanto está presente en la mayoría de alimentos. Los individuos afectados por esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, un aminoácido esencial en el proceso de formación de los neurotransmisores. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y retraso mental.

Los síntomas de la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden padecer otros síntomas como convulsiones, problemas de comportamiento o desórdenes psiquiátricos. Los niños con este trastorno suelen tener la piel clara y el pelo más claro que el resto de la familia, así como desórdenes en la piel como eczemas. Otras formas más leves de este trastorno tienen menos riesgo de daño cerebral.

Por otra parte, los niños nacidos de madres con fenilcetonuria que no siguen un control de la dieta adecuado tienen un riesgo significativo de retraso mental, además, suelen presentar bajo peso al nacer y un crecimiento más lento de lo normal.

La dieta debe ser individual dependiendo de la cantidad de fenilalanina que cada paciente pueda tolerar, su edad, su peso y otros factores. Es necesario realizar análisis de sangre de forma regular para controlar los niveles, modificando la dieta según los resultados. Los individuos con esta enfermedad deben seguir una

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