Hipertrigliceridemia familiar

Hipertrigliceridemia familiar

Concepto. Es una afección frecuente, con una prevalencia del orden del 1%

en la población general adulta y del 5% entre supervivientes de un infarto de

miocardio. La enfermedad se define por el aumento de triglicéridos vehiculizados por las VLDL y, en algunos casos, además por la presencia de quilomicrones en ayunas. Se transmite por un mecanismo autosómico dominante.

Cuadro clínico. La enfermedad es asintomática en la mayoría de los casos y

se detecta después de la pubertad por el aumento de los triglicéridos plasmáticos.

Transcripción de Caso Clínico

Caso Clínico
Hipertrigliceridemia Familiar
Historia Clínica
Hombre de 38 años de edad e índice de masa corporal de 30.65 kg/m2, acude al cuarto de urgencias por dolor intenso en la parte superior del abdomen que empeora con el tiempo, acompañado con mareos ocasionales, zumbidos en los oídos y vómitos con dos días de evolución. 
Tras su ingreso al cuarto de urgencias el dolor persistió, por lo que se llevo a cabo una tomografía contrastada de abdomen donde se encontró una pancreatitis aguda grado C.
La hipertrigliceridemia es el exceso de triglicéridos en la sangre que puede estar causada por factores como: 
Edad
Aumento de peso
Enfermedad hepática o renal o condiciones metabólicas como hipotiroidismo o diabetes.
Genéticas
Medicamentos

La hipertrigliceridemia es la tercera causa de pancreatitis aguda después del alcohol y la litiasis biliar. 
Hipertrigliceridemia
Antecedentes patológicos personales: 
⦁ NO presenta.

Antecedentes patológicos familiares:
⦁ Madre: Diabetes Mellitus Tipo 2.
⦁ Padre: Hipertrigliceridemia familiar no controlada y enfermedad coronaria.

Antecedentes No patológicos:
⦁ Bebe alcohol moderadamente.
⦁ Dieta alta en grasas.
⦁ Vida 50% sedentaria.
⦁ 5 a 6 horas de sueño
⦁ Leve nivel de estrés.

Antecedentes
Exámenes Complementarios
Diagnóstico
Para llevar a cabo el diagnostico de una hipertrigliceridemia es necesario realizar: 
Examen o exploración física en busca de depósitos de grasas o lesiones blanquecinas de borde rojizo en sitios donde se ejerce presión como las rodillas, los glúteos.
Pruebas de Sangre para confirmar si la concentración de triglicéridos es mayor de 1000 mg/dl.
Evaluación de antecedentes familiares (padres, hermanos, hijos mayores de 10 años), para descartar o corroborar el factor genético. Si alguno de ellos tiene la misma alteración se confirma el diagnóstico.
También se puede realizar una prueba del perfil lipídico.
Evolución
El paciente fue recluido en la UCI donde se aplicaron diversas medidas para: 
Controlar la pancreatitis aguda mediante: 
Control del dolor abdominal con potentes analgésicos.
Adecuada hidratación y nutrición del paciente por la vena, suspendiendo el consumo alimentos o líquidos por vía oral para limitar la actividad del páncreas.
Drenaje del líquido que se había acumulado alrededor del páncreas.
Extirpación el tejido pancreático muerto.

​
Recomendaciones de dieta y estilo de vida​
Balancear la ingesta de calorías y actividad física para mantener un peso corporal saludable.​
Alimentación baja en grasas saturadas.
Régimen abundante en vegetales y verduras.​
Usar con moderación azúcar y sal.
Evitar abuso del alcohol y del tabaco.
​Aumentar el consumo de pescado.​
Evitar las frituras.
Terapia conductual​
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No Farmacológico

Cambios alimentarios ​
​ Actividad física

Farmacológico
La decisión de utilizar drogas y el tipo de las mismas depende de la de cada información obtenida previamente de cada enfermo respecto a: edad, género; estado postmenopáusico en la mujer; historia familiar; presencia de enfermedad coronaría (EC), accidente cerebrovascular (ACV) o enfermedad vascular periférica (EVP).
Una vez obtenido buenos resultados se procedió a resolver el problema de hipertrigliceridemia, administrando ácidos grasos omega 3, debido a que inhiben la síntesis de col- VLDL y disminuyen la lipemia posprandial.
La hipertrigliceridemia familiar es causada por un defecto genético que se transmite de manera autosómica dominante. Esto significa que si un sujeto recibe una copia mala del gen de sólo uno de sus padres, tendrá la enfermedad.

Factores internos y externos involucrados en la enfermedad.

Pueden ser causadas por defectos genéticos (dislipidemias primarias), o ser consecuencia de patologías o de factores ambientales (dislipidemias secundarias). En muchas ocasiones, los defectos genéticos requieren de la presencia de factores secundarios para expresarse clínicamente (dislipidemias de etiología mixta).

1) Defectos genéticos: (Cuadro 1) Las principales dislipidemias de causa genética son la Hipercolesterolemia Familiar, la Dislipidemia Familiar Combinada, la Hipercolesterolemia Poligénica, la Disbetalipoproteinemia, las Hipertrigliceridemias Familiares y el déficit de HDL. Su prevalencia a nivel poblacional es alrededor del 4 %, lo que sube a 30-40% en población portadora de cardiopatía coronaria.

2) Patologías causantes de dislipidemias: (Cuadro 2) Las principales son la obesidad, la Diabetes Mellitus, el hipotiroidismo, la colestasia, la insuficiencia renal y el síndrome nefrósico.

3) Factores ambientales: (Cuadro 3) Los principales son cambios cuali y cuantitativos de la dieta y algunas drogas

Modificación en la composición conformación, estructura y función de las moléculas.

En general, corresponden a defectos leves a moderados del metabolismo de VLDL, ya que los defectos severos se expresan como hiperlipidemia mixta, debido al contenido significativo del colesterol de las VLDL. Como causas genéticas, se reconoce a las Dislipidemias Familiares Combinadas, los déficit leve de Apo C2 y lipasa liproteica periférica y la sobre-expresión de Apo C3. Como causas patológicas secundarias, a la obesidad, Diabetes y a la insuficiencia renal y al síndrome nefrósico en etapas tempranas. Como causas ambientales, al consumo excesivo de hidratos de carbono especialmente refinados y de alcohol, al uso de betabloqueadores, estrógenos y diuréticos tiazidicos. En el Sindrome de Resistencia a la Insulinia e hiperinsulinemia hay incremento de la síntesis de VLDL y se acelera el catabolismo de las HDL. Este se encuentra asociado a la obesidad de predominio abdominal y a la diabetes tipo 2 y entre sus componentes existe la dislipidemia que característicamente se expresa como una hipertrigliceridemia con nivel de Col-HDL bajo. Los betabloqueadores y diuréticos tiazidicos, acentúan la resistencia insulínica. En la diabetes tipo 1 y en la insuficiencia renal pueden encontrarse estas dislipidemias a causa de una inhibición del sistema lipasa lipoproteico periférico. Los estrógenos administrados por vía oral y el alcohol inducen un incremento de la síntesis y secreción de VLDL. Su efecto es dosis dependiente y magnificado en la presencia de otras condiciones que alteren el metabolismo de las VLDL. Una dieta rica en fructosa, glucosa, sacarosa o con una alta proporción de calorías glucídicas puede inducir hipertrigliceridemia aislada, en especial si hay coexistencia con otros factores que modifiquen las VLDL. Con excepción del alcohol y de los estrógenos, las hipertrigliceridemias cursan con una reducción de los niveles del colesterol de HDL, en virtud de la transferencia de triglicéridos de VLDL hacia HDL. Esto incrementa la afinidad de las HDL por la lipasa hepática, la que las lleva a catabolismo terminal. El alcohol y los estrógenos estimulan la síntesis de Apo A1 y la síntesis de HDL y en general, se asocian a elevación de sus niveles. El riesgo cardiovascular de las hipertrigliceridemias aisladas sigue siendo materia de controversia. Sin embargo, se acepta como un factor de riesgo independiente en mujeres y en diabéticos y posiblemente en hombres sanos y también en aquellos con cardiopatía coronaria. Su posible rol patogénico estaría relacionado con la reducción de los niveles del colesterol de HDL y por un incremento de la densidad y reducción del tamaño de las LDL, que las hace más susceptibles a la oxidación. Además, la hipertrigliceridemia tiene un efecto trombogénico, al incrementar los niveles del inhibidor del factor activador del plasminógeno (PAI-1).

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