El Síndrome De Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo Hiperlaxitud generalmente se considera el tipo menos severo de SED, aunque pueden producirse complicaciones importantes, principalmente músculoesqueléticas. La piel a menudo es suave o aterciopelada y puede ser levemente hiperextensible. Las subluxaciones y dislocaciones son comunes; pueden producirse en forma espontánea o con traumas mínimos y pueden ser fuertemente dolorosas. La enfermedad degenerativa articular es frecuente. El dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones agudas, es una complicación seria de la enfermedad y puede ser incapacitante tanto física como psicológicamente. La facilidad para los moretones es frecuente. Los trastornos funcionales del intestino probablemente son poco reconocidos. También puede observarse la disfunción autonómica, como la intolerancia ortostática. La dilatación de la raíz aórtica típicamente presenta un grado leve sin aumento del riesgo de disección en ausencia de dilatación importante. La disfunción psicológica, los trastornos psicosociales y los problemas emocionales son comunes.

Diagnóstico/pruebas

El diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud se basa completamente en la evaluación clínica y en los antecedentes familiares. En la mayoría de las personas con SED tipo Hiperlaxitud, el gen cuya mutación produce la enfermedad no se conoce y no está mapeado. Se ha asociado la haploinsuficiencia de tenascina-X (codificada por el gen TNXB) con el SED tipo Hiperlaxitud en un pequeño subconjunto de individuos afectados. Las pruebas para las mutaciones en el gen TNXB solo están disponibles en forma limitada.

Diagnóstico clínico

Los criterios diagnósticos clínicos y la nomenclatura revisada para todas las formas del Síndrome de Ehlers-Danlos fueron propuestos por Beighton et al [1998]. El SED tipo Hiperlaxitud se caracteriza principalmente por laxitud ligamentaria con piel suave y facilidad para los hematomas, pero es frecuente que estén involucrados otros sistemas de órganos (especialmente el gastrointestinal y el cardiovascular). El SED tipo Clásico tiene manifestaciones más significativas en la piel y los tejidos blandos, pero en casos más leves, puede ser difícil distinguirlo claramente del SED tipo Hiperlaxitud.

El diagnóstico del SED tipo Hiperlaxitud se basa completamente en la evaluación clínica y en los antecedentes familiares. Los criterios listados a continuación reflejan los propuestos por Beighton et al [1998] (*) y están modificados por la experiencia del autor.

(*) Ver Clasificación de Villefranche: Criterios diagnósticos para el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

Los criterios diagnósticos mayores deberían alcanzarse en su totalidad para establecer el diagnóstico de SED tipo hiperlaxitud:

- Hiperlaxitud ligamentaria, que con frecuencia se confirma por un puntaje de 5 o más en la escala de 9 puntos de Beighton [Beighton et al 1973], aunque algunos individuos con laxitud ligamentaria objetiva pueden obtener puntajes menores que 5 puntos (ver más abajo sensibilidad y especificidad del examen de la hiperlaxitud).

- Piel suave con extensibilidad normal o solo levemente aumentada. La suavidad de la piel se evalúa en forma subjetiva, preferiblemente en un área en la que no se haya aplicado ningún humectante. La hiperextensibilidad de la piel se evalúa en un sitio que carezca de exceso de piel o piel floja y sin evidencia de traumas anteriores, estirándola hasta que se encuentra resistencia. Las superficies extrensoras de las articulaciones no deberían utilizarse debido a la presencia de excesos de piel. Un sitio ideal es la superficie volar del antebrazo, donde el límite superior normal es de aproximadamente 1-1.5 cm.

- Ausencia de fragilidad o de otras anormalidades significativas de la piel o tejidos blandos, que sugieren otros tipos de SED. Tales hallazgos podrían incluir:

- Desgarros o cortes en la piel espontáneos o fácilmente inducidos.

- Desgarros o roturas espontáneas o fácilmente inducidas de tendones, ligamentos, arterias u órganos internos.

- Complicaciones quirúrgicas, como ruptura de arterias, o suturas que se rasgan a través de los tejidos y no se mantienen unidas.

- Dehiscencia espontánea de heridas.

- Hernias recurrentes o incisionales.

- Hiperextensibilidad significativa de la piel (>1.5 cm en la superficie volar de la muñeca).

- Piel fina y translúcida.

- Cicatrices atróficas ("de papel de cigarrillo") (aunque las cicatrices atróficas leves se ven a veces en el SED tipo hiperlaxitud, especialmente en áreas sujetas a estrés físico, como las superficies extensoras y la pared abdominal).

-Pseudotumores moluscoides.

Los criterios diagnósticos menores contribuyen, pero no son suficientes para establecer el diagnóstico del SED tipo hiperlaxitud:

- Antecedentes familiares positivos de SED tipo hiperlaxitud (o antecedentes familiares de hiperlaxitud ligamentaria), sin fragilidad significativa de la piel o tejidos blandos, en un patrón consistente con la herencia autosómica dominante.

- Dislocaciones o subluxaciones articulares recurrentes

- Dolor crónico articular, de extremidades y/o de espalda.

- Facilidad para la equimosis (moretones).

- Desórdenes funcionales del intestino (gastritis funcional, síndrome del colon irritable).

- Hipotensión neuralmente mediada o taquicardia postural ortostática.

- Paladar alto y estrecho.

- Apiñamiento dental.

La sensibilidad y especificidad del examen de la hiperlaxitud ligamentaria depende en parte de la edad del individuo, el género y sus antecedentes médicos.

- Los niños pequeños (especialmente aquellos menores de 5 años) tienden a ser muy flexibles y por ello difíciles de evaluar.

- Las mujeres, en promedio, son más flexibles que los hombres.

- Los individuos mayores tienden a perder flexibilidad, y las articulaciones post-quirúrgicas o artríticas tienen un rango

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