Glosario Genetica

ADN: Sustancia que se halla en el núcleo del cromosoma y que actúa como determinante de la «información genética" como portador de la herencia, por lo que se le conoce como "memoria de la célula".

ARN: Ácido ribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de nucleótidos. Un nucleótido = base (Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina) + azúcar (ribosa) + fosfato. Moléculas de RNA son de hebra simple. Adoptan estructuras secundarias y terciarias, con participación de secuencias duplex, que le confieren mayor estabilidad. Clásicamente se distinguen 3 clases de moléculas de RNA: RNA mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal, los que participan en el proceso de traducción ó biosíntesis proteica. Representan el genoma de virus de RNA, los que pueden ser de hebra simple ó doble.

ARN Mensajero: Molécula de RNA que contiene la información para la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".

Aminoácidos: Monómeros que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por el código genético (el que no codifica para la síntesis de aminoácidos).

Carácter: Representa la expresión visible o cuantificable de uno o varios genes.

Cariotipo: Complemento cromosómico de una célula. Se realiza con cromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homólogos de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición del centrómero.

Centrómeros: Regiones especializadas del cromosoma eucarionte nuclear al cual las fibras del huso se unen durante la división celular. La ubicación del centrómero en el cromosoma determina si un cromosoma es telocéntrico (centrómero en extremo), acrocéntrico (centrómero cercano a extremo), submetacéntrico (centrómero cercano a posición media) ó metacéntrico (centrómero en posición media).

Cinetocoro: Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas superiores. Sobre esta estructura se anclan los microtúbulos (MTs) del huso mitótico durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis).

Código genético: Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminoácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término.

Cromosomas: Un cromosoma corresponde a una molécula de DNA acomplejada con proteínas y RNA. Los cromosomas eucariontes son lineales y poseen centrómero y generalmente se presentan en pares. El cromosoma procarionte es circular, no posee centrómero y el genoma es monoploide.

Cromosomas homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes.

Cruce de prueba: Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido con otro homocigoto recesivo.

Cruce di híbrido: Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes alelos en dos loci génicos. Ej. AaBb x AaBb.

Cruce monohíbrido: Es aquel que se realiza entre dos individuos que difieren en un par de genes.

Cruce reciproco: Consiste en realizar dos cruzamientos, intercambiando recíprocamente los genotipos del padre y la madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa; hembra aa x macho AA.

Dominancia: Se refiere a la relación entre un par de alelos (Ej. pigmentación normal es dominante respecto a albinismo). El alelo dominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo recesivo es aquel cuya expresión se enmascara en el heterocigoto.

Enzima: Son moléculas de naturaleza proteica y estructural que catalizan reacciones químicas, siempre que sean termodinámicamente posibles: una enzima hace que una reacción química que es energéticamente posible, pero que transcurre a una velocidad muy baja, sea cinéticamente favorable, es decir, transcurra a mayor velocidad que sin la presencia de la enzima.

Expresión genética: Se refiere a los procesos de replicación del DNA, transcripción y traducción.

Farmacogenetica: Establece que la respuesta farmacológica o fenotipo farmacológico, es decir, el resultado de la interacción entre un fármaco y un individuos (o grupo) in vivo, depende básicamente de la información contenida en el ADN y, a su vez, es característica de ese grupo poblacional.

Farmacogenomica: Valoran los efectos de un número determinado de compuestos químicos, obtenidos durante el proceso de investigación y desarrollo de fármacos, sobre la totalidad de los genes, expresados y no expresados, tanto in vivo como in vitro. Para ello se utilizan sistemas de expresión genética (microarrays) con la finalidad de reemplazar, en cierta medida, a la investigación preclínica en animales de experimentación durante la fase de experimentación con un fármaco o un grupo de fármacos.

Fenotipo: Propiedades

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