El síndrome de Segawa

INTRODUCCIÓN

        El síndrome de Segawa suele aparecer en la edad infantil, se inicia generalmente con trastornos de la marcha y se extiende progresivamente a otras zonas del organismo. En este sentido, la Distonía de Segawa es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas, síndrome que lleva por nombre Segawa en honor a M. Segawa Dr Japonés quien diagnosticó por primera vez dicha distonía. A tal fin. La enfermedad de Segawa es una patología muy rara, cuya prevalencia es de un caso por millón de habitantes.

       Por otra parte, los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los temblores y dificultades en la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean muy leves y se perciban solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a ser continuos. Sin embargo, hay casos en los que existe poca o ninguna progresión

        Ante esto, las manifestaciones físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas. Cabe destacar que el desorden es secundario o una disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios basales. La determinación de estos casos cobra especial relevancia debido a las mejoras que los tratamientos permiten, hasta el punto de que, en las situaciones más graves (como la parálisis cerebral), los pacientes pueden pasar de presentar serias dificultades para la movilidad a mejorar mucho su calidad de vida y llevar una vida normal.

        Ahora bien, inicialmente una Distonía sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales. De igual modo, la Distonía puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones. Existen varias clasificaciones, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopática), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central.

        Es importante hacer referencia, a que la Distonía es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales, y en sus pasos iniciales puede estar influenciado por stress o emociones. Si se está considerando el diagnóstico, lo primero será revisar minuciosamente el árbol familiar, buscando antecedentes de Distonía focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis será anotado. Igualmente cualquier tipo de temblor.

      De acuerdo con lo antes planteado, esta investigación centra sus metas en la consecución de sus objetivos, para ello busca en primera instancia determinar el efecto del Síndrome de Segawa en las personas y su rendimiento académico, a través de la descripción de sus síntomas, tratamiento y efecto en la vida de las personas que lo padecen. De igual modo, explora la pesquisa de cómo lograr un mejor desempeño académico en las personas con problemas psicomotores, a través de estrategias  acorde a dicha patología; y así poder establecer las pautas para evaluar a estudiantes con el Síndrome de Segawa sugerido por especialistas. En este sentido, para cubrir los objetivos planteados en la presente investigación, la misma se estructuró en tres capítulos fundamentales.

      En el Capítulo I, El Problema, se desarrollará el planteamiento del problema y su formulación, los objetivos de la investigación tales como describir el síndrome de Segawa, síntomas, tratamiento y su efecto en la vida de las personas que lo padecen, así como también la justificación y delimitación.

      El en Capítulo II, Marco Teórico, se encontrará la fundamentación teórica de la investigación, que determinan las bases en las cuales se edificará este trabajo, aunado al sistema de variables.  

     Por último, en el Capítulo III, Marco Metodológico, como su nombre lo indica, se encuentra el Tipo de Investigación Implementada, el Diseño y las Técnicas de Recolección de Datos, conclusiones y recomendaciones.

C A P I T U L O   I

CAPITULO I

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

       A nivel mundial, en muchos países se presenta esta enfermedad en los niños, en México y España se han tenido casos de niños de nueve años con Distonía de Segawa esta población es de 0,5 de un millón de habitantes por lo que no es tan significativo como otras enfermedades psicomotoras o cuando una persona tiene el gen puede mostrar signos clínicos de la enfermedad o puede no mostrar ningún síntoma, aun cuando el gen este presente. La población Judía afectada es cerca del 30%. En algunas familias no Judías estudiadas en Gran Bretaña, es cerca del 40%.  En la familia estudiada en la parte superior del Estado de New York fue alrededor de 80%.

      En Venezuela, y por consiguiente en el Zulia,  se tiene información de algunos casos por artículos científicos se tiene a estadísticamente una población de 63 casos, los artículos mencionados explicitan como es la enfermedad. Las Distonía son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo  causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero. Una disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no son generalmente característicos de las Distonía.

       Asimismo, los investigadores opinan que las Distonía resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares. Los científicos sospechan de un defecto en la capacidad del cuerpo de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisoras que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí. Algunos de estos neurotransmisores  incluyen:

La dopamina, una sustancia química inhibidora que influye el control del cerebro sobre el movimiento. Por lo planteado en el párrafo anterior la enfermedad de Segawa es una rara enfermedad genética que se caracteriza por una forma descoordinada o torpe de caminar (marcha anormal), y por consiguiente Distonía en el síndrome de Segawa generalmente afecta a las piernas, pero algunos niños pueden desarrollar primero la Distonía en los brazos. En algunos casos, por lo general en los adolescentes y los adultos, los síntomas del síndrome de Segawa pueden llegar a ser notablemente peor o más pronunciada en la tarde y la noche que por la mañana (marcada fluctuación diurna). Según los científicos el síndrome de Segawa sus síntomas generalmente se hacen evidentes por alrededor de seis años de edad y  la inteligencia no se ve afectada.

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