El Síndrome De Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo Hiperlaxitud generalmente se considera el tipo menos severo de SED, aunque pueden producirse complicaciones importantes, principalmente músculoesqueléticas. La piel a menudo es suave o aterciopelada y puede ser levemente hiperextensible. Las subluxaciones y dislocaciones son comunes; pueden producirse en forma espontánea o con traumas mínimos y pueden ser fuertemente dolorosas. La enfermedad degenerativa articular es frecuente. El dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones agudas, es una complicación seria de la enfermedad y puede ser incapacitante tanto física como psicológicamente. La facilidad para los moretones es frecuente. Los trastornos funcionales del intestino probablemente son poco reconocidos. También puede observarse la disfunción autonómica, como la intolerancia ortostática. La dilatación de la raíz aórtica típicamente presenta un grado leve sin aumento del riesgo de disección en ausencia de dilatación importante. La disfunción psicológica, los trastornos psicosociales y los problemas emocionales son comunes.

Diagnóstico/pruebas

El diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud se basa completamente en la evaluación clínica y en los antecedentes familiares. En la mayoría de las personas con SED tipo Hiperlaxitud, el gen cuya mutación produce la enfermedad no se conoce y no está mapeado. Se ha asociado la haploinsuficiencia de tenascina-X (codificada por el gen TNXB) con el SED tipo Hiperlaxitud en un pequeño subconjunto de individuos afectados. Las pruebas para las mutaciones en el gen TNXB solo están disponibles en forma limitada.

Diagnóstico clínico

Los criterios diagnósticos clínicos y la nomenclatura revisada para todas las formas del Síndrome de Ehlers-Danlos fueron propuestos por Beighton et al [1998]. El SED tipo Hiperlaxitud se caracteriza principalmente por laxitud ligamentaria con piel suave y facilidad para los hematomas, pero es frecuente que estén involucrados otros sistemas de órganos (especialmente el gastrointestinal y el cardiovascular). El SED tipo Clásico tiene manifestaciones más significativas en la piel y los tejidos blandos, pero en casos más leves, puede ser difícil distinguirlo claramente del SED tipo Hiperlaxitud.

El diagnóstico del SED tipo Hiperlaxitud se basa completamente en la evaluación clínica y en los antecedentes familiares. Los criterios listados a continuación reflejan los propuestos por Beighton et al [1998] (*) y están modificados por la experiencia del autor.

(*) Ver Clasificación de Villefranche: Criterios diagnósticos para el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

Los criterios diagnósticos mayores deberían alcanzarse en su totalidad para establecer el diagnóstico de SED tipo hiperlaxitud:

- Hiperlaxitud ligamentaria, que con frecuencia se confirma por un puntaje de 5 o más en la escala de 9 puntos de Beighton [Beighton et al 1973], aunque algunos individuos con laxitud ligamentaria objetiva pueden obtener puntajes menores que 5 puntos (ver más abajo sensibilidad y especificidad del examen de la hiperlaxitud).

- Piel suave con extensibilidad normal o solo levemente aumentada. La suavidad de la piel se evalúa en forma subjetiva, preferiblemente en un área en la que no se haya aplicado ningún humectante. La hiperextensibilidad de la piel se evalúa en un sitio que carezca de exceso de piel o piel floja y sin evidencia de traumas anteriores, estirándola hasta que se encuentra resistencia. Las superficies extrensoras de las articulaciones no deberían utilizarse debido a la presencia de excesos de piel. Un sitio ideal es la superficie volar del antebrazo, donde el límite superior normal es de aproximadamente 1-1.5 cm.

- Ausencia de fragilidad o de otras anormalidades significativas de la piel o tejidos blandos, que sugieren otros tipos de SED. Tales hallazgos podrían incluir:

- Desgarros o cortes en la piel espontáneos o fácilmente inducidos.

- Desgarros o roturas espontáneas o fácilmente inducidas de tendones, ligamentos, arterias u órganos internos.

- Complicaciones quirúrgicas, como ruptura de arterias, o suturas que se rasgan a través de los tejidos y no se mantienen unidas.

- Dehiscencia espontánea de heridas.

- Hernias recurrentes o incisionales.

- Hiperextensibilidad significativa de la piel (>1.5 cm en la superficie volar de la muñeca).

- Piel fina y translúcida.

- Cicatrices atróficas ("de papel de cigarrillo") (aunque las cicatrices atróficas leves se ven a veces en el SED tipo hiperlaxitud, especialmente en áreas sujetas a estrés físico, como las superficies extensoras y la pared abdominal).

-Pseudotumores moluscoides.

Los criterios diagnósticos menores contribuyen, pero no son suficientes para establecer el diagnóstico del SED tipo hiperlaxitud:

- Antecedentes familiares positivos de SED tipo hiperlaxitud (o antecedentes familiares de hiperlaxitud ligamentaria), sin fragilidad significativa de la piel o tejidos blandos, en un patrón consistente con la herencia autosómica dominante.

- Dislocaciones o subluxaciones articulares recurrentes

- Dolor crónico articular, de extremidades y/o de espalda.

- Facilidad para la equimosis (moretones).

- Desórdenes funcionales del intestino (gastritis funcional, síndrome del colon irritable).

- Hipotensión neuralmente mediada o taquicardia postural ortostática.

- Paladar alto y estrecho.

- Apiñamiento dental.

La sensibilidad y especificidad del examen de la hiperlaxitud ligamentaria depende en parte de la edad del individuo, el género y sus antecedentes médicos.

- Los niños pequeños (especialmente aquellos menores de 5 años) tienden a ser muy flexibles y por ello difíciles de evaluar.

- Las mujeres, en promedio, son más flexibles que los hombres.

- Los individuos mayores tienden a perder flexibilidad, y las articulaciones post-quirúrgicas o artríticas tienen un rango de movimiento reducido. Un antecedente previo de hiperlaxitud ligamentaria o la demostración clínica de hiperlaxitud sustancial en múltiples articulaciones a veces se acepta en lugar de un puntaje de Beighton positivo en esos casos, si los antecedentes familiares y otros criterios menores son altamente sugerentes.

Descripción clínica

El SED tipo hiperlaxitud se considera en general el tipo menos severo de SED, aunque se producen complicaciones significativas, principalmente musculoesqueléticas. La variabilidad clínica es substancial. La mayor parte de los individuos que buscan atención médica son mujeres. El dolor y las complicaciones articulares son mucho menos comunes entre los hombres afectados. Este sesgo podría ser el resultado de diferencias en la percepción del dolor y en la estabilidad inherente entre hombres y mujeres, y también podría estar ocasionado por los efectos de las hormonas sexuales [Castori et al 2010b].

Piel

La piel con frecuencia es suave o aterciopelada y puede ser levemente hiperextensible.

Las pápulas piezogéncias (pequeñas hernias de tejido graso subcutáneo por debajo de la dermis del talón que aparecen solo estando de pie) son comunes pero rara vez dolorosas.

La queratosis pilaris podría ser más frecuente que en la población general [Castori et al 2010a].

Los esferoides subcutáneos y los pseudotumores moluscoides no son característicos de este tipo.

No suelen presentarse afecciones clínicamente significativas en la piel, y si están presentes, deberían apuntar a la consideración de diagnósticos alternativos.

Sistema musculoesquelético

- Inestabilidad articular. La laxitud articular, la inestabilidad y el rango excesivo de movimiento a menudo son evidentes en las actividades rutinarias, incluso en ausencia de subluxaciones o dislocaciones manifiestas.

Las subluxaciones y dislocaciones son comunes. Pueden ocurrir espontáneamente o con traumas mínimos y pueden ser extremadamente dolorosas. La reducción con frecuencia se produce espontáneamente o puede ser llevada a cabo por el paciente o un amigo/familiar. Para la mayoría de los pacientes, la intervención médica usualmente no es necesaria en una dislocación, pero el dolor puede persistir por horas o días luego del evento.

Todos los sitios pueden verse involucrados, incluyendo las extremidades, la columna, las articulaciones costo-vertebrales y costo-esternales, las claviculares y las temporomandibulares.

Son comunes los esguinces o las torceduras de tobillo y que las rodillas fallen o "cedan"

El síndrome de la banda iliotibial o "cadera en resorte" es un síntoma común, que a menudo es percibido por los individuos afectados como inestabilidad en la cadera [Branson et al 2011].

La disfunción en la articulación temporomandibular ("síndrome de la ATM") es relativamente común [Hagberg et al 2004, De Coster et al 2005], y puede pensarse como un ejemplo específico de degeneración articular y osteoartritis.

Las mujeres tienden a tener más hiperlaxitud que los hombres.

Los individuos jóvenes tienden a tener más laxitud que los individuos mayores [Castori et al 2010a]. Pueden producirse tendinitis y bursitis [Rombaut et al 2010b, Rombaut et al 2011a, Rombaut et al 2011b], espacialmente la bursitis en el trocánter mayor en quienes tienen síndrome

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