Síndrome de ehlers danlos

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07 febrero 2022

Ensayos

1 er Semestre

M. en C. Yanet Toriz Garcia

Índice[pic 7]

1……………………………………. Portada

2……………………………………Índice

3……………………………………Resumen e introducción

4…………………………………..Origen molecular de la enfermedad  

5…………………………………..Manifestaciones clínicas

6…………………………………..Diagnostico, Casos a nivel mundial y nacional

7…………………………………Tratamiento y bibliografía

RESUMEN

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que varían en las formas en que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas. La preocupación subyacente es la estructura o función anormal del colágeno y ciertas proteínas aliadas del tejido conectivo. Este generalmente se caracteriza por hipermovilidad, inestabilidad articular y dislocaciones, escoliosis, cicatrices anormales, entre otras deformidades articulares y de la piel.

En este ensayo hablare de estos síndromes tocando puntos importantes como los orígenes moleculares de estos síndromes, sus manifestaciones clínicas, su diagnostico entre otros puntos importantes.

INTRODUCCIÓN

Este síndrome es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y diátesis hemorrágica. Además, en mayor o incluso en menor grado pueden verse afectados los ojos, aparato digestivo y cardiovascular, el árbol respiratorio y el sistema musculoesquelético, esto debido a que en las estructuras ya mencionadas abunda el tejido conectivo el cual es el tejido enfermo.

Los síndromes de Ehlers-Danlos se clasifican actualmente en trece tipos, en todos, excepto en el subtipo hipomóvil, las variantes genéticas se han identificado como la causa del trastorno y forman parte de los criterios diagnósticos. Desde la publicación de los criterios 2017 para EDS, se han identificado un par de otros genes que describen nuevos tipos adicionales. En particular, estos incluyen EDS relacionado con AEBP1 y una variante del gen COL1A1/ A2 que causa superposición entre EDS y Osteogénesis imperfecta.

Cada tipo de EDS tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnostico; los signos y síntomas físicos de un paciente se pueden comparar con los criterios principales menores para identificar el tipo que es el ajuste mas completo y existe una superposición sustancial entre los tipos de EDS.

En ocasiones se realiza un diagnóstico clínico provisional para identificar el tipo de EDS. Y pues esto se realiza cuando el paciente cumple con un requisito clínico mínimo, pero no tiene un acceso a la confirmación molecular o cuando sus pruebas genéticas muestran una o más variantes genéticas de significado incierto. En este caso el paciente tiene que ser seguido clínicamente, también se deben considerar diagnósticos alternativos y pruebas moleculares ampliadas, histología de la piel y pruebas de miembros de la familia posiblemente afectados.  

ORIGEN MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD

Esta enfermedad va a tener origen molecular debido a las alteraciones o mutaciones de las glucoproteínas, la elastina, proteoglucanos así como en los genes que codifican el colágeno fibrilar tipo I, III, V. a continuación procederé la función de cada uno de los colágenos:

• Primero vamos a tener el colágeno tipo I, este de todos los tipos de colágeno es el que más abunda ya que puede ocupar el 90% de todo el que esta en el cuerpo, y este lo vamos a encontrar en la piel, los huesos, los discos intervertebrales, los tendones y la córnea. Y pues este colágeno gracias a que posee fibrillas que están grupadas de tal manera que le van a dar al órgano en el que se encuentre una increíble flexibilidad y una gran capacidad de estirarse.
• Luego tenemos al colágeno tipo III y este como su característica principal la capacidad de sujetar los órganos del cuerpo específicamente a aquellos órganos que se contraen y se expanden constantemente, y al decir que ayudan al sostén  se hace referencia a que este colágeno sostendrá el tejido en las expansiones devolviéndolo a su forma. Y pues este colágeno lo vamos a encontrar en los s tejidos musculares, las paredes intestinales, en la piel y en algunas glándulas  del cuerpo.

Esta   es una molécula que es dos veces más grande que los colágenos I y II, y este es el segundo colágeno más abundante en el cuerpo humano.

Los colágenos I y III están muy relacionados entre sí. El déficit o la alteración molecular de uno de estos se vincula con el síndrome de  Ehlers-Danlos que es el tema protagonista del presente ensayo así como también se vincula a la enfermedad de Dupuytren.

• Otro colágeno que está estrechamente relacionado al origen molecular del síndrome de Ehlers-Danlos es el colágeno tipo V, el cual lo vamos a encontrar distribuido por todo nuestro organismo formando parte del tejido intersticial y en el tejido placentario.

Este colágeno casi siempre es asociado con el colágeno tipo I y el tipo XI los cuales vamos a encontrar en el cartílago. Se considera que este colágeno tipo V actúa como uno de los factores reguladores de del desarrollo de las fibras colágenas y su principal función va a ser la de darle elasticidad a los órganos.

Como podemos observar dichos colágenos tienen que ver así a grandes rasgos con la elasticidad, flexibilidad y sostén de los tejidos es por eso que al mutar cualquiera de dichas moléculas va a ocasionar que las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos presenten una hiper flexibilidad e hiperlaxitud esto debido a que dichas mutaciones aumentan las características que los las moléculas ya mencionadas le dan a los tejidos.

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