Enfermedades Del Musculo

Enfermedad Genética del musculo *Distrofia muscular*

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede “pegar” otra persona.

La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.

Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.

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Clasificación

Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:

 Herencia ligada al cromosoma X

 Distrofia muscular de Duchenne: Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta.

 Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga.

 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss :los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también puede verse afectado.

 Autosómicas recesivas : Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.)

 Síndrome de Walker-Warburg: asociado con anomalías encefálicas y oculares.

 De cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus características específicas.

 Autosómicas dominantes: describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.)

 Facioscapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta. Afecta a los músculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía de una persona a otra. Puede ser bastante leve en algunas personas.

 Distal

 Ocular

 Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).

 Distrofia miotónica de Steinert: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el músculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardíacos.

¿Cómo se diagnostica?

Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el médico le preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia médica. Las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos. Otras analizan la concentración de determinadas enzimas, unas proteínas que catalizan cambios químicos, como transformar el alimento

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