Genetica Mendelina

El Método Experimental de Mendel

Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad

ubicada en la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes de

Mendel conforman la base teórica de nuestro conocimiento de la Genética.

Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la

elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo

de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum, fácil de obtener de

los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que

a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede

autofecundarse. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al

estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar

sus cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las

anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en

los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.

Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho

años. Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de

planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó

28000 plantas de arvejas.

La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética

fueron:

1. desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para

una determinada característica)

2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos

Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Mendel estudió siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de

caracteres difíciles de definir que dificultan su estudio.

Lo primero que realizó fueron cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un

carácter (cruzamiento monohíbrido).Link definición

Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes:

Cruzamiento Parental Fenotipos

de la F1

Proporción fenotípica de

la F2

Proporción de

la F2

Semilla redonda x semilla

arrugada arrugada 5474 redonda:1850

arrugada 2.96:1

Semilla amarilla x semilla

verde Amarilla 6022 amarilla:2001 verde 3.01:1

Flores roja x flores blanca Rojas 705 rojas:224 blancas 3.15:1

Plantas alta x Plantas

enana

Altas l787 altas:227 enanas 2.84:1

Términos y resultados que se extraen de la tabla:

Fenotipo: literalmente significa “forma que se muestra” y se puede definir como la

apariencia física de la característica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla

arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja.

¿Qué se observa en la primera generación o F1? Siempre se observa uno de los

fenotipos parentales. Pero la F1 posee la información necesaria para producir ambos

fenotipos parentales en la siguiente generación.

La siguiente generación o F2 siempre da una proporción 3:1 en la que la característica

dominante es tres veces más frecuente que la característica recesiva. Mendel utilizó

estos dos términos para describir la relación de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 .

Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El

fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos líneas

puras.

Recesivo: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante.

El fenotipo recesivo es el que “desaparece” en la primera generación de un

cruzamiento entre dos líneas puras y “reaparece” en la segunda generación.

Conclusiones de Mendel:

1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos

determinantes son denominados en la actualidad genes.

2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes

o genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los

descendientes de un cruzamiento de dos líneas puras (F1) tienen un alelo para

el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman

el par de genes.

3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada

gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis

Link tema meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como

se heredan los caracteres.

Conceptos utilizados en genética mendeliana:

Alelo: Link figura Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo

planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de

arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos.

Pueden existir más de dos formas alternativas de un gen, más de dos alelos, pero

solamente dos se dan en un individuo diploide.

Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de genes.

Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD

es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras son

homocigotas para el gen de interés.

Heterocigota: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas

alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd

Genotipo: Es la combinación específica de alelos para cierto gen o set de genes.

Utilizando símbolos podemos describir el cruzamiento de plantas altas x plantas enanas

de la siguiente manera:

Generación parental: DD x dd

Gametos parentales: solamente D solamente d

Genotipo de la F1 Dd

En los cruzamientos de Mendel la segunda generación o F2 fue obtenida por

autofecundación de las plantas de la F1. Esto puede describirse en una tabla

denominada Tablero de Punnett.

El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotípicas esperadas.

También nos permite determinar las proporciones fenotípicas.

Proporciones Genotípicas de la F2: 1DD:2Dd:1dd

Proporciones Fenotípicas de la F2: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd)

Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la

formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para

determinar la constitución genética del gameto.

Confirmación de la hipótesis de la Primera Ley de Mendel:

Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hipótesis acerca de la

segregación. Para probar esta hipótesis Mendel autofecundó las plantas de la F2. Si

esta ley era correcta, él podía predecir los resultados y realmente fueron los

esperados.

Fenotipo de la F2 Plantas altas (D_) Plantas enanas (dd)

1/3 altas (DD): 2/3 segregantes (Dd)

Autofecundación Autofecundación

Tablero de Punnett

Gametos de la generación F1 D d

D DD (alta) Dd (alta)

d Dd (alta) dd (baja)

Fenotipo de la F3 todas altas 3altas: 1 enana todas enanas

Con estos resultados se pueden confirmar los genotipos de los individuos de la F2 :

Fenotipos Genotipos Descripción genética

Plantas altas de la F2 1/3 DD

2/3 Dd

Líneas Puras homocigota dominante

Heterocigotas

Plantas bajas de la F2 Todas dd Línea Puras homocigota recesiva

Entonces desde el punto de vista genotípico la F2 es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o 1:2:1)

Desde el punto de vista fenotípico: 3 altas: 1 enana

Mendel realizó un cruzamiento de prueba para confirmar la hipótesis de la

segregación; realizó la retrocruza.

Cruzamiento Parental: DD x dd

F1: Dd

Retrocruza: los individuos de la F1 (Dd) x dd

Fenotipos de la Retrocruza 1 (BC1): 1 alta: 1 baja

Genotipos de la BC1: 1 Dd: 1dd

Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F1 heterocigota con uno de los parentales

homocigotas. En el caso de las plantas de la arveja sería: Dd x DD o Dd x dd.

Generalmente se realiza con el individuo homocigota recesivo.

Cruzamiento de Prueba: (testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un

individuo homocigota recesivo para determinar su genotipo.

Hasta ahora toda la discusión se ha centrado en cruzamientos monohíbridos.

Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un sólo par

de genes (generalmente AA o aa).

Monohíbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de

un par de genes. Los monohíbridos resultan útiles para describir la relación entre los

alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrará el fenotipo para ese

alelo. Es el fenotipo del heterocigota el que nos permite determinar la relación de los

alelos (dominante o recesivo).

Dominancia:

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