Glosario De Genetica

ALELO: Cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

AMINOÁCIDO: Es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas las proteínas, cada uno de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucleótidos) según el código genético. Los aminoácidos se unen linealmente uno a otro formando polipéptidos.

ANOMALÍA CROMOSOMICA: Cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie.

AUTOSOMA: Cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.

CIGOTO: Es la célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide y que luego se dividirá mitóticamente para dar lugar a un individuo (diploide).

CLON: Un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente igual a la fuente de la que deriva). En Biología Molecular se llama clonar a la incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA denominada vector que se introduce en una célula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un número indefinido de copias.

CODON: Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA ó en el mRNA que representa a un aminoácido específico en el código genético y se traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso de traducción. También existen codones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de término de la traducción.

CROMOSOMA: Es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes.

CROMOSOMAS SEXUALES: Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que están implicados en la determinación del sexo. Ej. Cromosomas X e Y en humanos. Involucrados en la determinación del sexo.

DNA: (Ácido desoxirribonucleico -ADN-): Es el material genético. Es la molécula que lleva codificada la información genética. Está compuesto básicamente por cuatro moléculas diferentes llamadas nucleótidos iguales entre sí a excepción de que cada uno contiene una base nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada nucleótido se le denomina abreviadamente por el nombre de su base (A;C;G;T). A nivel de estructura, el DNA es una doble hélice. Cada hélice es una cadena de nucleótidos en la que un grupo fosfato de un nucleótido se une al azúcar del nucleótido siguiente. La doble hélice se forma (y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio de complementariedad: la Adenina siempre se une a la Timina y la Guanina a la Citosina (de modo que sabiendo la secuencia de una cadena se deduce rápidamente la otra).

DUPLEX: Se refiere a una molécula de ácido nucleico de doble hebra. Generalmente se refiere al DNA.

EPIGENÉTICOS: (Cambios epigenéticos) cambios en las propiedades (fenotipo) de una célula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la secuencia de DNA.

EPISOMA: Elemento genético extracromosomal circular que se replica de manera independiente al cromosoma bacteriano que también se puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte de él.

ESPECIES: Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que están aisladas reproductivamente.

FENOTIPO: Es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen.

GAMETO: Célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.

GEN: Es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos necesarios para su función que es la producción de un RNA o una proteína (o polipéptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína, secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a proteínas y se denominan intrones. Ocupa un lugar específico en el genoma o en el cromosoma llamado locus.

GENEALOGÍA: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante dos o más generaciones.

GENÉTICA: Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.

GENOMA: Es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie. En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresión de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función. La inmensa mayoría del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el núcleo celular organizado

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